Universele genetische tests van patiënten met hematologische maligniteiten (UGT)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Genetische gegevens transformeren het begrip en het beheer van kankers van alle soorten.
De detectie van pathogene kiemlijngenetische varianten (mutaties) die ten grondslag liggen aan de vorming van kanker is belangrijk omdat de genetische informatie een optimale behandeling kan informeren voor personen met kanker en kan worden gebruikt om het risico op kanker te wijzigen bij familieleden die dragers zijn voor de variant maar die niet hebben ontwikkelde kanker. Germline Next Generation Sequencing (NGS) is pas recent begonnen te worden gebruikt om erfelijk risico te beoordelen bij hematologische maligniteiten (HM), en in het bijzonder buiten myeloïde HMS. NGS detecteert kleine genetica -veranderingen zoals enkele basesubstituties en kleine deleties, terwijl een nieuwe techniek genaamd optische genoommapping (OGM) in staat is om grote structurele genetische veranderingen in tumor -DNA te detecteren. OGM is hier goed ingeburgerd in moleculaire pathologie, maar is pas recent toegepast op de studie van HMS.
We stellen voor om NGS en OGM uit te voeren met DNA geëxtraheerd uit beenmerg (BM; plaats van kanker) en NG's op huidfibroblast-DNA (proxy voor kiemlijn) op alle patiënten met hematologische maligniteiten (HM) die een standaard-care BM-biopsie ondergaan bij Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health. Gelijktijdige 4 mm punchhuidbiopsie voor fibroblastcultuur zal worden verkregen op de geplande punctieplaats van de BM -biopsie. De beenmergbiopsie en aspiratie maken al deel uit van de geplande medische evaluatie van de patiënt en de punchbiopsie van de huid is de enige aanvullende procedure die bij de studie betrokken is. We zullen BM- en kiemlijnvarianten vergelijken om hun snelheid en overeenstemming te bepalen, onderzoekt het percentage kiemlijnvarianten die waarschijnlijk de oorzaak zijn van de HM, beoordelen de impact van de kiemlijnbevinding op de behandelingskeuzes en de impact van kiemlijn te bepalen en te bepalen Bevindingen over familieleden. Nieuwe gegevens van OGM worden vergeleken met NGS
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: James T Sonnenberg, BS
- Telefoonnummer: 9106192597
- E-mail: jsonnenberg@augusta.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Eleanor Reeves, BS
- Telefoonnummer: 7067210730
- E-mail: EREEVES@augusta.edu
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- A. Leeftijd ≥ 18 jaar oud. B. Een nieuwe diagnose van HM. C. Diagnostisch beenmerg dat moet worden uitgevoerd in Wellstar MCG Health/Georgia Cancer Center.
D. Vermogen en bereidheid om geïnformeerde toestemming in het Engels te bieden om huidbiopsie te ondergaan voor fibroblastcultuur en NGS voor vergelijking met de BM NGS.
Uitsluitingscriteria:
- Er zijn geen uitsluitingscriteria.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: genetische testen op hematologische maligniteiten
Studie met één arm voor patiënten met hematologische maligniteiten die overeenkomen met genetische testen.
|
Gecombineerde skin punch biopsie/BM aspiratietechniek, gevolgd door NGS en OGM.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Percentage van alle patiënten met hematologische maligniteiten die ermee instemmen genetische tests te ondergaan
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Het primaire eindpunt is het percentage van alle patiënten met nieuw gediagnosticeerde HMS die BM/fibroblast DNA NGS -testen ondergaan.
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2218223
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .