Utvide NGS -data med optisk genomkartlegging (OGM) (OGM)
24. februar 2025 oppdatert av: IRCCS Eugenio Medea
Utvidelse av NGS -data med optisk genomkartlegging (OGM): Mer omfattende variantdeteksjon hos barn med uforklarlige sjeldne genetiske lidelser
Over 50% av barns nevrologiske og nevroutviklingssykdommer mangler en molekylær diagnose etter standard DNA -sekvensering og molekylær karyotyping.
Dette skyldes tekniske begrensninger, ufullstendig varianttolkning og mangelfulle genotype-fenotypekorrelasjoner.
Nye sekvenseringsteknologier er avgjørende for klinisk beslutningstaking, og tilbyr komplette profiler av varianter i pasientens DNA for å tilpasse behandling.
Optisk genomkartlegging (OGM) kan oppdage nesten alle strukturelle varianter i ett eksperiment.
Dette prosjektet har som mål å bruke OGM sammen med NGS for å forbedre diagnostisk utbytte hos 60 barn med alvorlige lidelser som testet negativt for NGS/CMA.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
60
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Maria Clara Bonaglia PhD
- Telefonnummer: +39 031 877913
- E-post: mariaclara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
Studiesteder
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Rekruttering
- Cytogenetic Unit of Medical Genetic Laboratory
-
Ta kontakt med:
- Maria C Bonaglia, Master Degree
- Telefonnummer: +39 031877913
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- individer uten molekylær diagnose (negativ til ES/CMA -analyser);
- individer med genetiske diagnoser som bare forklarer en komponent i deres primære fenotype;
- Personer som bærer en eller flere varianter av usikker klinisk betydning
- Personer med en fenotype som er veldig minner om klinisk og molekylært veldefinerte syndromer (dvs. Marfan-syndrom), men negativ til rutinemessig molekylær analyse.
Eksklusjonskriterier:
- Personer som ikke har gjennomgått innledende diagnostiske genetiske tester (ES/CMA)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Utvide NGS -data med optisk genomkartlegging (OGM)
OGM vil bli brukt sammen med WGS for å forbedre diagnostikken hos 60 barn med alvorlige NDD -er som mangler en molekylær diagnose etter innledende CMA- og eksomanalyser.
|
Etter å ha identifisert kausal SV -er via OGM, vil WGS bestemme omorganisering av bruddpunkter og undersøke nærliggende gener innen 100 kb som kan ha endret uttrykk på grunn av posisjonseffekter.
Etter genomiske karakteriseringsresultater vil transkriptomanalyse bli utført på pasient-avledede lymfoblastoid B-cellelinjer eller fibroblaster for å undersøke de molekylære implikasjonene av kandidat-SV-er funnet i OGM-analysen og identifisere potensielle transkriptomavvik, som splittvarianter, hos pasienter med AT-typiske kliniske kliniske.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-fenotypekorrelasjon
Tidsramme: en gang på rekruttering
|
Antall patogene strukturelle varianter funnet ved OGM som forklarer fenotypen
|
en gang på rekruttering
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
23. mai 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. februar 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. februar 2025
Først lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. februar 2025
Sist bekreftet
1. februar 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1089
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .