Hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia sairastavien potilaiden yleinen geenitestaus (UGT)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Geneettinen data muuttaa kaiken tyyppisten syöpien ymmärrystä ja hallintaa.
Syövän muodostumisen taustalla olevien patogeenisten ituradan geneettisten varianttien (mutaatioiden) havaitseminen on tärkeää, koska geneettinen tieto voi antaa optimaalista hoitoa syöpäpotilaille ja niitä voidaan käyttää muuttamaan syöpäriskiä perheenjäsenissä, jotka ovat variantin kantajia, mutta jotka eivät ole Kehittynyt syöpä. Alkuviivaisen seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) on vasta äskettäin alkanut käyttää arvioimaan perinnöllistä riskiä hematologisissa pahanlaatuisissa kasvaimissa (HM) ja erityisesti myeloidisten HM: ien ulkopuolella. NGS havaitsee pienet genetiikkaa muuttaa sellaisia yksipohja -substituutioita ja pieniä deleetioita, kun taas uusi tekniikka, jota kutsutaan optiseksi genomikartoitukseksi (OGM), kykenee havaitsemaan kasvaimen DNA: n suuret rakenteelliset geneettiset muutokset. OGM on vakiintunut täällä molekyylipatologiassa, mutta sitä on vasta äskettäin sovellettu HMS: n tutkimukseen.
Ehdotamme NGS: n ja OGM: n suorittamista luuytimestä (BM; syöpäpaikka) ja NGS: stä ihon fibroblasti-DNA: n (ituradan välityspaikan) uutetun DNA: n kanssa kaikilla potilailla, joilla on hematologiset pahanlaatuiset kasvaimet (HM), jotka käyvät läpi hoidon standardi BM Biopsy Georgian syöpäkeskuksessa/Wellstar MCG Health. Samanaikainen 4 mm: n rei'itys ihon biopsia fibroblastiviljelmälle saadaan BM -biopsian suunnitellusta puhkaisukohdasta. Luuytimen biopsia ja aspiraatti ovat jo osa potilaan aikataulua lääketieteellistä arviointia, ja ihon rei'itysbiopsia on ainoa tutkimukseen liittyvä lisämenettely. Vertaamme BM- ja ituradan variantteja niiden määrän ja yhdenmukaisuuden määrittämiseksi, tarkastelemme ituradan muunnelmien prosenttiosuutta, jotka todennäköisesti ovat HM: n syy, arvioimme ituradan havainnon vaikutuksia hoitovalintoihin ja määrität ituradan vaikutukset. Havainnot perheenjäsenistä. Uusia OGM: n tietoja verrataan NGS: ään
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: James T Sonnenberg, BS
- Puhelinnumero: 9106192597
- Sähköposti: jsonnenberg@augusta.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Eleanor Reeves, BS
- Puhelinnumero: 7067210730
- Sähköposti: EREEVES@augusta.edu
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- a. Ikä ≥ 18 -vuotiaita. b. Uusi HM -diagnoosi. c. Diagnostinen luuydin suoritetaan Wellstar MCG Health/Georgian syöpäkeskuksessa.
d. Kyky ja halu tarjota tietoinen suostumus englanniksi läpi ihon biopsian fibroblasttikulttuurille ja NGS: lle vertailua varten BM NGS: iin.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei ole poissulkemiskriteerejä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: hematologisten pahanlaatuisuuden geneettinen testaus
Yhden käsivarren tutkimus potilaille, joilla on hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia, jotka suostuvat geenitesteihin.
|
Yhdistetty ihon lyöntibiopsia/BM -aspiraatiotekniikka, jota seuraa NGS ja OGM.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prosenttiosuus kaikista potilaista, joilla on hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia, jotka sitoutuvat suorittamaan geenitestauksen
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Ensisijainen päätetapahtuma on kaikkien potilaiden prosenttiosuus, joilla on äskettäin diagnosoitu HMS, joille tehdään BM/fibroblast -DNA -NGS -testaus.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2218223
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .