Rozszerzanie danych NGS o mapowanie genomu optycznego (OGM) (OGM)
24 lutego 2025 zaktualizowane przez: IRCCS Eugenio Medea
Rozszerzanie danych NGS o mapowanie genomu optycznego (OGM): bardziej kompleksowe wykrywanie wariantów u dzieci z niewyjaśnionymi rzadkimi zaburzeniami genetycznymi
W ponad 50% zaburzeń neurologicznych i neurorozwojowych pediatrycznych nie ma diagnozy molekularnej po standardowym sekwencjonowaniu DNA i kariotypowaniu molekularnym.
Wynika to z ograniczeń technicznych, niepełnej interpretacji wariantu i nieodpowiednich korelacji genotyp-fenotyp.
Nowe technologie sekwencjonowania są kluczowe dla podejmowania decyzji klinicznych, oferując pełne profile wariantów w DNA pacjenta w celu personalizacji leczenia.
Optyczne mapowanie genomu (OGM) może wykryć prawie wszystkie warianty strukturalne w jednym eksperymencie.
Ten projekt ma na celu wykorzystanie OGM wraz z NGS w celu poprawy wydajności diagnostycznej u 60 dzieci z ciężkimi zaburzeniami, które testowały negatywne dla NG/CMA.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
60
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Maria Clara Bonaglia PhD
- Numer telefonu: +39 031 877913
- E-mail: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Lokalizacje studiów
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Włochy, 23842
- Rekrutacyjny
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
Kontakt:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Numer telefonu: +39 031877913
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria włączenia:
- osoby bez diagnozy molekularnej (analizy negatywne dla ES/CMA);
- Osoby z diagnozami genetycznymi, które wyjaśniają tylko jeden składnik ich pierwotnego fenotypu;
- osoby niosące jeden lub więcej wariantów o niepewnym znaczeniu klinicznym
- Osoby z fenotypem wysoce przypominające klinicznie i dobrze zdefiniowane zespoły (tj. Zespół Marfana), ale negatywne do rutynowej analizy molekularnej.
Kryteria wykluczenia:
- Osoby, które nie przeszły wstępnych testów genetycznych diagnostycznych (ES/CMA)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Rozszerzanie danych NGS o mapowanie genomu optycznego (OGM)
OGM będzie stosowany wraz z WGS w celu poprawy diagnostyki u 60 dzieci z ciężkimi NDD bez diagnozy molekularnej po początkowych analizach CMA i egzomu.
|
Po zidentyfikowaniu przyczynowych SVS za pośrednictwem OGM WGS określi punkty przerwania przegrupowania i zbadają pobliskie geny w granicach 100 kb, które mogły zmienić ekspresję ze względu na efekty pozycyjne.
Po wynikach charakterystyki genomowej analiza transkryptomu zostanie przeprowadzona na liniach limfoblastoidowych limfoblastoidów B lub fibroblastach, w celu zbadania molekularnych implikacji kandydujących SV znalezionych w analizie OGM i zidentyfikowania potencjalnych nieprawidłowości transkryptomu, takich jak warianty splicingu, u pacjentów z asypicznym cechami klinicznymi.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacja genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: raz w rekrutacji
|
Liczba patogennych wariantów strukturalnych stwierdzonych przez OGM wyjaśniającą fenotyp
|
raz w rekrutacji
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
23 maja 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
24 lutego 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
24 lutego 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
24 lutego 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1089
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .