Analiza sekwencjonowania nowej generacji pacjentów ze spontanicznym rozwarstwieniem tętnic szyjnych (NASCeAD)
2 marca 2025 zaktualizowane przez: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Analiza sekwencjonowania nowej generacji (NGS) pacjentów ze spontanicznym rozwarstwieniem tętnic szyjnych (SCEAD), wielocentrycznego, interwencyjnego, kohortowego badania
Celem tego badania obserwacyjnego jest przeanalizowanie istnienia genetycznego predyspozycji u pacjentów ze spontanicznymi rozwarstwionami tętnic szyjki macicy (SCEAD).
Główne pytania, na które ma na celu odpowiedzieć::
- Jakie jest rozpowszechnienie wariantów patogennych w genach kodujących białka zaangażowane w strukturę lub funkcję tkanki łącznej u dorosłych pacjentów ze spontanicznymi rozwarstwionami tętnic szyjki macicy?
- Jakie są cechy kliniczne każdego pojedynczego wariantu genetycznego?
- Jakie są kliniczne, radiologiczne, laboratoryjne zmienne związane z ustaleniem wariantu patogennego?
- Czy istnieją różnice między pacjentami z SCEAD, którzy mają patogenny wariant w genie kodującym białka zaangażowane w strukturę lub funkcję tkanki łącznej, a tymi, którzy nie?
- Istnieją różnice w ryzyku nawrotu SCEAD między pacjentami z SCEAD, którzy mają patogenny wariant w genie kodującym białka zaangażowane w strukturę lub funkcję tkanki łącznej, a tymi, którzy nie?
- Istnieją różnice w ryzyku nawrotu SCEAD w oparciu o konkretną typologię stwierdzonego wariantu genetycznego?
Uczestnicy zostaną poproszeni o przejście:
- Całkowity ciał całkowitego z kontrastem;
- wizyta dysmorfologiczna;
- pobieranie próbek krwi do testowania genetycznego;
- wizyta neurologiczna;
- Niektóre wizyty kolejne.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
145
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Numer telefonu: +390630156321
- E-mail: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Irene Scala, MD
- Numer telefonu: +390630156321
- E-mail: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Włochy, 00168
- Rekrutacyjny
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Kontakt:
- Giovanni Frisullo
- Numer telefonu: +390630156321
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria włączenia:
- Wiek dorosłych (≥18 lat);
- Obecność rozwarstwiania jednej lub więcej tętnic szyjnych (dzielnica szyjna lub kręgów), zdefiniowana jako odkrycie, na odpowiednim badaniu radiologicznym (CT i/lub MRI okręgu szyi i mózgu z/bez środka kontrastowego i/lub cyfrowego angiografii oddziału i/lub echokolordyppllera rozbieżności mieszanowej, intimal -flappppplera, intimal flappppppplera, intimal flapppppppppp. podwójne światło, długi zwężający się zwężenie lub okluzja ≥2 cm powyżej rozwidlenia szyjnego z znalezieniem rozszerzenia tętniaka lub długim zwężającym się zwężeniem po ponownej analizacji naczynia ”;
Co najmniej jeden lub więcej z następujących kryteriów:
- Dowody radiologiczne na CT i/lub MRI z/bez kontrastu i/lub cyfrową angiografię odejmowania i/lub kolorowy Doppler ultrasonografii anomalii naczynia (takie jak tętniaki, rozwarstwienie, tortualność, ektazja lub zwężenie naczyń) w jednym lub większej liczbie okręgów wczyniowych oprócz znanej sekcji;
Historia rodziny:
- Wycięcia naczyń i/lub nagła śmierć i/lub choroby mózgowo -naczyniowe lub sercowo -naczyniowe w młodym wieku;
- spontaniczna perforacja narządów wewnętrznych i/lub rozpuszczenia i/lub zwłoki tkanki łącznej (spontaniczne prolapsy);
- Nieprawidłowości dysmorfologiczne na badaniu klinicznym (w tym wynik Beighton ≥5 lub wynik Marfan ≥7), wyniki laboratoryjne i/lub radiologiczne sugerujące choroby tkanki łącznej lub innym stanowi genetycznym, o których wiadomo, że są związane z rozwojem tętniaków lub zmian ściany naczynia;
- Pisemna świadoma zgoda
Kryteria wykluczenia:
- Najnowsza historia traumy wyraźnie związana z typem, lokalizacją i dynamiką z rozwojem sekcji;
- Rozwarstwienie jatrogenne po zabiegu wewnątrznaczyniowym;
- Wyłącznie rozwarstwienie wewnątrzczaszkowe;
- Dysplazja włóknistą.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Dorośli pacjenci z spontanicznymi rozwarstwionami tętnic szyjki macicy
|
Każdy kwalifikujący się pacjent przejdzie próbkę krwi do przeprowadzenia analizy genetycznej za pomocą techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w celu analizy dużej liczby genów zaangażowanych w strukturę/funkcję tkanki łącznej
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Definicja procentowej rozpowszechnienia (N - %) wariantów patogennych u pacjentów ze spontaniczną rozwarstwieniem tętnicy szyjnej (SCEAD)
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
Zdefiniowanie procentowej rozpowszechnienia (n - %) wariantów patogennych genów kodujących białka zaangażowane w strukturę/funkcję tkanki łącznej u pacjentów z spontanicznym rozwarstwieniem tętnic szyjnych
|
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena procentowej rozpowszechnienia (N - %) każdego wariantu patogennego w genach kodujących białka tkanki łącznej u pacjentów z spontanicznym rozwarstwieniem tętnic szyjnych
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
Opis typologii i procentowej rozpowszechnienia (N - %) poszczególnych wariantów patogennych genów kodujących białka zaangażowane w strukturę/funkcję tkanki łącznej u pacjentów z spontanicznymi rozwarstwionami tętnic szyjki macicy
|
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
|
Identyfikacja klinicznych predyktorów patogennych wariantów w genach kodujących białka tkanki łącznej u pacjentów z spontaniczną rozwarstwieniem tętnicy szyjnej
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
Procentowa częstość występowania (N - %) klinicznych predyktorów wariantów patogennych w genach kodujących białka zaangażowane w strukturę/funkcję tkanki łącznej u pacjentów z spontanicznym rozwarstwieniem tętnic szyjnych poprzez modele regresji wielowymiarowej.
W szczególności kliniczne (np.
BEIGHTON SCORE, MARFAN SCORE, objawy prowadzące do odkrycia wydzielania itp.), Radiologiczne (np. Obecność nieprawidłowości naczyniowych w innych dzielnicach naczyniowych, aspekt rozwarstwienia tętnicy szyjnej w badaniu w USA, CT lub MRI itp.) Oraz parametrów laboratoryjnych (np. Eg.
Hiperhomokisteinemia, badanie immunologiczne, CRP itp.) Zostaną porównywane między pacjentami ze spontanicznymi rozwarstwionami tętnic szyjki macicy, którzy mają ptogenny wariant genów kodujących białka tkanki łącznej, a tymi, którzy nie.
|
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
|
Ocena ryzyka nawrotu wycięcia tętnicy u pacjentów ze spontanicznym rozwarstwieniem tętnicy szyjnej niosącą patogenny wariant u pacjentów bez współczynnika nieparzystego
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
Porównanie ryzyka nawrotu rozwarstw naczyniowych w tętnicach szyjnych lub w innych dzielnicach naczyniowych u pacjentów ze spontaniczną rozwarstwieniem tętnicy szyjnej niosącą patogenny wariant genów kodujących białka zaangażowane w strukturę/funkcję tkanki łącznej oraz u pacjentów bez niego poprzez obliczenie współczynnika nieparzystego
|
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
|
Definicja rozpowszechnienia wariantów patogennych w innych genach
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
Procentowe rozpowszechnienie (N - %) poszczególnych wariantów patogennych genów kodujących białka nie zaangażowane w strukturę/funkcję tkanki łącznej u pacjentów ze spontanicznym rozwarstwieniem tętnic szyjnych i korelacji tego samego z indywidualnymi fenotypami klinicznymi;
|
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata i sześć miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 listopada 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 marca 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 marca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 6813
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
Nie ma planów udostępnienia IPD innym badaczom, ponieważ będziemy mieli do czynienia z bardzo poufnymi danymi, takimi jak dane genetyczne.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .