Análise de sequenciamento de próxima geração de pacientes com dissecção espontânea de artérias cervicais (NASCeAD)
2 de março de 2025 atualizado por: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Análise de sequenciamento de próxima geração (NGS) de pacientes com dissecção espontânea de artérias cervicais (SCEAD), um estudo multicêntrico, intervencionista e de coorte
O objetivo deste estudo observacional é analisar a existência de uma predisposição genética em pacientes com dissecções espontâneas das artérias cervicais (SCEAD).
As principais perguntas que pretende responder são:
- Qual é a prevalência de variantes patogênicas em genes que codificam proteínas envolvidas na estrutura ou função do tecido conjuntivo em pacientes adultos com dissecções espontâneas das artérias cervicais?
- Quais são as características clínicas de cada variante genética identificada?
- Quais são as variáveis clínicas, radiológicas e laboratoriais associadas à descoberta de uma variante patogênica?
- Existem diferenças entre os pacientes com scead que têm uma variante patogênica em um gene que codifica proteínas envolvidas na estrutura ou função do tecido conjuntivo e aqueles que não?
- Existem diferenças no risco de ridicularizar a recorrência entre pacientes com scead que possuem uma variante patogênica em um gene que codifica proteínas envolvidas na estrutura ou função do tecido conjuntivo e aqueles que não?
- Existem diferenças no risco de ridicularizar a recorrência com base na tipologia específica da variante genética encontrada?
Os participantes serão solicitados a se submeter:
- um corpo total total com contraste;
- uma visita dismorfológica;
- uma amostragem de sangue para testes genéticos;
- uma visita neurológica;
- Algumas visitas de acompanhamento.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
145
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Número de telefone: +390630156321
- E-mail: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Estude backup de contato
- Nome: Irene Scala, MD
- Número de telefone: +390630156321
- E-mail: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Locais de estudo
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Itália, 00168
- Recrutamento
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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Contato:
- Giovanni Frisullo
- Número de telefone: +390630156321
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Idade adulta (≥ 18 anos);
- Presence of a dissection of one or more cervical arteries (carotid or vertebrobasilar district), defined as the finding, on an appropriate radiological examination (CT and/or MRI of the neck and brain district with/without contrast medium and/or digital subtraction angiography and/or echocolordoppler of the epiaortic vessels) of "intramural hematoma, pseudoaneurysmal dilation, intimal retalho, lúmen duplo, estenose longa ou oclusão ≥2 cm acima da bifurcação carotídea com a descoberta de uma dilatação aneurismática ou uma estenose longa após a recanalização do vaso ";
Pelo menos um ou mais dos seguintes critérios:
- Evidências radiológicas sobre tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética com/ou sem contraste e/ou angiografia de subtração digital e/ou ultrassom de Doppler colorido de anomalias da parede dos vasos (como aneurismas, dissecções, tortuosidade, ectásia ou estenose vascular) em um ou mais distritos vasculares, além da da diferença conhecida;
História da família de:
- dissecções de embarcações e/ou morte súbita e/ou doenças cerebrovasculares ou cardiovasculares em tenra idade;
- perfuração espontânea de órgãos internos e/ou deiscência e/ou frouxidão do tecido conjuntivo (prolapses espontâneos);
- Anormalidades dismorfológicas no exame clínico (incluindo escore de Beighton ≥5 ou pontuação de marfan ≥7), achados laboratoriais e/ou achados radiológicos sugestivos de doença do tecido conjuntivo ou outra condição genética conhecida por estar associada ao desenvolvimento de aneurismas ou alterações da parede de vasos;
- Consentimento informado por escrito
Critérios de exclusão:
- História recente de trauma claramente relacionado em tipo, localização e dinâmica ao desenvolvimento da dissecção;
- Dissecção iatrogênica após procedimento endovascular;
- Dissecção exclusivamente intracraniana;
- Displasia fibromuscular.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes adultos com dissecções espontâneas das artérias cervicais
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Cada paciente elegível passará por uma amostra de sangue para realizar uma análise genética através da técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), a fim de analisar um alto número de genes envolvidos na estrutura/função do tecido conjuntivo
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Definição da prevalência percentual (n - %) de variantes patogênicas em pacientes com dissecção da artéria cervical espontânea (scead)
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Para definir a prevalência percentual (n - %) de variantes patogênicas de genes que codificam proteínas envolvidas na estrutura/função do tecido conjuntivo em pacientes com dissecção espontânea das artérias cervicais
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliação da prevalência percentual (n - %) de cada variante patogênica em genes que codificam proteínas do tecido conjuntivo em pacientes com dissecção espontânea das artérias cervicais
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Descrição da tipologia e prevalência percentual (n - %) de variantes patogênicas individuais de genes que codificam proteínas envolvidas na estrutura/função do tecido conjuntivo em pacientes com dissecções espontâneas das artérias cervicais
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Identificação de preditores clínicos de variantes patogênicas em genes que codificam proteínas do tecido conjuntivo em pacientes com dissecção da artéria cervical espontânea
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Prevalência percentual (n - %) de preditores clínicos de variantes patogênicas em genes que codificam proteínas envolvidas na estrutura/função do tecido conjuntivo em pacientes com dissecção espontânea das artérias cervicais através de modelos de regressão multivariável.
Em particular, clínico (por exemplo.
Pontuação de Beighton, pontuação de Marfan, sintomas que levam à descoberta da dissecção, etc.), radiológica (por exemplo, a presença de anormalidades vasculares em outros distritos vasculares, o aspecto do exame da artéria cervical nos EUA, CT ou exame de ressonância magnética, etc.) e parâmetros de laboratório (GE.
A hiperomocisteinemia, triagem imunológica, PCR etc.) será comparada entre pacientes com dissecções espontâneas das artérias cervicais que possuem uma variante ptogênica de genes que codificam para proteínas do tecido conjuntivo e aqueles que não.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Avaliação do risco de recorrência da dissecção da artéria em pacientes com dissecção da artéria cervical espontânea que transporta uma variante patogênica naqueles sem através da proporção ímpar
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Comparação do risco de recorrência de dissecções vasculares nas artérias cervicais ou em outros distritos vasculares em pacientes com dissecção da artéria cervical espontânea que transporta uma variante patogênica em genes que codificam proteínas envolvidas na estrutura/função do tecido conjuntivo e naqueles sem ele calculando o ímpar.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Definição da prevalência de variantes patogênicas em outros genes
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Prevalência percentual (n - %) de variantes patogênicas individuais de genes que codificam proteínas não envolvidas na estrutura/função do tecido conjuntivo em pacientes com dissecção espontânea das artérias cervicais e correlação do mesmo com os fenótipos clínicos individuais;
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos e seis meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de dezembro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de novembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de março de 2025
Primeira postagem (Real)
25 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de março de 2025
Última verificação
1 de novembro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 6813
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Não há planos para disponibilizar a IPD para outros pesquisadores, pois estaremos lidando com dados altamente sensíveis, como dados genéticos.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .