Næste generations sekventeringsanalyse af patienter med spontan dissektion af cervikale arterier (NASCeAD)
2. marts 2025 opdateret af: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Next Generation Sequencing (NGS) analyse af patienter med spontan dissektion af cervikale arterier (SCEAD), en multi-centreret, interventions, kohortundersøgelse
Målet med denne observationsundersøgelse er at analysere eksistensen af en genetisk disponering hos patienter med spontane dissektioner af cervikale arterier (SCEAD).
De vigtigste spørgsmål, det sigter mod at besvare, er:
- Hvilken er forekomsten af patogene varianter i gener, der koder for proteiner involveret i strukturen eller funktionen af bindevævet hos voksne patienter med spontane dissektioner af cervikale arterier?
- Hvilke er de kliniske egenskaber ved hver enkelt genetisk variant identificeret?
- Hvilke er de kliniske, radiologiske laboratorievariabler forbundet med fundet af en patogen variant?
- Er der forskelle mellem patienter med SCEAD, der har en patogen variant i et gen, der koder for proteiner, der er involveret i strukturen eller funktionen af bindevævet, og dem, der ikke?
- Der er forskelle i risikoen for tilbagefald af SCEAD mellem patienter med SCEAD, der har en patogen variant i et gen, der koder for proteiner, der er involveret i strukturen eller funktionen af bindevævet, og dem, der ikke?
- Der er forskelle i risikoen for gentagelse af SCEAD baseret på den specifikke typologi af den genetiske variant fundet?
Deltagerne bliver bedt om at gennemgå:
- en samlet krop med kontrast;
- et dysmorfologisk besøg;
- en blodprøveudtagning til genetisk test;
- et neurologisk besøg;
- Nogle opfølgningsbesøg.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
145
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Telefonnummer: +390630156321
- E-mail: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Irene Scala, MD
- Telefonnummer: +390630156321
- E-mail: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Italien, 00168
- Rekruttering
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Kontakt:
- Giovanni Frisullo
- Telefonnummer: +390630156321
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Voksen alder (≥18 år);
- Tilstedeværelse af en dissektion af en eller flere cervikale arterier (carotis- eller rygsøjle -distrikt), defineret som fundet, på en passende radiologisk undersøgelse (CT og/eller MRI i nakken og hjerneområdet med/uden kontrastmedium og/eller digital subtraktion angiografi og/eller echocolordopler af de epiaortiske kar) af "Intramural Hematoma, PseuDoane -dvindel, der Intimal klap, dobbelt lumen, lang tilspidsende stenose eller okklusion ≥2 cm over carotis -bifurcation med konstatering af en aneurysmal udvidelse eller en lang tilspidsende stenose efter rekanalisering af karret ";
Mindst en eller flere af følgende kriterier:
- Radiologisk bevis for CT og/eller MRI med/uden kontrast og/eller digital subtraktionsangiografi og/eller farve Doppler -ultralyd af karvægsanomalier (såsom aneurysmer, dissektioner, tortuositet, ectasia eller vaskulær stenose) i en eller flere vaskulære distrikter derover til tillæg til den kendte dissektion;
Familiehistorie af:
- fartøjsdissektioner og/eller pludselig død og/eller cerebrovaskulære eller kardiovaskulære sygdomme i en ung alder;
- spontan perforering af indre organer og/eller dehiscens og/eller slaphed af bindevæv (spontane prolaps);
- Dysmorfologiske abnormiteter ved den kliniske undersøgelse (inklusive Beightton -score ≥5 eller Marfan -score ≥7), laboratorium og/eller radiologiske fund, der tyder på bindevævssygdom eller anden genetisk tilstand, der vides at være forbundet med udviklingen af aneurysmer eller ændringer af karvæggen;
- Skriftligt informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Den nylige historie med traumer, der klart er relateret til type, placering og dynamik til udviklingen af dissektion;
- Iatrogen dissektion efter endovaskulær procedure;
- Udelukkende intrakraniel dissektion;
- Fibromuskulær dysplasi.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Voksne patienter med spontane dissektioner af cervikale arterier
|
Hver kvalificeret patient gennemgår en blodprøve for at udføre en genetisk analyse gennem Next Generation Sequencing (NGS) -teknik for at analysere et stort antal gener involveret i strukturen/funktionen af bindevæv
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definition af den procentvise prævalens (N - %) af patogene varianter hos patienter med spontan cervikal arteriedissektion (SCEAD)
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
At definere den procentvise forekomst (N - %) af patogene varianter af gener, der koder for proteiner, der er involveret i strukturen/funktionen af bindevæv hos patienter med spontan dissektion af cervikale arterier
|
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluering af den procentvise prævalens (N - %) af hver patogen variant i gener, der koder for bindevævsproteiner hos patienter med spontan dissektion af cervikale arterier
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
Beskrivelse af typologien og procentvise prævalens (n - %) af individuelle patogene varianter af gener, der koder for proteiner, der er involveret i strukturen/funktionen af bindevæv hos patienter med spontane dissektioner af cervikale arterier
|
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
|
Identifikation af kliniske prediktorer for patogene varianter i gener, der koder for bindevævsproteiner hos patienter med spontan cervikal arteriedissektion
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
Procentdel forekomst (N - %) af kliniske prediktorer for patogene varianter i gener, der koder for proteiner, der er involveret i strukturen/funktionen af bindevæv hos patienter med spontan dissektion af cervikale arterier gennem multivariable regressionsmodeller.
Især klinisk (f.eks.
Beightton Score, Marfan Score, symptomer, der fører til fundet af dissektionen osv.), Radiologisk (f.eks. Tilstedeværelsen af vaskulære abnormiteter i andre vaskulære distrikter, aspektet af cervikale arteriedissektion ved USA, CT eller MR -undersøgelse osv.) Og laboratorieparametre (f.eks.
Hyperhomocisteinæmi, immunologisk screening, CRP osv.) Vil blive sammenlignet mellem patienter med spontane dissektioner af de cervikale arterier, der har en pthogen variant af gener, der koder for bindevævsproteiner og dem, der ikke.
|
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
|
Vurdering af risikoen for gentagelse
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
Sammenligning af risikoen for tilbagefald af vaskulære dissektioner i livmoderhalsarterierne eller i andre vaskulære distrikter hos patienter med spontan cervikal arteriedissektion, der bærer en patogen variant i gener, der koder for proteiner involveret i bindevævsstruktur/funktion og i dem uden det ved at beregne det ulige forhold
|
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
|
Definition af forekomsten af patogene varianter i andre gener
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
Procentdel forekomst (N - %) af individuelle patogene varianter af gener, der koder for proteiner, der ikke er involveret i strukturen/funktionen af bindevæv hos patienter med spontan dissektion af cervikale arterier og korrelation af det samme med individuelle kliniske fænotyper;
|
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år og seks måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. december 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2030
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
14. november 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. marts 2025
Først opslået (Faktiske)
25. marts 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. marts 2025
Sidst verificeret
1. november 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 6813
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
IPD-planbeskrivelse
Der er ikke planer om at stille IPD til rådighed for andre forskere, da vi vil beskæftige os med meget følsomme data, såsom genetiske data.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .