Erweiterung von NGS -Daten mit optischer Genom Mapping (OGM) (OGM)
24. Februar 2025 aktualisiert von: IRCCS Eugenio Medea
Erweiterung von NGS
Über 50% der pädiatrischen neurologischen und neurologischen Entwicklungsstörungen fehlt nach Standard -DNA -Sequenzierung und molekularer Karyotypisierung eine molekulare Diagnose.
Dies ist auf technische Einschränkungen, unvollständige Varianteninterpretation und unzureichende Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zurückzuführen.
Neue Sequenzierungstechnologien sind für die klinische Entscheidungsfindung von entscheidender Bedeutung und bieten vollständige Profile von Varianten in der DNA eines Patienten zur Personalisierung der Behandlung.
Die optische Genom Mapping (OGM) kann in einem Experiment nahezu alle Strukturvarianten nachweisen.
Dieses Projekt zielt darauf ab, OGM neben NGS zu verwenden, um die diagnostische Ertrag bei 60 Kindern mit schweren Störungen zu verbessern, die negativ auf NGS/CMA getestet wurden.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
60
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Maria Clara Bonaglia PhD
- Telefonnummer: +39 031 877913
- E-Mail: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Studienorte
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Lecco
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Bosisio Parini, Lecco, Italien, 23842
- Rekrutierung
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
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Kontakt:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Telefonnummer: +39 031877913
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Personen ohne molekulare Diagnose (negativ zu ES/CMA -Analysen);
- Personen mit genetischen Diagnosen, die nur eine Komponente ihres primären Phänotyps erklären;
- Personen, die eine oder mehrere Varianten von unsicherer klinischer Bedeutung tragen
- Personen mit einem Phänotyp, der hoch an klinisch und molekular gut definierte Syndrome (d. H. Marfan-Syndrom) erinnert, aber negativ auf routinemäßige molekulare Analyse.
Ausschlusskriterien:
- Personen, die keine anfänglichen diagnostischen Gentests durchgeführt haben (ES/CMA)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Erweiterung von NGS -Daten mit optischer Genom Mapping (OGM)
OGM wird neben WGS verwendet, um die Diagnostik bei 60 Kindern mit schwerem NDDs zu verbessern, denen nach anfänglichen CMA- und Exomanalysen eine molekulare Diagnose fehlt.
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Nach der Identifizierung von kausalen SVs über OGM bestimmen WGS die Umlagerungsbestandteile der Umlagerung und untersucht nahe gelegene Gene innerhalb von 100 kb, die die Expression aufgrund von Positionseffekten verändert haben.
Nach den genomischen Charakterisierungsergebnissen wird die Transkriptomanalyse an von Patienten abgeleiteten Lymphoblastoid-B-Zelllinien oder Fibroblasten durchgeführt, um die molekularen Implikationen von Kandidaten-SVs zu untersuchen, die in der OGM-Analyse gefunden wurden, und potenzielle Transkriptomanomalien wie Spleißvarianten bei Patienten mit atypischen klinischen Merkmalen zu identifizieren.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: einmal bei der Rekrutierung
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Anzahl der durch OGM gefundenen pathogenen strukturellen Varianten, die den Phänotyp erklären
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einmal bei der Rekrutierung
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
23. Mai 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
24. Februar 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
24. Februar 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
24. Februar 2025
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1089
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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