光ゲノムマッピング（OGM）でNGSデータを拡大する (OGM)
2025年2月24日 更新者：IRCCS Eugenio Medea
光学ゲノムマッピング（OGM）を使用したNGSデータの拡大：原因不明のまれな遺伝障害のある子供のより包括的なバリアント検出
標準的なDNAシーケンスと分子核型展開後、小児神経障害および神経発達障害の50％以上が分子診断を欠いています。
これは、技術的な制限、不完全なバリアント解釈、および不十分な遺伝子型表現型の相関によるものです。
新しいシーケンス技術は、臨床的意思決定に不可欠であり、患者のDNAのバリアントの完全なプロファイルを提供して、治療をパーソナライズします。
光学ゲノムマッピング（OGM）は、1つの実験でほぼすべての構造バリアントを検出できます。
このプロジェクトの目的は、NGSと一緒にNGSと一緒にOGMを使用して、NGS/CMAに対して陰性をテストした重度の障害のある60人の子供の診断収量を改善することを目指しています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
60
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Maria Clara Bonaglia PhD
- 電話番号：+39 031 877913
- メール：mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
研究場所
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Lecco
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Bosisio Parini、Lecco、イタリア、23842
- 募集
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
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コンタクト：
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- 電話番号：+39 031877913
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- 分子診断のない個人（ES/CMA分析から陰性）;
- 一次表現型の1つの要素のみを説明する遺伝的診断を持つ個人。
- 不確実な臨床的意義の1つ以上のバリエーションを運ぶ個人
- 臨床的および分子的に明確に定義された症候群（すなわち、Marfan症候群）を非常に連想させる表現型を持つ個人は、日常的な分子分析から陰性です。
除外基準：
- 初期診断遺伝子検査（ES/CMA）を受けていない個人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：光ゲノムマッピング（OGM）でNGSデータを拡大する
OGMは、WGSと並んで使用され、最初のCMAおよびExome分析後に分子診断を欠いている重度のNDDを持つ60人の小児の診断を改善します。
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OGMを介して因果SVSを特定した後、WGSは再配置ブレークポイントを決定し、位置の影響により発現が変化した可能性のある100 kB以内の近くの遺伝子を調べます。
ゲノム特性評価の結果に続いて、患者由来のリンパ芽細胞様B細胞株または線維芽細胞でトランスクリプトーム分析が実行され、OGM分析で見られる候補SVの分子への影響を調査し、臨床的特徴を持つ患者におけるスプライシングバリアントなどの潜在的なトランスクリプトーム異常を特定します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子型と表現型の相関
時間枠：一度採用します
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表現型を説明するOGMによって発見された病原性構造変異体の数
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一度採用します
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年5月23日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2025年2月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年2月24日
最初の投稿 (実際)
2025年3月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年2月24日
最終確認日
2025年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。