NGS -gegevens uitbreiden met optische genoommapping (OGM) (OGM)
24 februari 2025 bijgewerkt door: IRCCS Eugenio Medea
Uitbreiding van NGS -gegevens met optische genoommapping (OGM): meer uitgebreide variantdetectie bij kinderen met onverklaarbare zeldzame genetische aandoeningen
Meer dan 50% van de pediatrische neurologische en neurologische aandoeningen missen een moleculaire diagnose na standaard DNA -sequencing en moleculaire karyotyping.
Dit is te wijten aan technische beperkingen, onvolledige variantinterpretatie en onvoldoende genotype-fenotype correlaties.
Nieuwe sequencing-technologieën zijn cruciaal voor klinische besluitvorming en bieden volledige profielen van varianten in het DNA van een patiënt om de behandeling te personaliseren.
Optische genoommapping (OGM) kan bijna alle structurele varianten in één experiment detecteren.
Dit project heeft als doel OGM naast NGS te gebruiken om de diagnostische opbrengst te verbeteren bij 60 kinderen met ernstige aandoeningen die negatief hebben getest op NGS/CMA.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
60
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Maria Clara Bonaglia PhD
- Telefoonnummer: +39 031 877913
- E-mail: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Studie Locaties
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italië, 23842
- Werving
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
Contact:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Telefoonnummer: +39 031877913
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- individuen zonder een moleculaire diagnose (negatief voor ES/CMA -analyses);
- Personen met genetische diagnoses die slechts één component van hun primaire fenotype verklaren;
- Personen die een of meer varianten van onzekere klinische betekenis dragen
- Personen met een fenotype dat sterk doet denken aan klinisch en moleculair goed gedefinieerde syndromen (d.w.z. Marfan-syndroom) maar negatief tot routinematige moleculaire analyse.
Uitsluitingscriteria:
- Personen die geen initiële diagnostische genetische tests hebben ondergaan (ES/CMA)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: NGS -gegevens uitbreiden met optische genoommapping (OGM)
OGM zal naast WGS worden gebruikt om de diagnostiek te verbeteren bij 60 kinderen met ernstige NDD's die een moleculaire diagnose missen na initiële CMA- en exome -analyses.
|
Na het identificeren van causale SV's via OGM, zal WGS herschikkingsbreekpunten bepalen en nabijgelegen genen binnen 100 kb onderzoeken die de expressie kunnen hebben veranderd als gevolg van positionele effecten.
Na genomische karakterisatieresultaten zal transcriptoomanalyse worden uitgevoerd op van patiënt afgeleide lymfoblastoïde B-cellijnen of fibroblasten om de moleculaire implicaties van kandidaat-SV's in de OGM-analyse te onderzoeken en potentiële transcriptoomafwijkingen te identificeren, zoals splicing-varianten, bij patiënten met atypische klinische kenmerken.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotype-fenotype correlatie
Tijdsspanne: Eenmaal bij werving
|
Aantal pathogene structurele varianten gevonden door OGM waarin het fenotype wordt uitgelegd
|
Eenmaal bij werving
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
23 mei 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 december 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 februari 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
24 februari 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
24 februari 2025
Laatst geverifieerd
1 februari 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 1089
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .