Udvidelse af NGS -data med optisk genomkortlægning (OGM) (OGM)
24. februar 2025 opdateret af: IRCCS Eugenio Medea
Udvidelse af NGS -data med optisk genomkortlægning (OGM): Mere omfattende variantdetektion hos børn med uforklarlige sjældne genetiske lidelser
Over 50% af pædiatriske neurologiske og neuroudviklingsforstyrrelser mangler en molekylær diagnose efter standard DNA -sekventering og molekylær karyotyping.
Dette skyldes tekniske begrænsninger, ufuldstændig fortolkning af variant og utilstrækkelig genotype-fænotype korrelationer.
Nye sekventeringsteknologier er afgørende for klinisk beslutningstagning og tilbyder komplette profiler af varianter hos en patients DNA for at tilpasse behandlingen.
Optisk genomkortlægning (OGM) kan detektere næsten alle strukturelle varianter i et eksperiment.
Dette projekt sigter mod at bruge OGM sammen med NGS til at forbedre diagnostisk udbytte hos 60 børn med alvorlige lidelser, der testede negativt for NGS/CMA.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
60
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Maria Clara Bonaglia PhD
- Telefonnummer: +39 031 877913
- E-mail: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Studiesteder
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italien, 23842
- Rekruttering
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
Kontakt:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Telefonnummer: +39 031877913
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- individer uden en molekylær diagnose (negativ til ES/CMA -analyser);
- Personer med genetiske diagnoser, der kun forklarer en komponent i deres primære fænotype;
- Personer, der bærer en eller flere varianter af usikker klinisk betydning
- Personer med en fænotype minder meget om klinisk og molekylært veldefinerede syndromer (dvs. Marfan-syndrom) men negativ til rutinemæssig molekylær analyse.
Ekskluderingskriterier:
- Personer, der ikke har gennemgået den første diagnostiske genetiske tests (ES/CMA)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Udvidelse af NGS -data med optisk genomkortlægning (OGM)
OGM vil blive brugt sammen med WGS til at forbedre diagnostikken hos 60 børn med alvorlige NDD'er, der mangler en molekylær diagnose efter indledende CMA- og Exome -analyser.
|
Efter at have identificeret kausal SV'er via OGM, vil WGS bestemme omarrangement breakpoints og undersøge nærliggende gener inden for 100 KB, der kan have ændret ekspression på grund af positionseffekter.
Efter genomiske karakteriseringsresultater udføres transkriptomanalyse på patient-afledte lymfoblastoid B-cellelinjer eller fibroblaster for at undersøge de molekylære implikationer af kandidat SV'er, der findes i OGM-analysen og identificere potentielle transkriptomabnormaliteter, såsom splejsningsvarianter, hos patienter med atypiske kliniske træk.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-fænotype-korrelation
Tidsramme: En gang ved rekruttering
|
Antal patogene strukturelle varianter fundet ved OGM, der forklarer fænotypen
|
En gang ved rekruttering
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
23. maj 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
24. februar 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. februar 2025
Først opslået (Faktiske)
25. marts 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
24. februar 2025
Sidst verificeret
1. februar 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 1089
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .