Teste genético universal de pacientes com neoplasias hematológicas (UGT)

Os dados genéticos estão transformando o entendimento e o gerenciamento de cânceres de todos os tipos.

A detecção de variantes genéticas patogênicas da linha germinativa (mutações) subjacentes à formação de câncer é importante porque a informação genética pode informar o tratamento ideal para indivíduos com câncer e pode ser usado para modificar o risco de câncer em membros da família que são portadores para a variante, mas que não o fizeram câncer desenvolvido. A linha germinativa da próxima geração sequenciamento (NGS) começou a ser usada apenas recentemente para avaliar o risco hereditário em malignidades hematológicas (HM) e, em particular, além do HMS mielóide. O NGS detecta pequenas alterações genéticas como substituições de base única e pequenas deleções, enquanto uma nova técnica chamada mapeamento de genoma óptico (OGM) é capaz de detectar grandes alterações genéticas estruturais no DNA do tumor. O OGM está bem estabelecido aqui em patologia molecular, mas só recentemente foi aplicada ao estudo do HMS.

Propomos realizar NGs e OGM com DNA extraído da medula óssea (BM; local de câncer) e NGs no DNA de fibroblastos da pele (proxy para linha germinativa) em todos os pacientes com malignidades hematológicas (HM) que sofrem uma biopsia padrão de BM BM-Care no Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health. A biópsia de pele de 4 mm de 4 mm para cultura de fibroblastos será obtida no local de punção planejado da biópsia da BM. A biópsia e aspirado da medula óssea já fazem parte da avaliação médica programada do paciente e a biópsia da pele da pele é o único procedimento adicional envolvido no estudo. Compararemos as variantes de BM e da linha germinativa para determinar sua taxa e concordância, examinar a porcentagem de variantes da linha germinativa que provavelmente serão a causa do HM, avaliará o impacto do achado da linha germinativa nas escolhas de tratamento e determinar o impacto da linha germinativa descobertas sobre membros da família. Novos dados do OGM serão comparados ao NGS