Neste generasjons sekvenseringsanalyse av pasienter med spontan disseksjon av livmorhalsarterier (NASCeAD)
2. mars 2025 oppdatert av: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Neste generasjon
Målet med denne observasjonsstudien er å analysere eksistensen av en genetisk disponering hos pasienter med spontane disseksjoner av livmorhalsarteriene (Scead).
De viktigste spørsmålene det tar sikte på å svare på er:
- Hvilken er utbredelsen av patogene varianter i gener som koder for proteiner involvert i strukturen eller funksjonen til bindevevet hos voksne pasienter med spontane disseksjoner av livmorhalsarteriene?
- Hvilke er de kliniske egenskapene til hver enkelt genetisk variant identifisert?
- Hvilke er de kliniske, radiologiske, laboratorievariablene assosiert med funnet av en patogen variant?
- Er det forskjeller mellom pasienter med scead som har en patogen variant i en gen som koder for proteiner involvert i strukturen eller funksjonen til bindevevet og de som ikke?
- Det er forskjeller i risikoen for scead -tilbakefall mellom pasienter med scead som har en patogen variant i en gen som koder for proteiner som er involvert i strukturen eller funksjonen til bindevevet og de som ikke?
- Det er forskjeller i risikoen for residivt tilbakefall basert på den spesifikke typologien til genetisk variant funnet?
Deltakerne vil bli bedt om å gjennomgå:
- en hel-CT total kropp med kontrast;
- et dysmorfologisk besøk;
- en blodprøvetaking for genetisk testing;
- et nevrologisk besøk;
- Noen oppfølgingsbesøk.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
145
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Telefonnummer: +390630156321
- E-post: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Irene Scala, MD
- Telefonnummer: +390630156321
- E-post: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Italia, 00168
- Rekruttering
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Ta kontakt med:
- Giovanni Frisullo
- Telefonnummer: +390630156321
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Voksen alder (≥ 18 år);
- Tilstedeværelse av en disseksjon av en eller flere livmorhalsarterier (carotis eller vertebrobasilar distrikt), definert som funnet, på en passende radiologisk undersøkelse (CT og/eller MR i nakke- og hjernedistriktet med/uten kontrastmedium og/eller digital subtransasjonsangiografi og/eller echocolordom av pia -pia -pia -pia -piaorortisk kule) Intimal klaff, dobbel lumen, lang avsmalnende stenose eller okklusjon ≥2 cm over karotis bifurkasjon med å finne en aneurissmal utvidelse eller en lang konisk stenose etter gjenvist av karet ";
Minst ett eller flere av følgende kriterier:
- Radiologiske bevis på CT og/eller MR med/uten kontrast og/eller digital subtraksjon angiografi og/eller fargedoppler ultralyd av karveggen anomalier (som aneurismer, disseksjoner, tortuositet, ektasi eller vaskulær stenose) i et eller flere vascular distrikt i tillegg til den kjente disseksjonen;
Familiehistorie av:
- Fartøydisseksjoner og/eller plutselig død og/eller cerebrovaskulære eller hjerte- og karsykdommer i ung alder;
- spontan perforering av indre organer og/eller dehiscence og/eller slapphet av bindevev (spontane prolaps);
- Dysmorfologiske avvik ved den kliniske undersøkelsen (inkludert Beighton -score ≥5 eller marfan -score ≥7), laboratorie- og/eller radiologiske funn som tyder på bindevevssykdom eller annen genetisk tilstand som er kjent for å være assosiert med utviklingen av aneurismer eller endringer i karveggen;
- Skriftlig informert samtykke
Eksklusjonskriterier:
- Nyere traumerhistorie tydelig relatert i type, beliggenhet og dynamikk for utvikling av disseksjon;
- Iatrogen disseksjon etter endovaskulær prosedyre;
- Utelukkende intrakraniell disseksjon;
- Fibromuskulær dysplasi.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Voksne pasienter med spontane disseksjoner av livmorhalsarteriene
|
Hver kvalifisert pasient vil gjennomgå en blodprøve for å utføre en genetisk analyse gjennom neste generasjons sekvensering (NGS) teknikk for å analysere et høyt antall gener som er involvert i strukturen/funksjonen til bindevev
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definisjon av prosentvis prevalens (n - %) av patogene varianter hos pasienter med spontan cervikal arterie disseksjon (Scead)
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
For å definere prosentvis prevalens (n - %) av patogene varianter av gener som koder for proteiner involvert i strukturen/funksjonen til bindevev hos pasienter med spontan disseksjon av livmorhalsarteriene
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluering av prosentvis prevalens (N - %) av hver patogen variant i gener som koder for bindevevsproteiner hos pasienter med spontan disseksjon av livmorhalsarteriene
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
Beskrivelse av typologi og prosentvis prevalens (n - %) av individuelle patogene varianter av gener som koder for proteiner involvert i strukturen/funksjonen til bindevev hos pasienter med spontane disseksjoner av livmorhalsarteriene
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
|
Identifisering av kliniske prediktorer av patogene varianter i gener som koder for bindevevsproteiner hos pasienter med spontan livmorhalsarteriedisseksjon
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
Prosentvis prevalens (N - %) av kliniske prediktorer av patogene varianter i gener som koder for proteiner involvert i strukturen/funksjonen til bindevev hos pasienter med spontan disseksjon av cervikale arterier gjennom multivariable regresjonsmodeller.
Spesielt klinisk (f.eks.
Beighton Score, Marfan Score, symptomer som fører til funnet av disseksjonen osv.), Radiologisk (f.eks. Tilstedeværelsen av vaskulære abnormiteter i andre vaskulære distrikter, aspektet av livmorhalsarterien disseksjon ved USA, CT eller MRI -undersøkelse, etc.) og laboratorieparametre (f.eks.
Hyperhomocisteinemia, immunologisk screening, CRP, etc.) vil bli sammenlignet mellom pasienter med spontane disseksjoner av livmorhalsarteriene som har en pthogen variant av gener som koder for bindevevsproteiner og de som ikke.
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
|
Vurdering av risikoen for gjentakelse av arteriedisseksjon hos pasienter med spontan livmorhalsarterie disseksjon som bærer en patogen variant i de uten gjennom det rare forholdet
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
Sammenligning av risikoen for tilbakefall av vaskulære disseksjoner i livmorhalsarteriene eller i andre vaskulære distrikter hos pasienter med spontan livmorhalsarteriedisseksjon som bærer en patogen variant i gener som koder for proteiner involvert i bindevevstruktur/funksjon og hos de uten det ved å beregne det rare forholdet
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
|
Definisjon av utbredelsen av patogene varianter i andre gener
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
Prosentvis prevalens (N - %) av individuelle patogene varianter av gener som koder for proteiner som ikke er involvert i strukturen/funksjonen til bindevev hos pasienter med spontan disseksjon av livmorhalsarteriene og korrelasjon av det samme med individuelle kliniske fenotyper;
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år og seks måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. desember 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2030
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
14. november 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. mars 2025
Først lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. mars 2025
Sist bekreftet
1. november 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 6813
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Det er ikke planer om å gjøre IPD tilgjengelig for andre forskere, da vi vil håndtere svært sensitive data, for eksempel genetiske data.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .