Análisis de secuenciación de próxima generación de pacientes con disección espontánea de arterias cervicales (NASCeAD)
2 de marzo de 2025 actualizado por: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Análisis de secuenciación de la próxima generación (NGS) de pacientes con disección espontánea de arterias cervicales (SCEAD), un estudio de cohorte multicéntrico, intervencionista e intervencionista
El objetivo de este estudio observacional es analizar la existencia de una predisposición genética en pacientes con disecciones espontáneas de las arterias cervicales (SCEAD).
Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Cuál es la prevalencia de variantes patógenas en genes que codifican proteínas involucradas en la estructura o función del tejido conectivo en pacientes adultos con disecciones espontáneas de las arterias cervicales?
- ¿Cuáles son las características clínicas de cada sola variante genética identificadas?
- ¿Cuáles son las variables clínicas, radiológicas y de laboratorio asociadas con el hallazgo de una variante patógena?
- ¿Hay diferencias entre los pacientes con SCead que tienen una variante patogénica en un gen que codifica proteínas involucradas en la estructura o función del tejido conectivo y aquellos que no?
- Existen diferencias en el riesgo de recurrencia de scoad entre pacientes con scoad que tienen una variante patogénica en un gen que codifica proteínas involucradas en la estructura o función del tejido conectivo y aquellos que no.
- ¿Existen diferencias en el riesgo de recurrencia de scoad basada en la tipología específica de la variante genética encontrada?
Se les pedirá a los participantes que se sometan a:
- un cuerpo total de CT completo con contraste;
- una visita dismorfológica;
- un muestreo de sangre para pruebas genéticas;
- una visita neurológica;
- Algunas visitas de seguimiento.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
145
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Número de teléfono: +390630156321
- Correo electrónico: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Irene Scala, MD
- Número de teléfono: +390630156321
- Correo electrónico: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
-
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Lazio
-
Roma, Lazio, Italia, 00168
- Reclutamiento
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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Contacto:
- Giovanni Frisullo
- Número de teléfono: +390630156321
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad adulta (≥18 años);
- Presencia de una disección de una o más arterias cervicales (distrito carótido o vertebrobasilar), definida como el hallazgo, en un examen radiológico apropiado (CT y/o MRI del distrito del cuello y el cerebro con/sin medio de contraste y/o la angiografía digital de subtracción y/o ecocolorlórico de los núcleos de la ecosimal de los "hematoma intamatal", el hematoma intamal de ", el hematoma intamatal, el hematoma intamal, el hematoma intamatal, el hematoma intamal, los pófulos, el dilatación de los pueblos, el hematoma intamal, el hematoma intamal, el hematoma intamal, el hematoma intamal. Flap, doble luz, estenosis o oclusión larga ≥2 cm por encima de la bifurcación carótida al encontrar una dilatación aneurística o una estenosis larga y estrecha después de la recanalización del vaso ";
Al menos uno o más de los siguientes criterios:
- Evidencia radiológica sobre CT y/o MRI con/sin contraste y/o angiografía de sustracción digital y/o ultrasonido doppler de color de las anomalías de la pared de los vasos (como aneurismas, disecciones, tortuosidad, ectasia o estenosis vascular) en uno o más distritos vasculares además de la disección conocida;
Historia familiar de:
- disecciones de vasos y/o muerte súbita y/o enfermedades cerebrovasculares o cardiovasculares a una edad temprana;
- perforación espontánea de órganos internos y/o dehiscencia y/o laxitud del tejido conectivo (prolapses espontáneos);
- Anormalidades dismorfológicas en el examen clínico (incluida la puntuación de Beighton ≥5 o la puntuación de Marfan ≥7), hallazgos de laboratorio y/o radiológicos que sugieren enfermedad del tejido conectivo u otra condición genética que se sabe que están asociadas con el desarrollo de aneurismas o alteraciones de la pared de los vasos;
- Consentimiento informado por escrito
Criterios de exclusión:
- Historia reciente de trauma claramente relacionado en tipo, ubicación y dinámica con el desarrollo de la disección;
- Disección iatrogénica después del procedimiento endovascular;
- Disección exclusivamente intracraneal;
- Displasia fibromuscular.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes adultos con disecciones espontáneas de las arterias cervicales
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Cada paciente elegible se someterá a una muestra de sangre para realizar un análisis genético a través de la técnica de secuenciación de la próxima generación (NGS) para analizar un alto número de genes involucrados en la estructura/función del tejido conectivo
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Definición del porcentaje de prevalencia (N - %) de las variantes patógenas en pacientes con disección de la arteria cervical espontánea (SCEAD)
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Para definir el porcentaje de prevalencia (n - %) de las variantes patógenas de genes que codifican proteínas involucradas en la estructura/función del tejido conectivo en pacientes con disección espontánea de las arterias cervicales
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación del porcentaje de prevalencia (n - %) de cada variante patogénica en genes que codifican proteínas de tejido conectivo en pacientes con disección espontánea de las arterias cervicales
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Descripción de la tipología y la prevalencia porcentual (N - %) de las variantes patógenas individuales de los genes que codifican proteínas involucradas en la estructura/función del tejido conectivo en pacientes con disecciones espontáneas de las arterias cervicales
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Identificación de predictores clínicos de variantes patógenas en genes que codifican proteínas del tejido conectivo en pacientes con disección de la arteria cervical espontánea
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Prevalencia porcentual (N - %) de los predictores clínicos de las variantes patógenas en genes que codifican proteínas involucradas en la estructura/función del tejido conectivo en pacientes con disección espontánea de las arterias cervicales a través de modelos de regresión multivariable.
En particular, clínico (por ejemplo.
El puntaje de Beighton, la puntuación de Marfan, los síntomas que conducen al hallazgo de la disección, etc.), la presencia de anormalidades vasculares en otros distritos vasculares, el aspecto de la disección de la arteria cervical en el examen de EE. UU., CT o MRI, etc.), y parámetros laborales (eg.
La hiperhomocisteinemia, la detección inmunológica, la PCR, etc.) se comparará entre pacientes con disecciones espontáneas de las arterias cervicales que tienen una variante pthogénica de genes que codifican proteínas de tejido conectivo y aquellos que no.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Evaluación del riesgo de recurrencia de disección de la arteria en pacientes con disección de la arteria cervical espontánea que lleva una variante patógena en aquellos sin la relación impar
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Comparación del riesgo de recurrencia de las disecciones vasculares en las arterias cervicales o en otros distritos vasculares en pacientes con disección de la arteria cervical espontánea que lleva una variante patógena en genes que codifican proteínas involucradas en la estructura/función del tejido conectivo y en aquellos sin calcular la relación impar
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Definición de la prevalencia de variantes patógenas en otros genes
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Prevalencia porcentual (N - %) de variantes patógenas individuales de genes que codifican proteínas no involucradas en la estructura/función del tejido conectivo en pacientes con disección espontánea de las arterias cervicales y la correlación de la misma con los fenotipos clínicos individuales;
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años y seis meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de noviembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de marzo de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de marzo de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 6813
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
No hay planes para poner a disposición de IPD a otros investigadores, ya que trataremos con datos altamente confidenciales, como datos genéticos.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .