Analyse de séquençage de prochaine génération de patients atteints de dissection spontanée des artères cervicales (NASCeAD)
2 mars 2025 mis à jour par: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Analyse de séquençage de prochaine génération (NGS) des patients atteints de dissection spontanée des artères cervicales (SCEAD), une étude de cohorte multicentrique et interventionnelle
Le but de cette étude observationnelle est d'analyser l'existence d'une prédisposition génétique chez les patients atteints de dissections spontanées des artères cervicales (SCEAD).
Les principales questions auxquelles il vise à répondre est:
- Quelle est la prévalence des variantes pathogènes dans les gènes codant pour les protéines impliquées dans la structure ou la fonction du tissu conjonctif chez les patients adultes atteints de dissections spontanées des artères cervicales?
- Quelles sont les caractéristiques cliniques de chaque variante génétique unique identifiée?
- Quelles sont les variables de laboratoire cliniques, radiologiques associées à la découverte d'une variante pathogène?
- Y a-t-il des différences entre les patients atteints de SCEAD qui ont une variante pathogène dans un gène codant pour les protéines impliquées dans la structure ou la fonction du tissu conjonctif et ceux qui ne l'ont pas?
- Il existe des différences dans le risque de récidive SCEAD entre les patients atteints de SCEAD qui ont une variante pathogène dans un gène codant pour les protéines impliquées dans la structure ou la fonction du tissu conjonctif et ceux qui ne l'ont pas?
- Il existe des différences dans le risque de récidive SCEAD basée sur la typologie spécifique de la variante génétique trouvée?
Les participants seront invités à subir:
- un corps total de CT entier avec contraste;
- une visite dysmorphologique;
- un échantillonnage sanguin pour les tests génétiques;
- une visite neurologique;
- Quelques visites de suivi.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
145
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Numéro de téléphone: +390630156321
- E-mail: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Irene Scala, MD
- Numéro de téléphone: +390630156321
- E-mail: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Lieux d'étude
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Italie, 00168
- Recrutement
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Contact:
- Giovanni Frisullo
- Numéro de téléphone: +390630156321
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion:
- Âge adulte (≥ 18 ans);
- Presence of a dissection of one or more cervical arteries (carotid or vertebrobasilar district), defined as the finding, on an appropriate radiological examination (CT and/or MRI of the neck and brain district with/without contrast medium and/or digital subtraction angiography and/or echocolordoppler of the epiaortic vessels) of "intramural hematoma, pseudoaneurysmal dilation, intimal Volet, double lumen, sténose ou occlusion effilée longue ≥ 2 cm au-dessus de la bifurcation carotide avec la recherche d'une dilatation anévrismale ou d'une longue sténose effilée après recanalisation du vaisseau ";
Au moins un ou plusieurs des critères suivants:
- Des preuves radiologiques sur CT et / ou IRM avec / sans contraste et / ou angiographie de soustraction numérique et / ou échographie doppler couleur d'anomalies de la paroi des vaisseaux (telles que les anévrismes, les dissections, la tortuosité, l'ectasie ou la sténose vasculaire) dans un ou plusieurs districts vasculaires en plus de la dissection connue;
Histoire familiale de:
- Dissections des navires et / ou mort subite et / ou maladies cérébrovasculaires ou cardiovasculaires à un jeune âge;
- perforation spontanée des organes internes et / ou déhiscence et / ou laxité du tissu conjonctif (prolapses spontanées);
- Anomalies dysmorphologiques à l'examen clinique (y compris le score de Beighton ≥5 ou le score de marfan ≥7), des résultats en laboratoire et / ou radiologiques suggérant une maladie du tissu conjonctif ou une autre condition génétique connue pour être associée au développement d'anévrismes ou d'altérations de la paroi du vaisseau;
- Consentement éclairé écrit
Critères d'exclusion:
- L'histoire récente de traumatisme est clairement liée au type, à l'emplacement et à la dynamique au développement de la dissection;
- Dissection iatrogène après procédure endovasculaire;
- Dissection intracrânienne exclusivement;
- Dysplasie fibromusculaire.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: Patients adultes atteints de dissections spontanées des artères cervicales
|
Chaque patient éligible subira un échantillon de sang pour effectuer une analyse génétique par le biais d'une technique de séquençage de prochaine génération (NGS) afin d'analyser un nombre élevé de gènes impliqués dans la structure / la fonction du tissu conjonctif
Autres noms:
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Définition de la prévalence en pourcentage (n -%) des variantes pathogènes chez les patients atteints de dissection de l'artère cervicale spontanée (SCEAD)
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
Pour définir la prévalence en pourcentage (n -%) des variantes pathogènes de gènes codant pour les protéines impliquées dans la structure / fonction du tissu conjonctif chez les patients atteints de dissection spontanée des artères cervicales
|
Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Évaluation du pourcentage de prévalence (n -%) de chaque variante pathogène dans les gènes codant pour les protéines du tissu conjonctif chez les patients atteints de dissection spontanée des artères cervicales
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
Description de la typologie et de la prévalence en pourcentage (n -%) des variantes pathogènes individuelles de gènes codant pour les protéines impliquées dans la structure / fonction du tissu conjonctif chez les patients atteints de dissections spontanées des artères cervicales
|
Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
|
Identification des prédicteurs cliniques de variantes pathogènes dans les gènes codant pour les protéines du tissu conjonctif chez les patients atteints de dissection de l'artère cervicale spontanée
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
Pourcentage de prévalence (n -%) des prédicteurs cliniques des variantes pathogènes dans les gènes codant pour les protéines impliquées dans la structure / fonction du tissu conjonctif chez les patients atteints de dissection spontanée des artères cervicales à travers des modèles de régression multivariables.
En particulier, clinique (par exemple.
Score de Beighton, score de marfan, symptômes qui conduisent à la découverte de la dissection, etc.), radiologique (par exemple. La présence d'anomalies vasculaires dans d'autres districts vasculaires, l'aspect de la dissection de l'artère cervicale aux États-Unis, CT ou IRM, etc.) et les paramètres de laboratoire (EG.
L'hyperhomocisteinémie, le dépistage immunologique, le CRP, etc.) seront comparés entre les patients atteints de dissections spontanées des artères cervicales qui ont une variante pthogène des gènes codant pour les protéines du tissu conjonctif et ceux qui ne sont pas.
|
Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
|
Évaluation du risque de récidive de dissection des artères chez les patients atteints de dissection spontanée de l'artère cervicale portant une variante pathogène chez celles sans le rapport impair
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
Comparaison du risque de récidive des dissections vasculaires dans les artères cervicales ou dans d'autres districts vasculaires chez les patients atteints de dissection spontanée de l'artère cervicale portant une variante pathogène dans les gènes codant pour les protéines impliquées dans la structure / fonction du tissu conjonctif et chez ceux sans elle en calculant le rapport impair
|
Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
|
Définition de la prévalence des variantes pathogènes dans d'autres gènes
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
Pourcentage de prévalence (n -%) des variantes pathogènes individuelles de gènes codant pour des protéines non impliquées dans la structure / fonction du tissu conjonctif chez les patients présentant une dissection spontanée des artères cervicales et la corrélation de la même chose avec les phénotypes cliniques individuels;
|
Grâce à l'achèvement de l'étude, en moyenne 2 ans et six mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 décembre 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2030
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 novembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 mars 2025
Première publication (Réel)
25 mars 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 mars 2025
Dernière vérification
1 novembre 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 6813
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Il n'est pas prévu de mettre l'IPD à la disposition d'autres chercheurs, car nous allons faire face à des données très sensibles, telles que les données génétiques.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .