Analýza sekvenování příští generace u pacientů se spontánní disekcí cervikálních tepen (NASCeAD)

Kritéria pro zařazení:

• Věk dospělého (≥ 18 let);
• Přítomnost disekce jedné nebo více cervikálních tepen (karotid nebo obratší okres), definovaná jako nález, při vhodném radiologickém vyšetření (CT a/nebo MRI krku a mozkové čtvrti s/bez kontrastního média a/nebo digitální odčítání angiografie a/nebo echocolordoppleru epioortopler of Epiaortas), pseudoinuony, džbán, džbán, džbán, džbán a/nebo digitální odčítání, a/nebo digitální odčítání, a/nebo digitální odčítání, a/nebo echocolordoppleru, pseudoppleru, pseudoppleru, pseudoppleru, pseudoppleru. lumen, dlouhá zužující se stenóza nebo okluze ≥2 cm nad karotidovou bifurkací s nalezením aneurysmální dilatace nebo dlouhé zužující se stenózy po rekanalizaci cévy “;

• Alespoň jedno nebo více z následujících kritérií:

  • Radiologické důkazy o CT a/nebo MRI s/bez kontrastu a/nebo digitálního odčítání angiografie a/nebo barevného dopplerovského ultrazvuku anomálií stěn cév (jako je aneuryzma, disekce, tortuozie, ektasie nebo vaskulární stenóza) kromě toho, že známá disekce;

  • Rodinná historie:

    • Disekce nádoby a/nebo náhlé smrt a/nebo cerebrovaskulární nebo kardiovaskulární onemocnění v mladém věku;
    • spontánní perforace vnitřních orgánů a/nebo dehiscence a/nebo laxnosti pojivové tkáně (spontánní prolapsy);
  • Dysmorfologické abnormality při klinickém vyšetření (včetně Beightonovy skóre ≥ 5 nebo skóre Marfan ≥7), laboratorní a/nebo radiologické nálezy naznačující onemocnění pojivové tkáně nebo jiným genetickým stavem, o kterém je známo, že je spojeno s vývojem aneuryzmat nebo změny stěny cévy;
• Písemný informovaný souhlas

Kritéria pro vyloučení:

• Nedávná historie traumatu jasně souvisí s typem, umístěním a dynamikou s vývojem pitvy;
• Iatrogenní pitva po endovaskulárním postupu;
• Výhradně intrakraniální disekce;
• Fibromuskulární dysplazie.