Universelle Gentests von Patienten mit hämatologischen Malignitäten (UGT)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Genetische Daten verändern das Verständnis und die Verwaltung von Krebserkrankungen aller Art.
Der Nachweis von pathogenen Keimbahnvarianten (Mutationen), die der Bildung von Krebs zugrunde liegen Krebs entwickelte. Die Sequenzierung der Keimbahn Next Generation (NGS) wurde erst kürzlich verwendet, um das erbliche Risiko bei hämatologischen Malignitäten (HM) und insbesondere über myeloide HMS zu beurteilen. NGs erkennt kleine Genetikänderungen wie Einzelbasen -Substitutionen und kleine Deletionen, während eine neue Technik namens optisches Genom Mapping (OGM) in der Lage ist, große strukturelle genetische Veränderungen in der Tumor -DNA nachzuweisen. OGM ist hier in der molekularen Pathologie gut etabliert, wurde jedoch erst kürzlich auf die Untersuchung von HMS angewendet.
Wir schlagen vor, NGs und OGM mit DNA aus dem Knochenmark (BM; Site of Cancer) und NGs auf Hautfibroblasten-DNA (Proxy für Keimbahn) bei allen Patienten mit hämatologischen Malignitäten (HM) durchzuführen im Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health. Simultane 4 -mm -Punch -Haut -Biopsie für die Fibroblastenkultur wird an der geplanten Pünktlichkeitsstelle der BM -Biopsie erhalten. Die Knochenmarkbiopsie und das Aspirat sind bereits Teil der geplanten medizinischen Bewertung des Patienten, und die Schlagbiopsie der Haut ist das einzige zusätzliche Verfahren, das an der Studie beteiligt ist. Wir werden BM- und Keimbahnvarianten vergleichen, um ihre Rate und Konkordanz zu bestimmen, den Prozentsatz der Keimbahnvarianten zu untersuchen, die wahrscheinlich die Ursache des HM sind Ergebnisse zu Familienmitgliedern. Neue Daten von OGM werden mit NGS verglichen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: James T Sonnenberg, BS
- Telefonnummer: 9106192597
- E-Mail: jsonnenberg@augusta.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Eleanor Reeves, BS
- Telefonnummer: 7067210730
- E-Mail: EREEVES@augusta.edu
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- A. Alter ≥ 18 Jahre. B. Eine neue Diagnose von HM. C. Diagnostisches Knochenmark, das im Wellstar MCG Health/Georgia Cancer Center durchgeführt wird.
D. Fähigkeit und Bereitschaft, eine Einverständniserklärung in englischer Sprache zu ermöglichen, um eine Hautbiopsie für die Fibroblastenkultur und NGs zum Vergleich mit den BM -NGs zu unterziehen.
Ausschlusskriterien:
- Es gibt keine Ausschlusskriterien.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Gentests auf hämatologische Malignitäten
Einzelarmstudie für Patienten mit hämatologischen Malignitäten, die sich auf Gentests einig sind.
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Kombinierte Hautpunschbiopsie/BM -Aspirationstechnik, gefolgt von NGS und OGM.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Prozentsatz aller Patienten mit hämatologischen Malignitäten, die zustimmen, sich genetischen Tests zu unterziehen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Der primäre Endpunkt wird der Prozentsatz aller Patienten mit neu diagnostiziertem HMS sein, die sich BM/Fibroblast -DNA -NGS -Tests unterziehen.
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2218223
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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