자궁 경부 동맥의 자발적 해부 환자의 차세대 시퀀싱 분석 (NASCeAD)
2025년 3월 2일 업데이트: Frisullo Giovanni, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
자궁 경부 동맥 (SCEAD)의 자발적 해부 환자의 차세대 시퀀싱 (NGS) 분석, 다중 중심, 중재 적 코호트 연구
이 관찰 연구의 목표는 자궁 경부 동맥 (SCEAD)의 자발적인 해부를 가진 환자에서 유전 적 소인의 존재를 분석하는 것입니다.
대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 자궁 경부 동맥의 자발적 해부를 가진 성인 환자에서 결합 조직의 구조 또는 기능에 관여하는 단백질을 코딩하는 유전자에서 병원성 변이체의 유병률은 무엇입니까?
- 각 단일 유전자 변이체의 임상 특성은 무엇입니까?
- 병원성 변이체의 발견과 관련된 임상, 방사선 실험실 변수는 무엇입니까?
- 결합 조직의 구조 또는 기능에 관여하는 단백질을 코딩하는 유전자에 병원성 변이체를 가진 SCEAD 환자와 그렇지 않은 사람들 사이에 차이가 있습니까?
- 결합 조직의 구조 또는 기능에 관여하는 단백질과 그렇지 않은 사람들에 대한 유전자 코딩에서 병원성 변이체를 가진 SCEAD 환자 사이의 SCEAD 재발 위험에는 차이가 있습니까?
- 발견 된 유전자 변이체의 특정 유형에 기초한 SCEAD 재발 위험에는 차이가 있습니까?
참가자는 다음을 수행하도록 요청받습니다.
- 대비가있는 전체 CT 총 바디;
- 이형성 방문;
- 유전자 검사를위한 혈액 샘플링;
- 신경 학적 방문;
- 일부 후속 방문.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
145
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Giovanni Frisullo, MD, PhD
- 전화번호: +390630156321
- 이메일: giovanni.frisullo@policlinicogemmelli.it
연구 연락처 백업
- 이름: Irene Scala, MD
- 전화번호: +390630156321
- 이메일: irene.scala@guest.policlinicogemelli.it
연구 장소
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Lazio
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Roma, Lazio, 이탈리아, 00168
- 모병
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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연락하다:
- Giovanni Frisullo
- 전화번호: +390630156321
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- 성인 연령 (≥18 세);
- 적절한 방사선 검사 (CT 및/또는 MRI의 CT 및/또는 MRI가 대비 매체 및/또는 디지털 감산 혈관 조영술 및/또는 에피소어 동전증,/또는 에코 론적 복구, 중간 류 가루,, 중간 곡선, 반부 콜로 드라 류, 중간 척도, 반향 론적,, 중간 류, 그리고/또는 에코 콜로 드로 콜로 드로) 하나 이상의 자궁 경부 동맥 (경동맥 또는 vertebrobasilar 지구)의 해부의 존재. 이중 루멘, 긴 테이퍼링 협착증 또는 혈관의 재순환 후 동맥류 팽창 또는 긴 테이퍼링 협착증의 발견과 함께 경동맥 분기 위의 2cm 이상 ≥2cm ";
다음 기준 중 하나 이상 :
- 대비 및/또는 디지털 뺄셈 혈관 조영술 및/또는 혈관 벽 이상 (예 : 동맥류, 해부, 비틀림, 혈관 또는 혈관 비정분법)의 혈관 벽면 이상 (예 : 알려진 분해)에 대한 방사선 학적 증거;
가족의 역사 :
- 어린 나이에 혈관 해부 및/또는 갑작스런 사망 및/또는 뇌 혈관 또는 심혈관 질환;
- 내부 기관의 자발적인 천공 및/또는 결합 조직의 탈수 및/또는 완화 (자발적 탈출);
- 임상 검사에서 이형성 학적 이상 (Beighton 점수 5 또는 Marfan 점수 ≥7), 실험실 및/또는 용기 벽의 발달 또는 변형과 관련이있는 것으로 알려진 결합 조직 질환 또는 기타 유전 적 조건을 암시하는 실험실 및/또는 방사선 연구 결과;
- 서면 동의서
제외 기준 :
- 최근 외상의 역사 유형, 위치 및 역학과 분명한 해부의 발달과 관련이 있습니다.
- 혈관 내 절차에 따른 의원 성 절개;
- 독점적으로 두개 내 해부;
- 섬유 근육 이형성증.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 자궁 경부 동맥의 자발적 해부를 가진 성인 환자
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각 적격 환자는 결합 조직의 구조/기능에 관여하는 많은 수의 유전자를 분석하기 위해 차세대 시퀀싱 (NGS) 기술을 통해 유전자 분석을 수행하기 위해 혈액 샘플을 겪게됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자발적인 자궁 경부 동맥 해부 환자에서 병원성 변이체의 유병률 (n- %)의 정의 (SCEAD)
기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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자궁 경부 동맥의 자발적 해부를 가진 환자에서 결합 조직의 구조/기능에 관여하는 단백질을 암호화하는 유전자의 병원성 변이체의 유병률 (n- %)을 정의합니다.
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학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자궁 경부 동맥의 자발적 해부 환자에서 결합 조직 단백질을 암호화하는 유전자의 각 병원성 변이체의 유병률 (n- %)의 평가
기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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자궁 경부 동맥의 자발적 해부를 가진 환자에서 결합 조직의 구조/기능에 관여하는 단백질을 암호화하는 유전자의 개별 병원성 변이체의 유형 및 백분율 유병률 (n- %)에 대한 설명
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학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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자발적인 자궁 경부 동맥 해부 환자에서 결합 조직 단백질을 암호화하는 유전자에서 병원성 변이체의 임상 예측 인자의 확인
기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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다변량 회귀 모델을 통한 자궁 경부 동맥의 자발적 해부를 가진 환자에서 결합 조직의 구조/기능에 관여하는 단백질을 암호화하는 유전자에서 병원성 변이체의 임상 예측 변수의 백분율 유병률 (n- %).
특히, 임상 적 (예 :
Beighton 점수, Marfan 점수, 해부 등의 발견으로 이어지는 증상), 방사선 학적 (예 : 다른 혈관 구역에서 혈관 이상, 미국, CT 또는 MRI 검사 등의 자궁 경부 동맥 해부 측면 (EG)의 측면.
고도교 증식, 면역 학적 스크리닝, CRP 등)는 결합 조직 단백질을 암호화하는 유전자의 pthogenic 변이체를 갖는 자궁 경부 동맥의 자발적 해부를 가진 환자들 사이에서 비교 될 것이다.
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학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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자발적인 자궁 경부 동맥 해부 환자에서 동맥 해부 재발의 위험 평가 홀수 비율을 통한 환자에서 병원성 변이체를 운반하는 환자의 평가
기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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자궁 경부 동맥 또는 다른 혈관 구역에서 혈관 해부의 재발 위험의 비교 자발적 자궁 경부 동맥 절개 환자의 병원성 변이체를 가지고 결합 조직 구조/기능에 관여하는 단백질과 홀수 비율을 계산함으로써 그것에 대한 혈관 구동 동맥 절개 환자의 환자의 비교.
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학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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다른 유전자에서 병원성 변이체의 유병률 정의
기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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자궁 경부 동맥의 자발적 해부 및 개별 임상 표현형과 동일한 상관 관계를 갖는 환자에서 결합 조직의 구조/기능에 관여하지 않는 단백질을 암호화하지 않는 유전자의 개별 병원성 변이체의 백분율 유병률 (n- %);
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학습 완료를 통해 평균 2 년 6 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 12월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 2일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 2일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
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