NGS -tietojen laajentaminen optisella genomikartoituksella (OGM) (OGM)
maanantai 24. helmikuuta 2025 päivittänyt: IRCCS Eugenio Medea
NGS -tietojen laajentaminen optisella genomikartoituksella (OGM): Kattavampi variantti havaitseminen lapsilla, joilla on selittämättömiä harvinaisia geneettisiä häiriöitä
Yli 50%: lla lasten neurologisista ja neurokehityshäiriöistä puuttuu molekyylidiagnoosi tavanomaisen DNA -sekvensoinnin ja molekyylin karyotyyppien jälkeen.
Tämä johtuu teknisistä rajoituksista, epätäydellisestä variantin tulkinnasta ja riittämättömästä genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiosta.
Uudet sekvensointitekniikat ovat ratkaisevan tärkeitä kliiniseen päätöksentekoon, joka tarjoaa potilaan DNA: n täydelliset varianttiprofiilit hoidon mukauttamiseksi.
Optinen genomikartoitus (OGM) voi havaita melkein kaikki rakenteelliset variantit yhdessä kokeessa.
Projektin tavoitteena on käyttää OGM: tä NGS: n rinnalla diagnostisen saannon parantamiseksi 60 lapsella, joilla on vaikea häiriö, jotka testasivat negatiivisia NGS/CMA: lle.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
60
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Maria Clara Bonaglia PhD
- Puhelinnumero: +39 031 877913
- Sähköposti: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Opiskelupaikat
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Rekrytointi
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Puhelinnumero: +39 031877913
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- yksilöt, joilla ei ole molekyylidiagnoosia (negatiivinen ES/CMA -analyyseille);
- yksilöt, joilla on geneettisiä diagnooseja, jotka selittävät vain yhden komponentinsa primaarisesta fenotyypistään;
- yksilöt, joilla on yksi tai useampi epävarma kliininen merkitys
- Henkilöt, joilla on fenotyyppi, muistuttavat erittäin hyvin määriteltyjä oireyhtymiä (ts. Marfanin oireyhtymää), mutta negatiivisia rutiininomaiselle molekyylianalyysille.
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, joille ei ole tehty alkuperäisiä diagnostisia geenitestejä (ES/CMA)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: NGS -tietojen laajentaminen optisella genomikartoituksella (OGM)
OGM: ää käytetään WGS: n rinnalla diagnostiikan parantamiseksi 60 lapsella, joilla on vakava NDDS, josta puuttuu molekyylidiagnoosi alkuperäisten CMA- ja Exome -analyysien jälkeen.
|
Kun WGS on tunnistanut syy -SV: t OGM: n kautta, WGS määrää uudelleenjärjestelyn katkaisupisteet ja tutkii lähellä olevia geenejä 100 kb: n sisällä, mikä on saattanut muuttua ekspressiota paikannusvaikutusten vuoksi.
Genomisten karakterisointitulosten seurauksena transkriptomyysianalyysi suoritetaan potilaalle johdetuille lymfoblastoidille B-solulinjoille tai fibroblastille OGM-analyysistä löytyvien ehdokas SV: ien molekyylivaikutuksiin ja tunnistamaan potentiaaliset transkriptomikulmaiset poikkeavuudet, kuten silmukoiden variantit, potilailla, joilla on tyyppiset kliiniset piirteet.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio
Aikaikkuna: kerran rekrytoinnissa
|
OGM: llä löydettyjen patogeenisten rakenteellisten varianttien lukumäärä, joka selittää fenotyypin
|
kerran rekrytoinnissa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 23. toukokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 24. helmikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 24. helmikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 24. helmikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. helmikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1089
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .