Pruebas genéticas universales de pacientes con neoplasias hematológicas (UGT)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los datos genéticos están transformando la comprensión y la gestión de los cánceres de todo tipo.
La detección de variantes genéticas (mutaciones) de línea germinal patógena subyacente a la formación de cáncer es importante porque la información genética puede informar un tratamiento óptimo para las personas con cáncer y puede usarse para modificar el riesgo de cáncer en miembros de la familia que son portadores de la variante pero que no lo han hecho. Desarrollado cáncer. La secuenciación de la próxima generación de la línea germinal (NGS) ha comenzado recientemente a evaluarse para evaluar el riesgo hereditario en tumores malignos hematológicos (HM), y en particular más allá de HMS mieloide. NGS detecta pequeños cambios de genética tales sustituciones de base única y pequeñas deleciones, mientras que una nueva técnica llamada mapeo del genoma óptico (OGM) puede detectar grandes cambios genéticos estructurales en el ADN tumoral. OGM está bien establecido aquí en la patología molecular, pero recientemente se ha aplicado al estudio de HMS.
Proponemos realizar NGS y OGM con ADN extraído de la médula ósea (BM; sitio de cáncer) y NGS en el ADN de fibroblastos de la piel (proxy para la línea germinal) en todos los pacientes con neoplasias malignas hematológicas (HM) que se someten a una biopsia de BM de cuidado estándar de cuidado en Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health. La biopsia simultánea de la piel de 4 mm para el cultivo de fibroblastos se obtendrá en el sitio de punción planificado de la biopsia BM. La biopsia y la aspiración de la médula ósea ya son parte de la evaluación médica programada del paciente y la biopsia de fuerza de la piel es el único procedimiento adicional involucrado en el estudio. Compararemos las variantes BM y la línea germinal para determinar su tasa y concordancia, examinaremos el porcentaje de las variantes de línea germinal que probablemente sean la causa del HM, evalúen el impacto del hallazgo de la línea germinal en las opciones de tratamiento y determine el impacto de la línea germinal de la línea germinal Hallazgos sobre miembros de la familia. Se compararán nuevos datos de OGM con NGS
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: James T Sonnenberg, BS
- Número de teléfono: 9106192597
- Correo electrónico: jsonnenberg@augusta.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Eleanor Reeves, BS
- Número de teléfono: 7067210730
- Correo electrónico: EREEVES@augusta.edu
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- a. Edad ≥ 18 años de edad. b. Un nuevo diagnóstico de HM. do. La médula ósea diagnóstica se realizará en Wellstar MCG Health/Georgia Cancer Center.
d. Capacidad y disposición para proporcionar consentimiento informado en inglés para sufrir biopsia de la piel para la cultura de fibroblastos y NGS para comparar con los BM NGS.
Criterios de exclusión:
- No hay criterios de exclusión.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pruebas genéticas para neoplasias hematológicas
Estudio de un solo brazo para pacientes con neoplasias hematológicas que aceptan pruebas genéticas.
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Técnica de aspiración combinada de biopsia de punta de piel/BM, seguida de NGS y OGM.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de todos los pacientes con neoplasias hematológicas que aceptan someterse a pruebas genéticas
Periodo de tiempo: 5 años
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El punto final primario será el porcentaje de todos los pacientes con HMS recién diagnosticados que se someten a pruebas de ADN de ADN BM/fibroblastos.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2218223
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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