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Sequenzierungsanalyse der nächsten Generation von Patienten mit spontaner Dissektion von Gebärmutterhalsarterien (NASCeAD)

2. März 2025 aktualisiert von: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) Analyse von Patienten mit spontaner Dissektion von Gebärmutterhalsarterien (SCEAD), einer multizentrischen, interventionellen Kohortenstudie

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, die Existenz einer genetischen Veranlagung bei Patienten mit spontanen Dissektionen der Gebärmutterhalsarterien (SCEAD) zu analysieren.

Die Hauptfragen, die es beantworten soll, sind:

  1. Welches ist die Prävalenz von pathogenen Varianten in Genen, die für Proteine ​​kodieren, die an der Struktur oder Funktion des Bindegewebes bei erwachsenen Patienten mit spontanen Dissektionen der Gebärmutterhalsarterien beteiligt sind?
  2. Welches sind die klinischen Eigenschaften jeder einzelnen genetischen Variante?
  3. Welches sind die klinischen, radiologischen Laborvariablen mit dem Befund einer pathogenen Variante assoziiert?
  4. Gibt es Unterschiede zwischen Patienten mit SCEAD, die eine pathogene Variante in einem Gen haben, das für Proteine ​​kodiert, die an der Struktur oder Funktion des Bindegewebes beteiligt sind, und die, die nicht?
  5. Es gibt Unterschiede im Risiko eines Rezidivs zwischen Patienten mit SCEAD, die eine pathogene Variante in einem Gen haben, das für Proteine ​​kodiert, die an der Struktur oder Funktion des Bindegewebes beteiligt sind, und bei Patienten, die nicht?
  6. Es gibt Unterschiede im Risiko eines Rezidivs von Scad auf der Grundlage der spezifischen Typologie der genetischen Variante?

Die Teilnehmer werden gebeten, sich zu unterziehen:

  • ein Gesamtkörper mit ganzem Grund mit Kontrast;
  • ein dysmorphologischer Besuch;
  • eine Blutprobenahme für Gentests;
  • ein neurologischer Besuch;
  • Einige Follow-up-Besuche.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

145

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Italien
    • Lazio
      • Roma, Lazio, Italien, 00168
        • Rekrutierung
        • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
        • Kontakt:
          • Giovanni Frisullo
          • Telefonnummer: +390630156321

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsener Alter (≥ 18 Jahre);
  • Presence of a dissection of one or more cervical arteries (carotid or vertebrobasilar district), defined as the finding, on an appropriate radiological examination (CT and/or MRI of the neck and brain district with/without contrast medium and/or digital subtraction angiography and/or echocolordoppler of the epiaortic vessels) of "intramural hematoma, pseudoaneurysmal dilation, intimal Klappe, Doppellumen, lange verjüngende Stenose oder Okklusion ≥2 cm über der Karotis -Bifurkation mit dem Befund einer aneurysmalen Dilatation oder einer langen Verjüngung der Stenose nach Rekanalisierung des Gefäßes ";

  • Mindestens ein oder mehrere der folgenden Kriterien:

    • Radiologische Nachweise auf CT und/oder MRT mit/ohne Kontrast und/oder digitale Subtraktionsangiographie und/oder Farbdoppler -Ultraschall von Gefäßwandanomalien (wie Aneurysmen, Dissektionen, Tortuosität, Ektasie oder Gefäßstenose) in einem oder mehr vaskulären Distrikten zusätzlich zu der der bekannten Dissektion;

    • Familiengeschichte von:

      • Gefäßsektionen und/oder plötzlichen Tod und/oder zerebrovaskulären oder kardiovaskulären Erkrankungen in jungen Jahren;
      • spontane Perforation von inneren Organen und/oder Dehiszenz und/oder Nachlässigkeit von Bindegewebe (spontane Prolapsen);
    • Dysmorphologische Anomalien bei der klinischen Untersuchung (einschließlich Beighton -Score ≥ 5 oder Marfan -Score ≥ 7), Labor- und/oder radiologischen Befunden, die auf eine Bindegewebeerkrankung oder eine andere genetische Erkrankung hinweisen, von denen bekannt ist, dass sie mit der Entwicklung von Aneurysmen oder Veränderungen der Gefäßwand assoziiert sind;
  • Geschriebene Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Die jüngste Geschichte des Traumas, die eindeutig in Typ, Ort und Dynamik mit der Entwicklung der Dissektion zusammenhängen;
  • Iatrogene Dissektion nach endovaskulärem Eingriff;
  • Ausschließlich intrakranielle Dissektion;
  • Fibromuskuläre Dysplasie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Erwachsene Patienten mit spontanen Dissektionen der Gebärmutterhalsarterien
Diagnosetest: Gentests
Jeder berechtigte Patient unterliegt einer Blutprobe, um eine genetische Analyse durch NGS -Technik (Next Generation Sequencing) durchzuführen, um eine hohe Anzahl von Genen, die an der Struktur/Funktion von Bindegewebe beteiligt sind, zu analysieren
Andere Namen:
  • Sequenzierungsanalyse der nächsten Generation eines erweiterten Genenanalyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Definition der prozentualen Prävalenz (n - %) der pathogenen Varianten bei Patienten mit spontaner Halsarteriensektion (SCEAD)
Zeitfenster: Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate
Um die prozentuale Prävalenz (n - %) der pathogenen Varianten von Genen zu definieren, die Proteine ​​codieren
Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung der prozentualen Prävalenz (n - %) jeder pathogenen Variante in Genen, die Bindegewebeproteine ​​bei Patienten mit spontaner Dissektion der Gebärmutterhalsarterien kodieren,
Zeitfenster: Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate
Beschreibung der Typologie und der prozentualen Prävalenz (n - %) einzelner pathogener Varianten von Genen, die Proteine ​​kodieren
Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate
Identifizierung klinischer Prädiktoren pathogener Varianten in Genen, die Bindegewebeproteine ​​bei Patienten mit spontaner Hals -Arterie -Dissektion kodieren,
Zeitfenster: Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate
Prozentuale Prävalenz (n - %) der klinischen Prädiktoren für pathogene Varianten in Genen, die Proteine ​​kodieren, die an der Struktur/Funktion des Bindegewebes bei Patienten mit spontaner Dissektion der Gebärmutterhalsarterien durch multivariable Regressionsmodelle beteiligt sind. Insbesondere klinisch (z. Beighton Score, Marfan -Score, Symptome, die zum Befund der Dissektion usw. führen), radiologisch (z. B. das Vorhandensein von Gefäßanomalien in anderen Gefäßbezirken, der Aspekt der Dissektion der Gebärmutterhalsarterien in den USA, CT oder MRI -Untersuchung usw.) und Laborparameter (z. Hyperhomocisteinämie, immunologisches Screening, CRP usw.) werden zwischen Patienten mit spontanen Dissektionen der Gebärmutterhalsarterien verglichen, die eine pthogene Variante von Genen haben, die für Bindegewebeproteine ​​kodieren, und die nicht.
Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate
Bewertung des Risikos der Arteriensektionsrezidiv bei Patienten mit spontaner Dissektion der Halsarterie mit einer pathogenen Variante in Patienten ohne das ODD -Verhältnis
Zeitfenster: Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate
Vergleich des Risikos eines Wiederauftretens von Gefäßsektionen in den Halsarterien oder in anderen Gefäßbezirken bei Patienten mit spontaner Halsarteriensektion, die eine pathogene Variante in Genen tragen, die Proteine ​​kodieren, die an der Bindegewebstruktur/-funktion beteiligt sind
Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate
Definition der Prävalenz pathogener Varianten in anderen Genen
Zeitfenster: Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate
Prozentuale Prävalenz (n - %) einzelner pathogener Varianten von Genen, die Proteine ​​kodieren, die nicht an der Struktur/Funktion des Bindegewebes bei Patienten mit spontaner Dissektion der Gebärmutterhalsarterien und der Korrelation derselben mit einzelnen klinischen Phänotypen beteiligt sind;
Durch die Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 2 Jahre und sechs Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Mitarbeiter

University of Rome Tor Vergata
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
I.R.C.C.S. Fondazione Santa Lucia
Istituto Clinico Humanitas
Azienda Policlinico Umberto I
San Camillo Hospital, Rome
Santo Spirito Hospital, Italy
Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed S. R. L
Ospedale V. Fazzi
Istituto Neurologico Nazionale IRCCS Casimiro Mondino, Pavia, Italy
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Ospedale Policlinico San Martino, Genova
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale A.Cardarelli
Ospedale Guzzardi di Vittoria

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. November 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 6813

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Es gibt keine Pläne, IPD anderen Forschern zur Verfügung zu stellen, da wir uns mit hochempfindlichen Daten wie genetischen Daten befassen werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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