Universal genetisk test af patienter med hæmatologiske maligniteter (UGT)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Genetiske data omdanner forståelsen og styringen af kræftformer af alle typer.
Påvisning af patogene kimlinie genetiske varianter (mutationer), der ligger til grund for dannelsen af kræft udviklet kræft. Germline Next Generation Sequencing (NGS) er først for nylig begyndt at blive brugt til at vurdere for arvelig risiko i hæmatologiske maligniteter (HM) og især ud over myeloide HMS. NGS detekterer små genetiske ændringer af sådanne enkeltbasisstitutioner og små sletninger, hvorimod en ny teknik kaldet optisk genomkortlægning (OGM) er i stand til at detektere store strukturelle genetiske ændringer i tumor -DNA. OGM er veletableret her i molekylær patologi, men er først for nylig blevet anvendt til studiet af HMS.
Vi foreslår at udføre NGS og OGM med DNA ekstraheret fra knoglemarv (BM; kræftsted) og NGS på hudfibroblast-DNA (proxy for kimline) på alle patienter med hæmatologiske maligniteter (HM), der gennemgår et standard-af-pleje BM-biopsi ved Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health. Samtidig 4 mm punch hudbiopsi til fibroblastkultur opnås på det planlagte punkteringssted for BM -biopsien. Knoglemarvsbiopsi og aspirat er allerede en del af patientens planlagte medicinske evaluering, og hudens stempelbiopsi er den eneste yderligere procedure, der er involveret i undersøgelsen. Vi vil sammenligne BM- og Germline -varianter for at bestemme deres sats og overensstemmelse, undersøge procentdelen af kimlinievarianter, der sandsynligvis vil være årsagen til HM, vurdere virkningen af kimliniefindingen på behandlingsvalg og bestemme virkningen af kimline Resultater om familiemedlemmer. Nye data fra OGM sammenlignes med NGS
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: James T Sonnenberg, BS
- Telefonnummer: 9106192597
- E-mail: jsonnenberg@augusta.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Eleanor Reeves, BS
- Telefonnummer: 7067210730
- E-mail: EREEVES@augusta.edu
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- a. Alder ≥ 18 år gammel. b. En ny diagnose af HM. c. Diagnostisk knoglemarv, der skal udføres på Wellstar MCG Health/Georgia Cancer Center.
d. Evne og vilje til at give informeret samtykke til engelsk til at gennemgå hudbiopsi for fibroblastkultur og NGS til sammenligning med BM NGS.
Ekskluderingskriterier:
- Der er ingen ekskluderingskriterier.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Genetisk test for hæmatologiske maligniteter
Enkelt armundersøgelse for patienter med hæmatologiske maligniteter, der er enige om genetisk test.
|
Kombineret hudpunchbiopsi/BM -aspirationsteknik, efterfulgt af NGS og OGM.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Procentdel af alle patienter med hæmatologiske maligniteter, der er enige om at gennemgå genetisk testning
Tidsramme: 5 år
|
Det primære endepunkt vil være procentdelen af alle patienter med nyligt diagnosticerede HMS, der gennemgår BM/fibroblast -DNA NGS -test.
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2218223
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .