광학 게놈 매핑 (OGM)으로 NGS 데이터 확장 (OGM)
2025년 2월 24일 업데이트: IRCCS Eugenio Medea
광학 게놈 매핑 (OGM)으로 NGS 데이터 확장 : 설명 할 수없는 희귀 유전자 장애가있는 소아에서 더 포괄적 인 변형 검출
소아 신경 학적 및 신경 발달 장애의 50% 이상은 표준 DNA 시퀀싱 및 분자 핵형 후 분자 진단이 부족하다.
이는 기술적 한계, 불완전한 변형 해석 및 부적절한 유전자형-표현형 상관 관계 때문입니다.
새로운 시퀀싱 기술은 임상 의사 결정에 중요하며, 치료를 개인화하기 위해 환자의 DNA에서 변이체의 완전한 프로파일을 제공합니다.
광학 게놈 매핑 (OGM)은 한 실험에서 거의 모든 구조적 변이를 감지 할 수 있습니다.
이 프로젝트는 NGS와 함께 OGM을 사용하여 NGS/CMA에 대해 음성을 테스트 한 중증 장애가있는 60 명의 어린이의 진단 수율을 향상시키는 것을 목표로합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
60
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Maria Clara Bonaglia PhD
- 전화번호: +39 031 877913
- 이메일: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
연구 장소
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, 이탈리아, 23842
- 모병
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
연락하다:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- 전화번호: +39 031877913
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- 분자 진단이없는 개인 (ES/CMA 분석에 대한 음성);
- 일차 표현형의 하나의 성분 만 설명하는 유전자 진단을 가진 개인;
- 불확실한 임상 적 중요성의 하나 이상의 변이체를 보유하는 개인
- 임상 적으로 그리고 분자 적으로 잘 정의 된 증후군 (즉, Marfan 증후군)을 연상시키는 표현형을 가진 개인은 일상적인 분자 분석에 부정적입니다.
제외 기준 :
- 초기 진단 유전자 검사를받지 않은 개인 (ES/CMA)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 광학 게놈 매핑 (OGM)으로 NGS 데이터 확장
OGM은 WGS와 함께 초기 CMA 및 Exome 분석 후 분자 진단이없는 심각한 NDD를 가진 60 명의 어린이의 진단을 개선하기 위해 사용될 것입니다.
|
OGM을 통해 인과 적 SV를 식별 한 후, WGS는 재 배열 중단 점을 결정하고 위치 효과로 인한 발현을 변화시킬 수있는 100kb 내 근처의 유전자를 조사 할 것이다.
게놈 특성화 결과에 따라, 전 사체 분석은 환자-유래 림프 모세포 B- 세포 라인 또는 섬유 아세포에 대해 수행되어 OGM 분석에서 발견 된 후보 SVS의 분자 적 의미를 조사하고 비정형 임상 특징을 가진 환자에서 스 플라이 싱 변이체와 같은 잠재적 전사체 이상을 식별한다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전자형-표현형 상관 관계
기간: 한 번 채용
|
표현형을 설명하는 OGM에 의해 발견 된 병원성 구조 변이체의 수
|
한 번 채용
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 5월 23일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 2월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 2월 24일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 2월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .