Seuraavan sukupolven sekvensointianalyysi potilaista, joilla on spontaani leikkaus kohdunkaulan valtimoiden spontaanissa (NASCeAD)
sunnuntai 2. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) -analyysi potilaista, joilla on spontaani leikkaus kohdunkaulan valtimoissa (SCEAD), monikeskeinen, interventio, kohorttitutkimus
Tämän havainnollisen tutkimuksen tavoitteena on analysoida geneettisen taipumuksen olemassaoloa potilailla, joilla on kohdunkaulan valtimoiden spontaani leikkaus (SCEAD).
Tärkeimmät kysymykset, joihin sen tavoitteena on vastata, ovat:
- Mikä on patogeenisten varianttien esiintyvyys geeneissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen tai toimintaan aikuisilla potilailla, joilla on kohdunkaulan valtimoiden spontaanit leikkaukset?
- Mitkä ovat kunkin yksilöllisen geneettisen variantin kliiniset ominaisuudet?
- Mitkä ovat kliiniset, radiologiset, laboratoriomuuttujat, jotka liittyvät patogeenisen variantin löytämiseen?
- Onko Scead -potilaiden välillä eroja, joilla on patogeeninen variantti geenissä, joka koodaa proteiineja, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen tai toimintaan, ja ne, jotka eivät?
- SCED -potilaiden välillä on eroja SCEAD -toistumisen riskissä, joilla on patogeeninen variantti geenissä, joka koodaa proteiineja, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen tai toimintaan, ja ne, jotka eivät?
- Scead -toistumisen riskissä on eroja löydetyn geneettisen variantin spesifisen typologian perusteella?
Osallistujia pyydetään läpi:
- Koko CT-kokonaiskeho, jolla on kontrasti;
- dysmorfologinen vierailu;
- verinäytteet geneettistä testausta varten;
- neurologinen vierailu;
- Joitakin seurantavierailuja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
145
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- Puhelinnumero: +390630156321
- Sähköposti: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Irene Scala, MD
- Puhelinnumero: +390630156321
- Sähköposti: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
Opiskelupaikat
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Italia, 00168
- Rekrytointi
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Ottaa yhteyttä:
- Giovanni Frisullo
- Puhelinnumero: +390630156321
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuisten ikä (≥18 vuotta);
- Yhden tai useamman kohdunkaulan valtimon (kaulavaltimon tai selkärangan piirin) leikkauksen läsnäolo, joka on määritelty löytöksi asianmukaisella radiologisella tutkimuksella (kaulan ja/tai aivoalueen CT ja/tai MRI, kontrastin ja/tai digitaalisen subtraation angiografian ja/tai echocolordopler of Epiaortic -smalien dilaation. läppä, kaksinkertainen luumen, pitkä kapeneva stenoosi tai tukkeutuminen ≥2 cm kaulavaltimon haaroittumisen yläpuolelle löytämällä aneurysmaalisen dilaation tai pitkän kapeneva stenoosi aluksen uudelleensuunnittelun jälkeen ";
Ainakin yksi tai useampi seuraavista kriteereistä:
- Radiologiset todisteet CT: stä ja/tai MRI: stä kontrastin ja/tai digitaalisen vähennyksen angiografian ja/tai väri -Doppler -aluksen seinämän poikkeavuuksien (kuten aneurysmien, leikkausten, tortuositeetin, ektaasian tai vaskulaaristen stenoosien) ultraäänen kanssa yhdellä tai useammalla verisuonalueella tunnetun leikkauksen lisäksi;
Perhehistoria:
- Aluksen leikkaukset ja/tai äkillinen kuolema ja/tai aivoverisuoni- tai sydän- ja verisuonisairaudet nuorena;
- Sisäisten elinten spontaani perforointi ja sidekudoksen (spontaanit prolapsit);
- Dysmorfologiset poikkeavuudet kliinisessä tutkimuksessa (mukaan lukien Beighton -pistemäärä ≥5 tai Marfan -pistemäärä ≥7), laboratorio- ja/tai radiologiset havainnot, jotka viittaavat sidekudossairauksiin tai muihin geneettisiin tilaan, joiden tiedetään liittyvän aneurysmien tai verisuonen seinämän muutoksiin;
- Kirjallinen tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Viimeaikainen trauman historia liittyy selvästi tyyppiin, sijaintiin ja dynamiikkaan leikkauksen kehittämiseen;
- Iatrogeeninen leikkaus endovaskulaarisen menettelyn jälkeen;
- Yksinomaan kallonsisäinen leikkaus;
- Fibromuskulaarinen dysplasia.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Aikuiset potilaat, joilla on spontaaneja leikkauksia kohdunkaulan valtimoissa
|
Jokaiselle tukikelpoiselle potilaalle tehdään verinäyte geneettisen analyysin suorittamiseksi seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) -tekniikan avulla, jotta voidaan analysoida suurta määrää geenejä, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen/toimintaan
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Patogeenisten varianttien prosentuaalinen esiintyvyys (N - %) potilailla, joilla on spontaani kohdunkaulan valtimoiden leikkaus (SCEAD)
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
Prosenttien esiintyvyyden määritteleminen (N - %) geenien patogeenisten varianttien määrittelemiseksi, jotka koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen/toimintaan potilailla, joilla on kohdunkaulan valtimoiden spontaani leikkaus
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kunkin patogeenisen variantin prosentuaalisen esiintyvyyden arviointi geeneissä, jotka koodaavat sidekudosproteiineja potilailla, joilla on kohdunkaulan valtimoiden spontaani leikkaus
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
Kuvaus typologian ja prosentuaalisen esiintyvyyden (N - %) kuvaus geenien yksittäisten patogeenisten varianttien kanssa, jotka koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen/toimintaan potilailla, joilla on kohdunkaulan valtimoiden spontaanit leikkaukset
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
|
Patogeenisten varianttien kliinisten ennustajien tunnistaminen sidekudosproteiineja koodaavissa geeneissä potilailla, joilla on spontaani kohdunkaulan valtimoiden leikkaus
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
Prosenttiosuus esiintyvyys (N - %) patogeenisten varianttien kliinisistä ennustajista geeneissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen/toimintaan potilailla, joilla on kohdunkaulan valtimoiden spontaani leikkaus monimuuttujaisten regressiomallien avulla.
Erityisesti kliininen (esim.
Beighton -pisteet, Marfan -pisteet, oireet, jotka johtavat leikkauksen löytämiseen jne.), Radiologiset (esim. Verisuonien poikkeavuuksien esiintyminen muilla verisuonialueilla, kohdunkaulan valtimoiden leikkauksen näkökulma Yhdysvalloissa, CT: ssä tai MRI -tutkimuksessa jne.) Ja laboratorioparametrit (esim.
Hyperhomosisteinemiaa, immunologista seulontaa, CRP: tä jne.) Verrataan potilaiden välillä, joilla on kohdunkaulan valtimoiden spontaani leikkaus, joilla on sidekudosproteiineja koodaavien geenien pttogeeninen variantti ja ne, jotka eivät.
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
|
Valtimoiden leikkauksen toistumisen riskin arviointi potilailla, joilla on spontaani kohdunkaulan valtimoiden leikkaus, jolla on patogeeninen variantti potilailla, joilla ei ole pariton suhdetta
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
Verisuonlevyjen toistumisen riskin vertailu kohdunkaulan valtimoissa tai muilla verisuonialueilla potilailla, joilla on spontaani kohdunkaulan valtimoiden leikkaus, jolla on patogeeninen variantti geeneissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat sidekudoksen rakenteeseen/toimintaan, ja niissä ilman sitä laskemalla outoa suhdetta
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
|
Patogeenisten varianttien esiintyvyys muissa geeneissä
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
Prosenttien esiintyvyys (N - %) yksittäisistä proteiineista koodaavien geenien patogeenisistä varianteista, jotka eivät osallistu sidekudoksen rakenteeseen/toimintaan potilailla, joilla on kohdunkaulan valtimoiden spontaani leikkaus ja samojen korrelaatio yksittäisten kliinisten fenotyyppien kanssa;
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta ja kuusi kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 14. marraskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 2. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 2. maaliskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. marraskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6813
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD: tä ei ole tarkoitus asettaa muiden tutkijoiden saataville, koska käsittelemme erittäin arkaluontoisia tietoja, kuten geneettistä tietoa.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .