Expansion des données NGS avec cartographie du génome optique (OGM) (OGM)
24 février 2025 mis à jour par: IRCCS Eugenio Medea
Expansion des données NGS avec cartographie optique du génome (OGM): détection de variantes plus complètes chez les enfants souffrant de troubles génétiques rares inexpliqués
Plus de 50% des troubles neurologiques et neurodéveloppementaux pédiatriques n'ont pas de diagnostic moléculaire après séquençage d'ADN standard et caryotypage moléculaire.
Cela est dû aux limitations techniques, à une interprétation variante incomplète et à des corrélations génotypes-phénotypes inadéquates.
Les nouvelles technologies de séquençage sont cruciales pour la prise de décision clinique, offrant des profils complets de variantes dans l'ADN d'un patient pour personnaliser le traitement.
La cartographie du génome optique (OGM) peut détecter presque toutes les variantes structurelles dans une seule expérience.
Ce projet vise à utiliser l'OGM aux côtés de NGS pour améliorer le rendement diagnostique chez 60 enfants souffrant de troubles graves qui ont testé négatif pour NGS / CMA.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
60
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Maria Clara Bonaglia PhD
- Numéro de téléphone: +39 031 877913
- E-mail: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Lieux d'étude
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Lecco
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Bosisio Parini, Lecco, Italie, 23842
- Recrutement
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
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Contact:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Numéro de téléphone: +39 031877913
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion:
- individus sans diagnostic moléculaire (analyses négatives à ES / CMA);
- les personnes atteintes de diagnostics génétiques qui expliquent une seule composante de leur phénotype primaire;
- les individus portant une ou plusieurs variantes de signification clinique incertaine
- Les personnes atteintes d'un phénotype rappelant fortement les syndromes cliniquement et moléculaires bien définis (c'est-à-dire le syndrome de Marfan) mais négatifs à une analyse moléculaire de routine.
Critères d'exclusion:
- Les personnes qui n'ont pas subi de tests génétiques diagnostiques initiaux (ES / CMA)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Expansion des données NGS avec cartographie du génome optique (OGM)
L'OGM sera utilisée aux côtés de WGS pour améliorer les diagnostics chez 60 enfants atteints de NDD sévères dépourvus d'un diagnostic moléculaire après des analyses initiales de l'AMC et de l'exome.
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Après avoir identifié les SV causaux via OGM, WGS déterminera les points de rupture de réarrangement et examinera les gènes à proximité à moins de 100 Ko, ce qui peut avoir modifié l'expression en raison des effets de position.
Après les résultats de la caractérisation génomique, l'analyse du transcriptome sera réalisée sur des lignées B lymphoblastoïdes B ou des fibroblastes dérivés du patient pour étudier les implications moléculaires des SV candidats trouvés dans l'analyse OGM et identifier des anomalies potentielles de transcriptome, telles que les variantes d'épissage, chez les patients présentant des caractéristiques cliniques atypiques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Corrélation génotype-phénotype
Délai: Une fois au recrutement
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Nombre de variantes structurelles pathogènes trouvées par OGM expliquant le phénotype
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Une fois au recrutement
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
23 mai 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 février 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 février 2025
Première publication (Réel)
25 mars 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 février 2025
Dernière vérification
1 février 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 1089
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .