Volgende generatie sequencing -analyse van patiënten met spontane dissectie van cervicale slagaders (NASCeAD)
2 maart 2025 bijgewerkt door: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Next Generation Sequencing (NGS) analyse van patiënten met spontane dissectie van cervicale slagaders (SCEED), een multi-centrisch, interventioneel, cohortonderzoek
Het doel van dit observationele onderzoek is het analyseren van het bestaan van een genetische aanleg bij patiënten met spontane dissecties van de cervicale slagaders (SCEED).
De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:
- Wat is de prevalentie van pathogene varianten in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de structuur of functie van het bindweefsel bij volwassen patiënten met spontane dissecties van de cervicale slagaders?
- Wat zijn de klinische kenmerken van elke geïdentificeerde enkele genetische variant?
- Wat zijn de klinische, radiologische, laboratoriumvariabelen geassocieerd met het vinden van een pathogene variant?
- Zijn er verschillen tussen patiënten met Screed die een pathogene variant hebben in een gen die codering voor eiwitten die betrokken zijn bij de structuur of functie van het bindweefsel en degenen die dat niet zijn?
- Er zijn verschillen in het risico van screedherhaling tussen patiënten met SCEED die een pathogene variant hebben in een gen die codering voor eiwitten die betrokken zijn bij de structuur of functie van het bindweefsel en degenen die dat niet doen?
- Zijn er verschillen in het risico van screed -recidief op basis van de specifieke typologie van genetische variant?
Deelnemers worden gevraagd om te ondergaan:
- een totaal-CT totale lichaam met contrast;
- een dysmorfologisch bezoek;
- een bloedbemonstering voor genetische testen;
- een neurologisch bezoek;
- Enkele vervolgbezoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
145
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Telefoonnummer: +390630156321
- E-mail: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Studie Contact Back-up
- Naam: Irene Scala, MD
- Telefoonnummer: +390630156321
- E-mail: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Studie Locaties
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Italië, 00168
- Werving
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Contact:
- Giovanni Frisullo
- Telefoonnummer: +390630156321
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Volwassen leeftijd (≥18 jaar);
- Presence of a dissection of one or more cervical arteries (carotid or vertebrobasilar district), defined as the finding, on an appropriate radiological examination (CT and/or MRI of the neck and brain district with/without contrast medium and/or digital subtraction angiography and/or echocolordoppler of the epiaortic vessels) of "intramural hematoma, pseudoaneurysmal dilation, intimal Flap, dubbele lumen, lange taps toelopende stenose of occlusie ≥2 cm boven de halsslagaderbifurcatie met het vinden van een aneurysmale dilatatie of een lange taps toelopende stenose na recanalisatie van het vat ";
Ten minste een of meer van de volgende criteria:
- Radiologisch bewijs op CT en/of MRI met/zonder contrast- en/of digitale aftrekking angiografie en/of kleur Doppler echografie van vaatwandafwijkingen (zoals aneurysma's, dissecties, tortuositeit, ectasie of vasculaire stenose) in een of meer vasculaire districten in aanvulling op de bekende dissectie;
Familiegeschiedenis van:
- Vaartuigdissecties en/of plotselinge dood en/of cerebrovasculaire of cardiovasculaire ziekten op jonge leeftijd;
- spontane perforatie van interne organen en/of dehiscentie en/of laxiteit van bindweefsel (spontane prolapses);
- Dysmorfologische afwijkingen bij het klinische onderzoek (inclusief Beighton -score ≥5 of Marfan -score ≥7), laboratorium- en/of radiologische bevindingen die wijzen op verbindingsweefselziekte of andere genetische aandoening waarvan bekend is dat ze worden geassocieerd met de ontwikkeling van aneurysma's of veranderingen van de vaatwand;
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Recente geschiedenis van trauma duidelijk gerelateerd aan type, locatie en dynamiek aan de ontwikkeling van dissectie;
- Iatrogene dissectie na endovasculaire procedure;
- Uitsluitend intracraniële dissectie;
- Fibromusculaire dysplasie.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Volwassen patiënten met spontane dissecties van de cervicale slagaders
|
Elke in aanmerking komende patiënt zal een bloedmonster ondergaan om een genetische analyse uit te voeren via de volgende generatie Sequencing (NGS) -techniek om een groot aantal genen te analyseren die betrokken zijn bij de structuur/functie van bindweefsel
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Definitie van het percentage prevalentie (N - %) van pathogene varianten bij patiënten met spontane cervicale slagaderdissectie (Screed)
Tijdsspanne: Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
Om het percentage prevalentie (N - %) van pathogene varianten van genen te definiëren die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de structuur/functie van bindweefsel bij patiënten met spontane dissectie van de cervicale slagaders
|
Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evaluatie van het percentage prevalentie (n - %) van elke pathogene variant in genen die coderen voor bindweefsel -eiwitten bij patiënten met spontane dissectie van de cervicale slagaders
Tijdsspanne: Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
Beschrijving van de typologie en percentage prevalentie (N - %) van individuele pathogene varianten van genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de structuur/functie van bindweefsel bij patiënten met spontane dissecties van de cervicale slagaders
|
Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
|
Identificatie van klinische voorspellers van pathogene varianten in genen die coderen voor bindweefsel -eiwitten bij patiënten met spontane dissectie van cervicale slagaders
Tijdsspanne: Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
Percentage prevalentie (N - %) van klinische voorspellers van pathogene varianten in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de structuur/functie van bindweefsel bij patiënten met spontane dissectie van de cervicale slagaders door multivariabele regressiemodellen.
In het bijzonder klinisch (bijv.
Beighton -score, Marfan -score, symptomen die leiden tot het vinden van de dissectie, enz.), Radiologisch (bijv. De aanwezigheid van vasculaire afwijkingen in andere vasculaire districten, het aspect van de dissectie van de cervicale slagader in de VS, CT of MRI -onderzoek, enz.), En laboratoriumparameters (EG.
Hyperhomocisteïnemie, immunologische screening, CRP, enz.) Zal worden vergeleken tussen patiënten met spontane dissecties van de cervicale slagaders die een pthogene variant van genen hebben die coderen voor bindweefsel -eiwitten en degenen die dat niet doen.
|
Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
|
Beoordeling van het risico op herhaling van de slagaderdissectie bij patiënten met spontane dissectie van de cervicale slagader die een pathogene variant draagt bij mensen zonder de oneven verhouding
Tijdsspanne: Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
Vergelijking van het risico op herhaling van vasculaire dissecties in de cervicale slagaders of in andere vasculaire districten bij patiënten met spontane cervicale slagaderdissectie die een pathogene variant draagt in genen die coderen
|
Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
|
Definitie van de prevalentie van pathogene varianten in andere genen
Tijdsspanne: Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
Percentage prevalentie (n - %) van individuele pathogene varianten van genen die coderen voor eiwitten die niet betrokken zijn bij de structuur/functie van bindweefsel bij patiënten met spontane dissectie van de cervicale slagaders en correlatie van hetzelfde met individuele klinische fenotypes;
|
Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar en zes maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 december 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2030
Studie voltooiing (Geschat)
1 december 2030
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
14 november 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 maart 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 maart 2025
Laatst geverifieerd
1 november 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 6813
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
Er zijn geen plannen om IPD beschikbaar te maken voor andere onderzoekers, omdat we te maken hebben met zeer gevoelige gegevens, zoals genetische gegevens.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .