Расширение данных NGS с картированием оптического генома (OGM) (OGM)
24 февраля 2025 г. обновлено: IRCCS Eugenio Medea
Расширение данных NGS с помощью оптического картирования генома (OGM): более полное обнаружение вариантов у детей с необъяснимыми редкими генетическими расстройствами
Более 50% неврологических и нейрологических расстройств педиатрии не имеют молекулярной диагностики после стандартного секвенирования ДНК и молекулярного кариотипирования.
Это связано с техническими ограничениями, неполной вариантной интерпретацией и неадекватными корреляциями генотипа-фенотипа.
Новые технологии секвенирования имеют решающее значение для принятия клинических решений, предлагая полные профили вариантов в ДНК пациента для персонализации лечения.
Оптическое картирование генома (OGM) может обнаружить почти все структурные варианты в одном эксперименте.
Этот проект направлен на использование OGM наряду с NGS для повышения диагностической урожайности у 60 детей с тяжелыми расстройствами, которые проверяли отрицательные на NGS/CMA.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
60
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Maria Clara Bonaglia PhD
- Номер телефона: +39 031 877913
- Электронная почта: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Места учебы
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Италия, 23842
- Рекрутинг
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
Контакт:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Номер телефона: +39 031877913
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- люди без молекулярной диагностики (отрицательный анализ ES/CMA);
- Люди с генетическими диагнозами, которые объясняют только один компонент своего первичного фенотипа;
- Лица, несущие один или несколько вариантов неопределенной клинической значимости
- Люди с фенотипом, очень напоминающим клинически и молекулярно хорошо определенные синдромы (то есть синдром Марфана), но отрицательны к рутинному молекулярному анализу.
Критерии исключения:
- Лица, которые не прошли первоначальные диагностические генетические тесты (ES/CMA)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Расширение данных NGS с картированием оптического генома (OGM)
OGM будет использоваться наряду с WGS для улучшения диагностики у 60 детей с тяжелыми НДД, отсутствующим молекулярным диагнозом после первоначального анализа CMA и экзома.
|
После идентификации причинного SV через OGM WGS будет определять точки перестройки перестройки и исследовать близлежащие гены в пределах 100 т.п.н., которые могли изменить экспрессию из -за позиционных эффектов.
После результатов геномной характеристики будет проведен анализ транскриптома на лимфобластоидных В-клеточных линиях или фибробластах, полученных из пациента, для изучения молекулярных последствий кандидатов, обнаруженных при анализе OGM и определении аномалий транскриптома, таких как сплайсинг, у пациентов с атипичными клиническими особенностями.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляция генотипа-фенотипа
Временное ограничение: однажды при наборе
|
Количество патогенных структурных вариантов, обнаруженных OGM, объясняющим фенотип
|
однажды при наборе
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
23 мая 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 февраля 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 февраля 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 марта 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 марта 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 февраля 2025 г.
Последняя проверка
1 февраля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1089
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .