Универсальное генетическое тестирование пациентов с гематологическими злокачественными новообразованиями (UGT)
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Генетические данные преобразуют понимание и управление раком всех типов.
Обнаружение генетических вариантов патогенной зародышевой линии (мутации), лежащих в основе формирования рака развил рак. Секвенирование следующего поколения Germline (NGS) только недавно начало использоваться для оценки наследственного риска в гематологических злокачественных новообразованиях (HM) и, в частности, за пределами миелоидных HMS. NGS обнаруживает небольшие генетики, изменяющие такие отдельные замены и небольшие делеции, тогда как новый метод, называемый оптическим картированием генома (OGM), способна обнаружить большие структурные генетические изменения в ДНК опухоли. OGM хорошо известна здесь в молекулярной патологии, но только недавно применяется к изучению HMS.
Мы предлагаем выполнить NGS и OGM с ДНК, экстрагированной из костного мозга (BM; сайт рака) и NGS на ДНК кожных фибробластов (прокси для зародышевой линии) у всех пациентов с гематологическими злокачественными новообразованиями (HM), которые подвергаются стандартной биопсии BM BM в Грузии онкологический центр/Wellstar McG Health. Одновременная биопсия кожи кожи 4 мм для культивирования фибробластов будет получена в запланированном месте прокола биопсии BM. Биопсия и аспират костного мозга уже являются частью запланированной медицинской оценки пациента, а биопсия кожи - единственная дополнительная процедура, связанная с исследованием. Мы будем сравнивать варианты BM и зародышевой линии, чтобы определить их скорость и согласие, изучить процент вариантов зародышевой линии, которые, вероятно, будут причиной HM, оцените влияние обнаружения зародышевой линии на выбор лечения и определить влияние зародышевой линии выводы о членах семьи. Новые данные из OGM будут сравниваться с NGS
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: James T Sonnenberg, BS
- Номер телефона: 9106192597
- Электронная почта: jsonnenberg@augusta.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Eleanor Reeves, BS
- Номер телефона: 7067210730
- Электронная почта: EREEVES@augusta.edu
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- а. Возраст ≥ 18 лет. беременный Новый диагноз HM. в Диагностический костный мозг будет выполнен в раковом центре Wellstar McG Health/Georgia.
дюймовый Способность и готовность предоставить информированное согласие на английском языке пройти биопсию кожи для культуры фибробластов и NGS для сравнения с BM NGS.
Критерии исключения:
- Там нет критериев исключения.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Генетическое тестирование гематологических злокачественных новообразований
Исследование отдельной руки для пациентов с гематологическими злокачественными новообразованиями, которые согласны на генетическое тестирование.
|
Комбинированная биопсия кожи биопсии/аспирации BM с последующей NGS и OGM.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Процент всех пациентов с гематологическими злокачественными новообразованиями, которые соглашаются пройти генетическое тестирование
Временное ограничение: 5 лет
|
Первичной конечной точкой будет процент всех пациентов с недавно диагностированными HMS, которые проходят тестирование NGS DNA BM/фибробласты.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2218223
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .