Espandere i dati NGS con mappatura del genoma ottico (OGM) (OGM)
24 febbraio 2025 aggiornato da: IRCCS Eugenio Medea
Espandere i dati NGS con mappatura del genoma ottico (OGM): rilevamento delle varianti più completo nei bambini con disturbi genetici rari inspiegabili
Oltre il 50% dei disturbi neurologici pediatrici e neurosviluppo non ha una diagnosi molecolare dopo sequenziamento del DNA standard e cariotipi molecolari.
Ciò è dovuto a limitazioni tecniche, interpretazione variante incompleta e correlazioni inadeguate del genotipo-fenotipo.
Le nuove tecnologie di sequenziamento sono cruciali per il processo decisionale clinico, offrendo profili completi di varianti nel DNA di un paziente per personalizzare il trattamento.
La mappatura del genoma ottico (OGM) può rilevare quasi tutte le varianti strutturali in un esperimento.
Questo progetto mira a utilizzare OGM insieme a NGS per migliorare la resa diagnostica in 60 bambini con disturbi gravi che sono risultati negativi per NGS/CMA.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
60
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Maria Clara Bonaglia PhD
- Numero di telefono: +39 031 877913
- Email: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Luoghi di studio
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Lecco
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Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Reclutamento
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
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Contatto:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Numero di telefono: +39 031877913
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criteri di inclusione:
- individui senza diagnosi molecolare (analisi negative a ES/CMA);
- individui con diagnosi genetiche che spiegano solo un componente del loro fenotipo primario;
- individui che trasportano una o più varianti di significato clinico incerto
- Gli individui con un fenotipo che ricordano altamente sindromi clinicamente e molecolari ben definite (cioè sindrome di Marfan) ma analisi molecolari di routine.
Criteri di esclusione:
- individui che non hanno subito test genetici diagnostici iniziali (ES/CMA)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Espandere i dati NGS con mappatura del genoma ottico (OGM)
OGM verrà utilizzato insieme a WGS per migliorare la diagnostica in 60 bambini con NDD gravi privi di una diagnosi molecolare dopo analisi iniziali di CMA e esoma.
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Dopo aver identificato SV causali tramite OGM, WGS determinerà i punti di interruzione del riarrangiamento ed esaminerà i geni vicini entro 100 kb che possono avere un'espressione alterata a causa di effetti posizionali.
A seguito dei risultati della caratterizzazione genomica, l'analisi del trascrittoma verrà eseguita su linee o fibroblasti linfoblastoide di derivazione del paziente per studiare le implicazioni molecolari dei SV candidati riscontrati nell'analisi OGM e identificare potenziali anomalie del trascrittoma, come le varianti di giunzione, nei pazienti con caratteristiche cliniche atipiche.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Correlazione del genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: Una volta al reclutamento
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Numero di varianti strutturali patogene trovate da OGM che spiega il fenotipo
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Una volta al reclutamento
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
23 maggio 2024
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 febbraio 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 febbraio 2025
Primo Inserito (Effettivo)
25 marzo 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 febbraio 2025
Ultimo verificato
1 febbraio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1089
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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