Universell genetisk testing av pasienter med hematologiske maligniteter (UGT)

Genetiske data transformerer forståelsen og styringen av kreftformer av alle typer.

Påvisning av patogene genetiske varianter av kimlinje (mutasjoner) som ligger til grunn for dannelsen av kreft er viktig fordi den genetiske informasjonen kan informere optimal behandling for personer med kreft og kan brukes til å endre kreftrisiko hos familiemedlemmer som er transportører for varianten, men som ikke har utviklet kreft. Germline Next Generation Sequencing (NGS) har bare nylig begynt å bli brukt til å vurdere for arvelig risiko i hematologiske maligniteter (HM), og spesielt utover myeloide HM -er. NGS oppdager små genetiske endringer slike enkeltbasisubstitusjoner og små slettinger, mens en ny teknikk som kalles optisk genomkartlegging (OGM) er i stand til å oppdage store strukturelle genetiske endringer i tumor -DNA. OGM er godt etablert her i molekylær patologi, men har bare nylig blitt brukt på studien av HMS.

Vi foreslår å utføre NGS og OGM med DNA ekstrahert fra benmarg (BM; kreftsted) og NGS på hudfibroblast-DNA (proxy for kimlinje) på alle pasienter med hematologiske maligniteter (HM) som gjennomgår en standard-av-pleie BM-biopsi ved Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health. Samtidig 4 mM stanseskinn biopsi for fibroblastkultur vil bli oppnådd på det planlagte punkteringsstedet til BM -biopsien. Benmargsbiopsien og aspiratet er allerede en del av pasientens planlagte medisinske evaluering, og punchbiopsien i huden er den eneste ekstra prosedyren som er involvert i studien. Vi vil sammenligne BM- og kimlinjevarianter for å bestemme deres hastighet og samsvar, undersøke prosentandelen av kimlinjevarianter som sannsynligvis vil være årsaken til HM, vurdere virkningen av kimlinjens funn på behandlingsvalg og bestemme virkningen av kimlinje Funn om familiemedlemmer. Nye data fra OGM vil bli sammenlignet med NGS