Rozšiřování dat NGS pomocí optického mapování genomu (OGM) (OGM)
24. února 2025 aktualizováno: IRCCS Eugenio Medea
Rozšiřování dat NGS s optickým mapováním genomu (OGM): komplexnější detekce variant u dětí s nevysvětlenými vzácnými genetickými poruchami
Více než 50% dětských neurologických a neurodevelopmentálních poruch postrádá molekulární diagnózu po standardním sekvenování DNA a molekulárním karyotypizaci.
Důvodem je technická omezení, neúplnou interpretaci varianty a nedostatečným korelacím genotypu-fenotypu.
Nové technologie sekvenování jsou zásadní pro klinické rozhodování a nabízejí úplné profily variant v DNA pacienta pro personalizaci léčby.
Mapování optického genomu (OGM) může detekovat téměř všechny strukturální varianty v jednom experimentu.
Cílem tohoto projektu je použít OGM spolu s NGS ke zlepšení diagnostického výnosu u 60 dětí s těžkými poruchami, které testovaly negativní na NGS/CMA.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
60
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Maria Clara Bonaglia PhD
- Telefonní číslo: +39 031 877913
- E-mail: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Studijní místa
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Itálie, 23842
- Nábor
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
Kontakt:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Telefonní číslo: +39 031877913
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- jedinci bez molekulární diagnózy (negativní analýzy ES/CMA);
- jedinci s genetickými diagnózami, kteří vysvětlují pouze jednu složku jejich primárního fenotypu;
- jednotlivci nesoucí jednu nebo více variant nejisté klinické významnosti
- Jednotlivci s fenotypem vysoce připomínající klinicky a molekulárně dobře definované syndromy (tj. Marfanův syndrom), ale negativní na rutinní molekulární analýzu.
Kritéria pro vyloučení:
- Jednotlivci, kteří podstoupili počáteční diagnostické genetické testy (ES/CMA)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Rozšiřování dat NGS pomocí optického mapování genomu (OGM)
OGM bude použit spolu s WGS ke zlepšení diagnostiky u 60 dětí s těžkým NDD, které postrádají molekulární diagnózu po počátečních analýzách CMA a exome.
|
Po identifikaci kauzálních SVS přes OGM stanoví WGS body přesahu a zkoumá geny v okolí do 100 kb, které mohou mít změnu expresi v důsledku pozičních účinků.
Po výsledcích genomické charakterizace bude provedena analýza transkriptomu na liniích lymfoblastoidních B-buněk odvozených od pacienta nebo fibroblastů, aby se prozkoumaly molekulární důsledky kandidátů SV nalezených v analýze OGM a identifikovaly potenciální transkriptomové abnormality, jako jsou sestřihovací varianty, u pacientů s atypickými klinickými rysy.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace genotypu-fenotypu
Časové okno: jednou při náboru
|
Počet patogenních strukturálních variant nalezených OGM vysvětluje fenotyp
|
jednou při náboru
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
23. května 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. února 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. února 2025
První zveřejněno (Aktuální)
25. března 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. února 2025
Naposledy ověřeno
1. února 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 1089
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .