Croyances, attitudes et réponse aux tests génétiques dans les sarcome
Croyances, attitudes et réponse aux tests génétiques chez les patients sarcome
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'une étude descriptive pour explorer les attitudes envers la génomique et le retour des informations génétiques et examiner l'impact cognitif et affectif de la réception des informations génétiques germinales chez les patients LMS et les membres de leur famille. La présente étude visera à faire ce qui suit:
- Évaluer les croyances et les attitudes des patients du leiomyosarcome (LMS) quant à l'héritabilité de la LMS et à leur intérêt pour les tests génétiques.
- Parmi les patients LMS qui subissent des tests génétiques, évaluent les résultats cognitifs, affectifs et de communication des tests génétiques chez les patients LMS qui ont des variantes pathogènes germinales germinales exploitables (PV).
- Évaluer les croyances et les attitudes des membres de la famille quant à l'héritabilité des raisons de subir des tests génétiques et des réponses.
Des études antérieures sur les patients atteints de cancer ont trouvé un fort intérêt pour les tests génétiques, de sorte que les proches à risque auront la possibilité d'avoir une augmentation du dépistage du cancer ou de prendre des mesures de réduction des risques pour prévenir le cancer. Cependant, les gènes les plus fortement associés au LMS sont le gène de la protéine tumorale 53 (TP53) et le gène du rétinoblastome 1 (RB1). Ces gènes entraînent des risques pour les cancers que les familles peuvent être moins familiers et qui ont des approches moins bien établies pour le dépistage et la prévention.
Le LMS peut ne pas être le risque de cancer le plus important lié au syndrome associé au PV identifié. La constatation de risques pour d'autres cancers non-LMS peut être inattendue et inconstante avec l'expérience de la famille ou se concentrer sur le LMS traité. Les recommandations de dépistage pour les proches qui testaient positivement pour ces PV recevront généralement des recommandations de dépistage du cancer destinées aux risques pour les cancers autres que le LMS.
Les patients commençant ou au milieu du traitement du cancer peuvent être moins en mesure de partager et de communiquer efficacement sur les résultats des tests génétiques aux patients. Nous devons mieux comprendre comment les patients et les membres de la famille réagissent aux résultats pour maximiser les avantages cliniques de ces informations et soutenir la communication familiale.
Les patients LMS seront identifiés en interrogeant l'entrepôt de données d'entreprise (EDW) et le registre des tumeurs Huntsman et en examinant les listes de la clinique et des conseils tumorales.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Gregg Wood
- Numéro de téléphone: 8016464215
- E-mail: gregg.wood@hci.utah.edu
Lieux d'étude
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
- Recrutement
- Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
-
Contact:
- Wendy K Kohlmann, MS
- Numéro de téléphone: 801-587-5556
- E-mail: wendy.kohlmann@hci.utah.edu
-
Chercheur principal:
- Wendy K Kohlmann, MS
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Inclusion LMS Proband
- PV de lignée germinale exploitable détectée dans le contexte de la recherche
- Vie
- Aucun test de lignée germinale antérieure pour ce PV
- Capable de parler et de lire l'anglais
- Mentalement compétent
- 18 ans ou plus
Relatif de LMS proband
- 25 à 50% de chances d'avoir hérité du PV
- Aucun test de lignée germinale antérieure pour ce PV
- Capable de parler et de lire l'anglais
- Mentalement compétent
- 18 ans ou plus
Exclusion (les deux cohortes)
- <18 ans
- Impossible de lire ou d'écrire
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Probands LMS
Les probands LMS sont la première personne d'une famille à être connue pour avoir une mutation du gène de prédisposition germinale dans LMS.
Une cohorte de patients avec un diagnostic de léiomyosarcome confirmé histologiquement sera recrutée prospectivement à partir de deux études de biomarqueurs prospectives de spores.
|
|
Relatif des probands LMS
Les parents à des probands LMS seront inscrits à cette cohorte.
Environ 4 membres de la famille par proband seront recrutés.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Croyances sur l'héritabilité du léiomyosarcome
Délai: Jusqu'à 1 jour de l'inscription à l'étude
|
Ce résultat rapportera le nombre de participants qui ont déclaré une forte croyance en l'héritabilité. Les participants qui ont répondu sur un questionnaire selon lequel le sarcome est quelque peu ou hautement héréditaire est considéré comme une forte croyance en l'héritabilité. Cette mesure des résultats sera évaluée le premier jour de l'étude. |
Jusqu'à 1 jour de l'inscription à l'étude
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Intérêt pour les tests génétiques de lignée germinale
Délai: Jusqu'à 1 jour de l'inscription à l'étude
|
Ce résultat rapportera le décompte des participants qui ont déclaré un intérêt pour les tests génétiques de la lignée germinale.
Cela rapportera le nombre de participants qui répondent sur un questionnaire de référence qu'ils souhaitent avoir un test génétique lié au risque de cancer.
|
Jusqu'à 1 jour de l'inscription à l'étude
|
Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Absorption dans les tests génétiques de la lignée germinale
Délai: Jusqu'à 1 jour de l'inscription à l'étude
|
Ce résultat rapportera le nombre de participants qui procèdent à des tests génétiques germinaux.
Les participants seront interrogés sur leur questionnaire de référence s'ils ont terminé les tests génétiques de la lignée germinale.
|
Jusqu'à 1 jour de l'inscription à l'étude
|
|
Préférences pour recevoir des informations sur les tests de lignée germinale
Délai: Jusqu'à 1 jour de l'inscription à l'étude
|
Ce résultat rapportera le nombre de participants qui ont déclaré des sources d'autodéclamation d'informations sur les tests génétiques comme utiles. Les participants classeront les questions sur les sources d'informations de "1 non utile du tout" à "6 extrêmement utiles" sur leur questionnaire de référence. Les participants qui ont déclaré> 5 sur cette échelle sont considérés comme ayant trouvé la source d'informations sur les tests génétiques comme utile. Ce résultat évaluera les informations présentées dans les tableaux et les graphiques et les informations présentées numériquement. |
Jusqu'à 1 jour de l'inscription à l'étude
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- HCI165523
- 1P50CA272170-01 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .