Uniwersalne testy genetyczne pacjentów z nowotworami hematologicznymi (UGT)
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Dane genetyczne przekształcają zrozumienie i zarządzanie nowotworami wszystkich typów.
Wykrywanie patogennych wariantów genetycznych linii zarodkowej (mutacje) leżących u podstaw tworzenia raka jest ważne, ponieważ informacje genetyczne mogą wpływać na optymalne leczenie osób z rakiem i mogą być stosowane do modyfikacji ryzyka raka u członków rodziny, którzy są nosicielami wariantu, ale nie mają tego rozwinięty rak. Sekwencjonowanie nowej generacji zarodkowej (NGS) dopiero niedawno zaczęło być wykorzystywane do oceny dziedzicznego ryzyka w nowotworach hematologicznych (HM), a zwłaszcza poza szpikowym HMS. NGS wykrywa małe zmiany genetyki takie jak podstawowe podstawy i małe delecje, podczas gdy nowa technika zwana mapowaniem genomu optycznego (OGM) jest w stanie wykryć duże strukturalne zmiany genetyczne w DNA guza. OGM jest tutaj dobrze ugruntowany w patologii molekularnej, ale dopiero niedawno został zastosowany do badania HMS.
Proponujemy wykonanie NGS i OGM z DNA ekstrahowanym ze szpiku kostnego (BM; miejsce raka) i NGS na DNA fibroblastów skóry (proxy dla linii zarodkowej) u wszystkich pacjentów z nowotworami hematologicznymi (HM), którzy przechodzą standardowe biopsję BM standardowo-pokarmową BM w Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health. Jednoczesna biopsja skóry 4 mm do hodowli fibroblastów zostanie uzyskana w planowanym miejscu nakłucia biopsji BM. Biopsja i aspiracja szpiku kostnego są już częścią zaplanowanej oceny medycznej pacjenta, a biopsja skóry jest jedyną dodatkową procedurą zaangażowaną w badanie. Porównujemy warianty BM i linii zarodkowej w celu ustalenia ich tempa i zgodności, zbadamy procent wariantów linii zarodkowej, które mogą być przyczyną HM, oceni wpływ ustalenia linii zarodkowej na wybory leczenia i określić wpływ linii zarodkowej ustalenia dotyczące członków rodziny. Nowe dane z OGM zostaną porównane z NGS
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: James T Sonnenberg, BS
- Numer telefonu: 9106192597
- E-mail: jsonnenberg@augusta.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Eleanor Reeves, BS
- Numer telefonu: 7067210730
- E-mail: EREEVES@augusta.edu
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
- A. Wiek ≥ 18 lat. B. Nowa diagnoza HM. C. Diagnostyczny szpik kostny, który ma być wykonany w Wellstar MCG Health/Georgia Cancer Center.
D. Zdolność i gotowość do udzielenia świadomej zgody w języku angielskim w celu poddania się biopsji skóry w kulturze fibroblastów i NGS w celu porównania z BM NGS.
Kryteria wykluczenia:
- Nie ma kryteriów wykluczenia.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Testy genetyczne pod kątem nowotworów hematologicznych
Badanie pojedynczego ramienia dla pacjentów z nowotworami hematologicznymi, którzy zgadzają się na badania genetyczne.
|
Połączona technika biopsji Punch Punch/BM, a następnie NGS i OGM.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Procent wszystkich pacjentów z nowotworami hematologicznymi, którzy zgadzają się poddać testom genetycznym
Ramy czasowe: 5 lat
|
Głównym punktem końcowym będzie odsetek wszystkich pacjentów z nowo zdiagnozowanym HMS, którzy przechodzą badania NGS DNA BM/fibroblastów.
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2218223
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .