Analisi di sequenziamento di prossima generazione di pazienti con dissezione spontanea di arterie cervicali (NASCeAD)
2 marzo 2025 aggiornato da: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Analisi di sequenziamento di prossima generazione (NGS) di pazienti con dissezione spontanea di arterie cervicali (SCEAD), uno studio multicentrico, interventistico, di coorte
L'obiettivo di questo studio osservazionale è analizzare l'esistenza di una predisposizione genetica nei pazienti con dissezioni spontanee delle arterie cervicali (SCEAD).
Le domande principali a cui mira a rispondere sono:
- Qual è la prevalenza di varianti patogene nei geni che codificano per le proteine coinvolte nella struttura o nella funzione del tessuto connettivo in pazienti adulti con dissezioni spontanee delle arterie cervicali?
- Quali sono le caratteristiche cliniche di ogni singola variante genetica identificata?
- Quali sono le variabili cliniche, radiologiche e di laboratorio associate alla scoperta di una variante patogena?
- Esistono differenze tra i pazienti con SCEAD che hanno una variante patogena in un geni che codifica per le proteine coinvolte nella struttura o nella funzione del tessuto connettivo e quelli che no?
- Ci sono differenze nel rischio di ricorrenza di Scacciata tra i pazienti con SCEAD che hanno una variante patogena in un genico che codifica per le proteine coinvolte nella struttura o nella funzione del tessuto connettivo e coloro che no?
- Ci sono differenze nel rischio di ricorrenza di Scacciate basate sulla tipologia specifica della variante genetica trovata?
Ai partecipanti verrà chiesto di subire:
- un corpo totale intero con contrasto;
- una visita dismorfologica;
- un campionamento di sangue per test genetici;
- una visita neurologica;
- Alcune visite di follow-up.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
145
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Numero di telefono: +390630156321
- Email: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Irene Scala, MD
- Numero di telefono: +390630156321
- Email: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Luoghi di studio
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Lazio
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Roma, Lazio, Italia, 00168
- Reclutamento
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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Contatto:
- Giovanni Frisullo
- Numero di telefono: +390630156321
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Età adulta (≥18 anni);
- Presenza di una dissezione di una o più arterie cervicali (distretto carotide o vertebrobasile), definita come la scoperta, su un esame radiologico appropriato (CT e/o risonanza magnetica del collo e del distretto cerebrale con/o di dilatazione in intimazione digitale, ecocolordina e ecocolordinamento ecocolordinata ecocolordinata e ecocolordina FLAP, doppio lume, stenosi affusolata lunga o occlusione ≥2 cm sopra la biforcazione carotidea con la scoperta di una dilatazione aneurismica o una lunga stenosi affusolata dopo la ricanalizzazione del vaso ";
Almeno uno o più dei seguenti criteri:
- Prove radiologiche su CT e/o risonanza magnetica con/senza contrasto e/o angiografia di sottrazione digitale e/o ultrasuoni Doppler di colore delle anomalie della parete dei vasi (come aneurismi, dissezioni, tortuosità, ectasia o stenosi vascolare) in uno o più distretti vascolari in aggiunta alla discussione conosciuta;
Storia familiare di:
- Dissezioni dei vasi e/o morte improvvisa e/o malattie cerebrovascolari o cardiovascolari in giovane età;
- perforazione spontanea di organi interni e/o deiscenza e/o lassità del tessuto connettivo (prolasso spontanei);
- Anomalie dismorfologiche all'esame clinico (incluso il punteggio di Beighton ≥5 o Marfan ≥7), risultati di laboratorio e/o radiologici che suggeriscono la malattia del tessuto connettivo o altre condizioni genetiche note per essere associate allo sviluppo di aneurismi o alterazioni della parete della nave;
- Consenso informato scritto
Criteri di esclusione:
- Storia recente di traumi chiaramente correlati in tipo, posizione e dinamica allo sviluppo della dissezione;
- Dissezione iatrogena dopo procedura endovascolare;
- Dissezione esclusivamente intracranica;
- Displasia fibromuscolare.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Pazienti adulti con dissezioni spontanee delle arterie cervicali
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Ogni paziente idoneo subirà un campione di sangue per eseguire un'analisi genetica attraverso la tecnica di sequenziamento di prossima generazione (NGS) al fine di analizzare un numero elevato di geni coinvolti nella struttura/funzione del tessuto connettivo
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Definizione della prevalenza percentuale (n - %) delle varianti patogene in pazienti con dissezione dell'arteria cervicale spontanea (SCEAD)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Per definire la prevalenza percentuale (n - %) delle varianti patogene dei geni che codificano le proteine coinvolte nella struttura/funzione del tessuto connettivo nei pazienti con dissezione spontanea delle arterie cervicali
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Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Valutazione della prevalenza percentuale (n - %) di ciascuna variante patogena nei geni che codificano le proteine del tessuto connettivo in pazienti con dissezione spontanea delle arterie cervicali
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Descrizione della tipologia e della prevalenza percentuale (n - %) delle singole varianti patogene di geni che codificano le proteine coinvolte nella struttura/funzione del tessuto connettivo nei pazienti con dissezioni spontanee delle arterie cervicali
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Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Identificazione dei predittori clinici di varianti patogene nei geni che codificano le proteine del tessuto connettivo in pazienti con dissezione dell'arteria cervicale spontanea
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Prevalenza percentuale (n - %) dei predittori clinici delle varianti patogene nei geni che codificano le proteine coinvolte nella struttura/funzione del tessuto connettivo nei pazienti con dissezione spontanea delle arterie cervicali attraverso modelli di regressione multivariabile.
In particolare, clinico (ad es.
Punteggio di Beighton, punteggio di Marfan, sintomi che portano alla scoperta della dissezione, ecc.), Radiologico (ad es. La presenza di anomalie vascolari in altri distretti vascolari, l'aspetto della dissezione dell'arteria cervicale negli Stati Uniti, CT o MRI Examination, ecc.) E parametri di laboratorio (Eg.
Iperomocisteinemia, screening immunologico, CRP, ecc.) Verrà confrontato tra i pazienti con dissezioni spontanee delle arterie cervicali che hanno una variante ptogenica di geni che codificano per le proteine dei tessuti connettive e quelli che no.
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Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Valutazione del rischio di recidiva di dissezione dell'arteria in pazienti con dissezione dell'arteria cervicale spontanea che trasportano una variante patogena in quelli senza attraverso il rapporto dispari
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Confronto del rischio di recidiva di dissezioni vascolari nelle arterie cervicali o in altri distretti vascolari in pazienti con dissezione spontanea dell'arteria cervicale che trasportano una variante patogena nei geni che codificano le proteine coinvolte nella struttura/funzione del tessuto connettivo e in quelli senza esso calcolando il rapporto dispari
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Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Definizione della prevalenza di varianti patogene in altri geni
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Prevalenza percentuale (n - %) delle singole varianti patogene di geni che codificano le proteine non coinvolte nella struttura/funzione del tessuto connettivo nei pazienti con dissezione spontanea delle arterie cervicali e correlazione dello stesso con i singoli fenotipi clinici;
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Attraverso il completamento dello studio, in media 2 anni e sei mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 dicembre 2024
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2030
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2030
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
14 novembre 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 marzo 2025
Primo Inserito (Effettivo)
25 marzo 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
2 marzo 2025
Ultimo verificato
1 novembre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 6813
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
Non ci sono piani per rendere disponibile l'IPD per altri ricercatori in quanto faremo dati con dati altamente sensibili, come i dati genetici.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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