Expandindo dados NGS com mapeamento de genoma óptico (OGM) (OGM)
24 de fevereiro de 2025 atualizado por: IRCCS Eugenio Medea
Expandindo dados do NGS com mapeamento óptico de genoma (OGM): Detecção de variantes mais abrangentes em crianças com distúrbios genéticos raros inexplicáveis
Mais de 50% dos distúrbios neurológicos e neurológicos pediátricos não têm diagnóstico molecular após sequenciamento padrão de DNA e cariotipagem molecular.
Isso se deve a limitações técnicas, interpretação da variante incompleta e correlações inadequadas do genótipo-fenótipo.
Novas tecnologias de sequenciamento são cruciais para a tomada de decisão clínica, oferecendo perfis completos de variantes no DNA de um paciente para personalizar o tratamento.
O mapeamento do genoma óptico (OGM) pode detectar quase todas as variantes estruturais em um experimento.
Este projeto visa usar o OGM ao lado do NGS para melhorar o rendimento diagnóstico em 60 crianças com distúrbios graves que testaram negativo para NGS/CMA.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
60
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Maria Clara Bonaglia PhD
- Número de telefone: +39 031 877913
- E-mail: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Locais de estudo
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Itália, 23842
- Recrutamento
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
Contato:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Número de telefone: +39 031877913
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- indivíduos sem diagnóstico molecular (negativo para análises de ES/CMA);
- indivíduos com diagnóstico genético que explicam apenas um componente de seu fenótipo primário;
- indivíduos que carregam uma ou mais variantes de significado clínico incerto
- Indivíduos com um fenótipo altamente remanescente de síndromes clinicamente e molecularmente bem definidas (isto é, síndrome de Marfan), mas negativas para a análise molecular de rotina.
Critérios de exclusão:
- Indivíduos que não foram submetidos a testes genéticos iniciais de diagnóstico (ES/CMA)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Expandindo dados NGS com mapeamento de genoma óptico (OGM)
OGM será usado ao lado do WGS para melhorar o diagnóstico em 60 crianças com NDDs graves sem diagnóstico molecular após análises iniciais de CMA e exoma.
|
Após identificar SVs causais via OGM, o WGS determinará pontos de interrupção do rearranjo e examinarão genes próximos a 100 kb que podem ter expressão alterada devido a efeitos posicionais.
Após os resultados da caracterização genômica, a análise do transcriptoma será realizada em linhas de células B linfoblastóides derivadas do paciente ou fibroblastos para investigar as implicações moleculares dos SVs candidatos encontrados na análise de OGM e identificar possíveis anormalidades do transcriptoma, como variantes de splicing, em pacientes com recursos clínicos clínicos.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Correlação do genótipo-fenótipo
Prazo: uma vez no recrutamento
|
Número de variantes estruturais patogênicas encontradas pelo OGM explicando o fenótipo
|
uma vez no recrutamento
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
23 de maio de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de fevereiro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de fevereiro de 2025
Primeira postagem (Real)
25 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de fevereiro de 2025
Última verificação
1 de fevereiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1089
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .