Test genetici universali di pazienti con neoplasie ematologiche (UGT)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I dati genetici stanno trasformando la comprensione e la gestione dei tumori di tutti i tipi.
La rilevazione di varianti genetiche della linea gerogena (mutazioni) alla base della formazione del cancro è importante perché le informazioni genetiche possono informare il trattamento ottimale per le persone con cancro e possono essere utilizzate per modificare il rischio di cancro nei membri della famiglia che sono portatori per la variante ma che non lo hanno fatto Cancro sviluppato. Il sequenziamento della Germline di prossima generazione (NGS) ha iniziato a essere utilizzato solo per valutare il rischio ereditario nelle neoplasie ematologiche (HM), e in particolare oltre HM mieloide. NGS rileva piccole modifiche genetiche cambiamenti di tali singoli sostituzioni di base e piccole eliminazioni, mentre una nuova tecnica chiamata mappatura del genoma ottico (OGM) è in grado di rilevare grandi cambiamenti genetici strutturali nel DNA tumorale. OGM è ben consolidato qui in patologia molecolare, ma solo recentemente è stato applicato allo studio dell'HMS.
Proponiamo di eseguire NGS e OGM con DNA estratto dal midollo osseo (BM; sito del cancro) e NGS sul DNA di fibroblasti cutanei (proxy per la linea germinale) su tutti i pazienti con neoplasie ematologiche (HM) che sono sottoposti a una biopsia BM standard di assistenza. al Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health. La biopsia simultanea di 4 mm per la coltura di fibroblasti sarà ottenuta nel sito di puntura pianificato della biopsia BM. La biopsia e l'aspirazione del midollo osseo fanno già parte della valutazione medica programmata del paziente e la biopsia del pugno della pelle è l'unica procedura aggiuntiva coinvolta nello studio. Confronteremo le varianti di BM e germine per determinare la loro tariffa e concordanza, esamineremo la percentuale delle varianti germinali che potrebbero essere la causa dell'HM, valutare l'impatto della scoperta di germine sulle scelte di trattamento e determinare l'impatto della linea germinale Risultati sui membri della famiglia. Nuovi dati di OGM saranno confrontati con NGS
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: James T Sonnenberg, BS
- Numero di telefono: 9106192597
- Email: jsonnenberg@augusta.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Eleanor Reeves, BS
- Numero di telefono: 7067210730
- Email: EREEVES@augusta.edu
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
- UN. Età ≥ 18 anni. B. Una nuova diagnosi di HM. C. Midollo osseo diagnostico da eseguire presso il Wellstar MCG Health/Georgia Cancer Center.
D. Capacità e volontà di fornire il consenso informato in inglese per sottoporsi a biopsia cutanea per la cultura dei fibroblasti e NGS per il confronto con BM NGS.
Criteri di esclusione:
- Non ci sono criteri di esclusione.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Test genetici per neoplasie ematologiche
Studio a braccio singolo per pazienti con neoplasie ematologiche che accettano i test genetici.
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Tecnica di aspirazione della biopsia/BM con punzonatura della pelle combinata, seguita da NGS e OGM.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Percentuale di tutti i pazienti con neoplasie ematologiche che accettano di sottoporsi a test genetici
Lasso di tempo: 5 anni
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L'endpoint primario sarà la percentuale di tutti i pazienti con HMS di nuova diagnosi che subiscono test DNA BM/fibroblast.
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2218223
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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