Test génétique universel de patients atteints de tumeurs malignes hématologiques (UGT)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les données génétiques transforment la compréhension et la gestion des cancers de tous types.
La détection de variantes génétiques germinales pathogènes (mutations) sous-jacentes à la formation d'un cancer est importante car les informations génétiques peuvent éclairer un traitement optimal pour les personnes atteintes de cancer et peuvent être utilisées pour modifier le risque de cancer chez les membres de la famille qui sont porteurs pour la variante mais qui n'ont pas Cancer développé. Le séquençage germinal de nouvelle génération (NGS) n'a commencé que récemment à être utilisé pour évaluer le risque héréditaire dans les tumeurs malignes hématologiques (HM), et en particulier au-delà du HMS myéloïde. NGS détecte les petits changements de génétique de telles substitutions de base unique et petites suppressions, tandis qu'une nouvelle technique appelée cartographie optique du génome (OGM) est capable de détecter de grands changements génétiques structurels dans l'ADN tumoral. L'OGM est bien établie ici en pathologie moléculaire mais n'a été appliquée que récemment à l'étude du HMS.
Nous proposons d'effectuer NGS et OGM avec l'ADN extrait de la moelle osseuse (BM; site de cancer) et du NGS sur l'ADN des fibroblastes cutanés (proxy pour germinghe au Georgia Cancer Center / Wellstar MCG Health. La biopsie cutanée simultanée de 4 mm pour la culture des fibroblastes sera obtenue sur le site de ponction prévu de la biopsie BM. La biopsie et l'aspiration de la moelle osseuse font déjà partie de l'évaluation médicale programmée du patient et la biopsie de punch de la peau est la seule procédure supplémentaire impliquée dans l'étude. Nous comparerons les variantes de BM et de lignée germinale afin de déterminer leur taux et leur concordance, examinerons le pourcentage de variantes germinales qui sont susceptibles d'être la cause du HM, d'évaluer l'impact de la constatation germinale sur les choix de traitement et de déterminer l'impact de la lignée germinale Résultats sur les membres de la famille. Les nouvelles données d'OGM seront comparées à NGS
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: James T Sonnenberg, BS
- Numéro de téléphone: 9106192597
- E-mail: jsonnenberg@augusta.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Eleanor Reeves, BS
- Numéro de téléphone: 7067210730
- E-mail: EREEVES@augusta.edu
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion:
- un. Âge ≥ 18 ans. né Un nouveau diagnostic de HM. c. Merure osseuse diagnostique à effectuer au Wellstar MCG Health / Georgia Cancer Center.
d. Capacité et volonté de fournir un consentement éclairé en anglais pour subir une biopsie cutanée pour la culture des fibroblastes et NGS pour comparaison avec le BM NGS.
Critères d'exclusion:
- Il n'y a pas de critères d'exclusion.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: tests génétiques pour les tumeurs malignes hématologiques
Étude du bras unique pour les patients atteints de tumeurs malignes hématologiques qui acceptent les tests génétiques.
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Technique combinée de biopsie de punch pour la peau / d'aspiration BM, suivie de NGS et OGM.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Pourcentage de tous les patients atteints de tumeurs malignes hématologiques qui acceptent de subir des tests génétiques
Délai: 5 ans
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Le critère d'évaluation principal sera le pourcentage de tous les patients atteints de HMS nouvellement diagnostiqués qui subiront des tests ADN BM / Fibroblaste NGS.
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5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2218223
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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