Анализ секвенирования последовательности следующего поколения пациентов с спонтанной диссекцией шейных артерий (NASCeAD)
2 марта 2025 г. обновлено: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Анализ секвенирования следующего поколения (NGS) пациентов с спонтанной диссекцией шейных артерий (Scead), многоцентрированного, интервенционного, когортного исследования
Цель этого наблюдательного исследования состоит в том, чтобы проанализировать существование генетической предрасположенности у пациентов с спонтанными диссекциями шейных артерий (Scead).
Основные вопросы, на которые он стремится ответить:
- Какая распространенность патогенных вариантов в генах, кодирующих белки, участвующие в структуре или функции соединительной ткани у взрослых пациентов со спонтанными диссекциями шейных артерий?
- Какие клинические характеристики каждого отдельного генетического варианта идентифицированы?
- Какие клинические, радиологические, лабораторные переменные, связанные с обнаружением патогенного варианта?
- Существуют ли различия между пациентами со скидом, которые имеют патогенный вариант в ген, кодирующий белки, участвующие в структуре или функции соединительной ткани, и тех, кто нет?
- Существуют различия в риске рецидивов скида между пациентами со скидом, которые имеют патогенный вариант в ген, кодирующий белки, участвующие в структуре или функции соединительной ткани, и тех, кто нет?
- Существуют различия в риске рецидива Scead, основанного на конкретной типологии генетического варианта?
Участники будут предложены перенести:
- целое-КТ общее тело с контрастом;
- дисморфологический визит;
- выборка крови для генетического тестирования;
- неврологический визит;
- Некоторые последующие визиты.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
145
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Номер телефона: +390630156321
- Электронная почта: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Irene Scala, MD
- Номер телефона: +390630156321
- Электронная почта: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Места учебы
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Италия, 00168
- Рекрутинг
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Контакт:
- Giovanni Frisullo
- Номер телефона: +390630156321
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Взрослый возраст (≥18 лет);
- Наличие рассечения одной или нескольких шейных артерий (район сонной или позвонки), определяемых как обнаружение, при надлежащем радиологическом исследовании (КТ и/или МРТ шейного и мозгового района с/без контрастной среды и/или цифровой ангиографии и/или эхоколерда лоскут, двойной просвет, длинный сужающийся стеноз или окклюзия ≥2 см над бифуркацией сонной артерии с обнаружением аневризматической дилатации или длительного сужающего стеноза после реканализации сосуда »;
По крайней мере, один или несколько из следующих критериев:
- Радиологические данные о КТ и/или МРТ с/без контрастности и/или цифровой вычитания ангиографии и/или ультразвукового доплеровского доплеровского допплера аномалий стенки сосудов (такие как аневризма, рассечения, извилистость, этазия или сосудистый стеноз) в одном или нескольких сосудистых районах, в дополнение к известным расщеплению;
Семейная история:
- рассечения сосудов и/или внезапная смерть и/или цереброваскулярные или сердечно -сосудистые заболевания в молодом возрасте;
- Спонтанная перфорация внутренних органов и/или распределения и/или слабости соединительной ткани (спонтанные выпадения);
- Дисморфологические аномалии при клиническом обследовании (включая оценку Beighton ≥5 или оценку Marfan ≥7), лабораторные и/или рентгенологические результаты, свидетельствующие о заболевании соединительной ткани или других генетических условиях, которые, как известно, связаны с развитием аневризмы или изменения стенки суда;
- Письменное информированное согласие
Критерии исключения:
- Недавняя история травмы явно связана с типом, местоположением и динамикой с развитием рассечения;
- Ятрогенное рассечение после эндоваскулярной процедуры;
- Исключительно внутричерепное рассечение;
- Фибромскулярная дисплазия.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Взрослые пациенты с спонтанными рассечениями шейных артерий
|
Каждый подходящий пациент будет подвергаться образец крови для проведения генетического анализа с помощью метода секвенирования следующего поколения (NGS), чтобы проанализировать большое количество генов, вовлеченных в структуру/функцию соединительной ткани
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определение процентной распространенности (N - %) патогенных вариантов у пациентов со спонтанной рассечением шейки матки (Scead)
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
Чтобы определить процентную распространенность (N - %) патогенных вариантов генов, кодирующих белки, участвующие в структуре/функции соединительной ткани у пациентов со спонтанной диссекцией шейных артерий
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка процентной распространенности (N - %) каждого патогенного варианта в генах, кодирующих белки соединительной ткани у пациентов со спонтанной диссекцией шейных артерий
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
Описание типологии и процентной распространенности (n - %) отдельных патогенных вариантов генов, кодирующих белки, участвующие в структуре/функции соединительной ткани у пациентов со спонтанными диссекциями шейных артерий
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
|
Идентификация клинических предикторов патогенных вариантов в генах, кодирующих белки соединительной ткани у пациентов со спонтанной рассечением шейных артерий
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
Процентная распространенность (N - %) клинических предикторов патогенных вариантов в генах, кодирующих белки, участвующие в структуре/функции соединительной ткани у пациентов со спонтанной диссекцией шейных артерий посредством моделей многовариантной регрессии.
В частности, клиническая (например,
Оценка Бейтона, оценка Марфана, симптомы, которые приводят к обнаружению рассечения и т. Д.), Рентгенологическим (например, наличие сосудистых аномалий в других сосудистых районах, аспект рассечения шейки матки в США, CT или МРТ -исследовании и т. Д.) И лабораторные параметры (например.
Гипергомоцистеинемия, иммунологический скрининг, СРБ и т. Д.) Будут сравниваться между пациентами с спонтанными диссекциями шейных артерий, у которых есть птогенный вариант генов, кодирующих для белков соединительной ткани, и тех, кто нет.
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
|
Оценка риска рецидива рассечения артерий у пациентов со спонтанной диссекцией шейки матки, несущей патогенный вариант у пациентов без через нечетное соотношение
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
Сравнение риска рецидивов сосудистых рассечений в шейных артериях или в других сосудистых районах у пациентов со спонтанной диссекцией шейки матки, несущей патогенный вариант в генах, кодирующих белки, участвующие в структуре/функции соединительной ткани, и в тех, без него, путем расчета нечетного соотношения.
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
|
Определение распространенности патогенных вариантов в других генах
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
Процентная распространенность (n - %) отдельных патогенных вариантов генов, кодирующих белки, не участвующие в структуре/функции соединительной ткани у пациентов со спонтанной диссекцией шейных артерий и корреляции их с индивидуальными клиническими фенотипами;
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года и шесть месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 декабря 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2030 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
14 ноября 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 марта 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 марта 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 марта 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 марта 2025 г.
Последняя проверка
1 ноября 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 6813
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Не существует планов, чтобы сделать IPD доступным для других исследователей, поскольку мы будем иметь дело с высокочувствительными данными, такими как генетические данные.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .