Expandir los datos de NGS con el mapeo del genoma óptico (OGM) (OGM)
24 de febrero de 2025 actualizado por: IRCCS Eugenio Medea
Expandir datos de NGS con mapeo óptico del genoma (OGM): detección de variante más integral en niños con trastornos genéticos raros inexplicables
Más del 50% de los trastornos neurológicos pediátricos y de neurodesarrollo carecen de un diagnóstico molecular después de la secuenciación de ADN estándar y la cariotipos moleculares.
Esto se debe a limitaciones técnicas, una interpretación de variante incompleta y correlaciones inadecuadas de genotipo-fenotipo.
Las nuevas tecnologías de secuenciación son cruciales para la toma de decisiones clínicas, que ofrecen perfiles completos de variantes en el ADN de un paciente para personalizar el tratamiento.
El mapeo del genoma óptico (OGM) puede detectar casi todas las variantes estructurales en un experimento.
Este proyecto tiene como objetivo usar OGM junto con NGS para mejorar el rendimiento de diagnóstico en 60 niños con trastornos severos que probaron negativos para NGS/CMA.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
60
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Maria Clara Bonaglia PhD
- Número de teléfono: +39 031 877913
- Correo electrónico: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Ubicaciones de estudio
-
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Lecco
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Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Reclutamiento
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
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Contacto:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Número de teléfono: +39 031877913
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- individuos sin diagnóstico molecular (negativo para los análisis ES/CMA);
- individuos con diagnósticos genéticos que explican solo un componente de su fenotipo primario;
- individuos que llevan una o más variantes de significación clínica incierta
- individuos con un fenotipo muy reminiscente de síndromes clínico y molecularmente bien definidos (es decir, síndrome de Marfan) pero negativo al análisis molecular rutinario.
Criterios de exclusión:
- individuos que no se han sometido a pruebas genéticas diagnósticas iniciales (ES/CMA)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Expandir los datos de NGS con el mapeo del genoma óptico (OGM)
OGM se utilizará junto con WGS para mejorar el diagnóstico en 60 niños con NDD severa que carecen de un diagnóstico molecular después de los análisis iniciales de CMA y exoma.
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Después de identificar los SV causales a través de OGM, WGS determinará los puntos de interrupción de reordenamiento y examinará los genes cercanos dentro de los 100 kb que pueden tener una expresión alterada debido a los efectos posicionales.
Siguiendo los resultados de la caracterización genómica, el análisis del transcriptoma se realizará en líneas de células B linfoblastoides derivadas del paciente o fibroblastos para investigar las implicaciones moleculares de los SV candidatos que se encuentran en el análisis OGM e identificar anormalidades potenciales del transcriptoma, como las variantes de empalme, en pacientes con características clínicas típicas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Correlación de genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: Una vez en el reclutamiento
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Número de variantes estructurales patógenas encontradas por OGM que explica el fenotipo
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Una vez en el reclutamiento
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de mayo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de febrero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de febrero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de febrero de 2025
Última verificación
1 de febrero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1089
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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