皮肉児における遺伝子検査に対する信念、態度、および反応
肉腫患者の遺伝子検査に対する信念、態度、および反応
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
これは、ゲノミクスの態度と遺伝情報のリターンを探るための記述的研究であり、LMS患者とその家族の間で生殖細胞系の遺伝情報を受け取ることの認知的および感情的な影響を調べることです。
- LMSの遺伝性と遺伝子検査への関心についての平滑筋肉腫（LMS）患者の信念と態度を評価します。
- 遺伝子検査を受けたLMS患者の間で、LMS患者の遺伝子検査の認知、感情、およびコミュニケーションの結果を評価し、活動性の生殖細胞系生殖質病原性バリアント（PV）を持っていることが判明しました。
- 遺伝子検査と反応を経験する理由の遺伝性についての家族の信念と態度を評価します。
がん患者の以前の研究では、遺伝子検査に強い関心があることがわかったため、リスクのある親relativeはがんのスクリーニングを増やしたり、癌を予防するためにリスクを減らす測定を受けたりする機会があります。 しかし、LMSに最も強く関連する遺伝子は、腫瘍タンパク質53（TP53）遺伝子と網膜芽細胞腫1（RB1）遺伝子です。 これらの遺伝子は、家族があまり馴染みがなく、スクリーニングと予防のための十分に確立されたアプローチを持っている癌にリスクを引き起こします。
LMSは、特定されたPVに関連する症候群に関連する最も重要な癌リスクではない可能性があります。 他の非LMS癌のリスクの発見は、家族の経験と予期しない、または治療されているLMSに焦点を合わせることと一致しない可能性があります。 これらのPVに対して陽性である親relativeのスクリーニング推奨事項には、一般に、LMS以外の癌のリスクを対象としたがんスクリーニングの推奨が与えられます。
患者は、がん治療の中で始まる患者は、患者に遺伝子検査結果について共有し、効果的にコミュニケーションをとることができない場合があります。 この情報の臨床的利益を最大化し、家族のコミュニケーションをサポートするために、患者と家族が調査結果にどのように対応するかをよりよく理解する必要があります。
LMS患者は、エンタープライズデータウェアハウス（EDW）とハンツマンの腫瘍レジストリを照会し、診療所と腫瘍ボードリストをレビューすることで特定されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Gregg Wood
- 電話番号：8016464215
- メール：gregg.wood@hci.utah.edu
研究場所
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- 募集
- Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
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コンタクト：
- Wendy K Kohlmann, MS
- 電話番号：801-587-5556
- メール：wendy.kohlmann@hci.utah.edu
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主任研究者：
- Wendy K Kohlmann, MS
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
inclusion lmsの発端者
- 研究コンテキストで検出された実用的な生殖系PV
- リビング
- このPVの以前の生殖系検査はありません
- 英語を話して読むことができます
- 精神的に有能
- 18歳以上
LMS発端者の相対
- PVを継承した25-50％の確率
- このPVの以前の生殖系検査はありません
- 英語を話して読むことができます
- 精神的に有能
- 18歳以上
除外（両方のコホート）
- <18年
- 読み書きができません
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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LMS発端者
LMSの発端者は、LMSに生殖系の素因遺伝子変異を持っていることが知られている家族の最初の人です。
組織学的に確認された平滑筋腫肉腫診断を有する患者のコホートは、2つの胞子前将来のバイオマーカー研究から前向きに採用されます。
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LMS発端の相対
LMS発端者の親族は、このコホートに登録されます。
発端者あたり約4人の家族が募集されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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平滑筋腫の遺伝性についての信念
時間枠：学習登録から最大1日
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この結果は、遺伝性に対する強い信念を自己報告した参加者の数を報告します。 肉腫はいくらか遺伝性または非常に遺伝性があるというアンケートで回答した参加者は、遺伝性に対する強い信念を持っていると考えられています。 この結果尺度は、研究の1日目に評価されます。 |
学習登録から最大1日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生殖細胞系遺伝子検査への関心
時間枠：学習登録から最大1日
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この結果は、生殖細胞系の遺伝子検査への関心を自己報告した参加者の数を報告します。
これにより、がんのリスクに関連する遺伝子検査に関心があるというベースラインアンケートに回答する参加者の数が報告されます。
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学習登録から最大1日
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生殖系列遺伝子検査における取り込み
時間枠：学習登録から最大1日
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この結果は、生殖細胞系の遺伝子検査を進める参加者の数を報告します。
参加者は、ベースラインアンケートで、生殖細胞系の遺伝子検査を完了したかどうかを尋ねられます。
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学習登録から最大1日
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生殖細胞系検査に関する情報を受信するための選好
時間枠：学習登録から最大1日
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この結果は、遺伝子検査情報のソースを自己報告した参加者のカウントを役立つと報告します。 参加者は、情報源に関する質問を「1つの役に立たない」から「6つの非常に役立つ」までのベースラインアンケートでランク付けされます。 この規模で5を超える報告した参加者は、遺伝子検査情報のソースが有用であると判断したと考えられています。 この結果は、数値的に提示された表とグラフ、および情報に示されている情報を評価します。 |
学習登録から最大1日
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。