頸部動脈の自発的な解剖患者の次世代シーケンス分析 (NASCeAD)
2025年3月2日 更新者：Frisullo Giovanni、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
頸動脈（SCEAD）の自発的な解剖患者の次世代シーケンス（NGS）分析、多文字の介入的、コホート研究である
この観察研究の目標は、頸部動脈（SCEAD）の自発的な解剖患者の遺伝的素因の存在を分析することです。
それが答えることを目指している主な質問は次のとおりです。
- 頸部動脈の自発的な解剖を伴う成人患者の結合組織の構造または機能に関与するタンパク質をコードする遺伝子の病原性変異体の有病率はどれですか？
- 特定された各単一の遺伝的変異体の臨床的特徴はどれですか？
- 病原性変異体の発見に関連する臨床的、放射線学的な実験室変数はどれですか？
- 結合組織の構造または機能に関与するタンパク質をコードする遺伝子に病原性変異体を持っているSCEAD患者とそうでない患者の間に違いはありますか？
- 結合組織の構造または機能に関与するタンパク質をコードする遺伝子に病原性変異体を持っているSCEAD患者の間でSCEADの再発のリスクに違いがありますか？
- 発見された遺伝的変異の特定の類型に基づいて、SCEADの再発のリスクに違いがありますか？
参加者は、受けるように求められます：
- コントラストを伴うCT全体の全身。
- 異形成の訪問;
- 遺伝子検査のための血液サンプリング;
- 神経学的訪問;
- いくつかのフォローアップ訪問。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
145
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Giovanni Frisullo, MD, PhD
- 電話番号：+390630156321
- メール：giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Irene Scala, MD
- 電話番号：+390630156321
- メール：irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
研究場所
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Lazio
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Roma、Lazio、イタリア、00168
- 募集
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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コンタクト：
- Giovanni Frisullo
- 電話番号：+390630156321
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- 成人年齢（18歳以上）;
- 適切な放射線検査（造影剤および/またはデジタル減算の血管造影および/または脳の血管造影および/または脳の脳皮内症状のエコーコロードプラッラーを持つ首および/または脳のMRIのCTおよび/または脳のMRI）の「首および脳地区のCTおよび/または脳地区のCTおよび/または脳のMRIが発見として定義された、1つまたは複数の頸部動脈（頸動脈または脊椎固有の地区）の解剖が存在する存在、「造影血管腫」のエコーコロロードプラッラー、エコーコロロードプラッラー、肺炎術フラップ、二重ルーメン、頸動脈拡張または血管の再分析後の長い先細りの狭窄の発見を伴う頸動脈分岐の2 cm以上上から2 cm以上の長い先細りの狭窄または閉塞」;
次の基準の少なくとも1つ以上の基準：
- コントラストおよび/またはデジタル減算の有無にかかわらず、CTおよび/またはMRIに関する放射線学的証拠は、既知の解離に加えて、1つまたはそれ以上の血管地区に加えて、1つまたはそれ以上の血管地区における血管壁異常の血管壁異常の色ドップラー超音波（動脈瘤、解剖、拷問、外部または血管狭窄など）;
家族の歴史：
- 血管の解剖および/または突然死および/または脳血管疾患または幼い頃の心血管疾患。
- 内臓の自発的な穿孔および/または裂開および/または結合組織の弛緩（自発的な脱出）;
- 臨床検査（Beightonスコア≥5またはMarfanスコア≥7を含む）、結合組織疾患、または血管壁の動脈瘤の発生に関連することが知られている他の遺伝的疾患を示唆する実験室および/または放射線学的所見を含む異常異常。
- 書面によるインフォームドコンセント
除外基準：
- タイプ、位置、ダイナミクスの解剖の発達に明らかに関連する外傷の最近の歴史。
- 血管内手術後の病医原性解剖;
- 頭蓋内解剖のみ。
- 線維筋異形成。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：頸部動脈の自発的な解剖のある成人患者
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各適格な患者は、結合組織組織の構造/機能に関与する多数の遺伝子を分析するために、次世代シーケンス（NGS）技術を通じて遺伝子分析を行うために血液サンプルを受けます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自然頸動脈解剖（SCEAD）患者の病原性変異体の有病率（n - ％）の定義（n - ％）
時間枠：学習修了を通じて、平均2年6か月
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子宮頸管動脈の自発的な解剖を伴う患者の結合組織の構造/機能に関与するタンパク質をコードする遺伝子の病原性変異体の有病率（n - ％）を定義するために
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学習修了を通じて、平均2年6か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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子宮頸部動脈の自発的な解剖を伴う患者における結合組織タンパク質をコードする遺伝子の各病原性変異体の有病率（N-％）の評価
時間枠：学習修了を通じて、平均2年6か月
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頸部動脈の自然解剖を有する患者における結合組織の構造/機能に関与するタンパク質をコードする遺伝子の個々の病原性変異体の類型と割合の有病率の説明（n - ％）
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学習修了を通じて、平均2年6か月
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自然頸部動脈解剖患者の結合組織タンパク質をコードする遺伝子の病原性変異体の臨床的予測因子の同定
時間枠：学習修了を通じて、平均2年6か月
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多変量回帰モデルを介した頸部動脈の自発的な解剖を伴う患者の結合組織の構造/機能に関与するタンパク質をコードする遺伝子をコードする遺伝子の病原性変異体の臨床的予測因子の有病率（n - ％）。
特に、臨床（例：
ベイトンスコア、マルファンスコア、解剖の発見などにつながる症状など）、放射線学（例えば、他の血管地区における血管異常の存在、米国、CT、またはMRI検査などの頸部動脈解離の側面）、および実験室パラメーター（例：
高ホモクリテイン血症、免疫学的スクリーニング、CRPなど）は、結合組織タンパク質をコードする遺伝子の眼go形成バリアントを持つ頸部動脈の自発的な解剖患者とそうでない患者の間で比較されます。
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学習修了を通じて、平均2年6か月
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奇数比を介して病原性変異体を運ぶ自発的な頸部解剖患者の動脈解剖再発のリスクの評価
時間枠：学習修了を通じて、平均2年6か月
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結合組織構造/機能に関与するタンパク質をコードする遺伝子の病原性バリアントを持つ自発的な頸部解剖患者の頸部動脈または他の血管地区における血管解剖の再発のリスクの比較の比較と、奇数の比率を計算することにより、それなしでそれなしでそれを持たないタンパク質を運ぶ
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学習修了を通じて、平均2年6か月
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他の遺伝子における病原性バリアントの有病率の定義
時間枠：学習修了を通じて、平均2年6か月
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子宮頸管動脈の自発的解剖と個々の臨床表現型と相関する患者の結合組織の構造/機能に関与しないタンパク質をコードする遺伝子の個々の病原性変異体の有病率（n - ％）。
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学習修了を通じて、平均2年6か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年12月1日
一次修了 (推定)
2030年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2024年11月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月2日
最初の投稿 (実際)
2025年3月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月2日
最終確認日
2024年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。