Überzeugungen, Einstellungen und Reaktion auf Gentests bei Sarkcomapatienten

Dies ist eine beschreibende Studie zur Untersuchung der Einstellungen zur Genomik und der Rückkehr genetischer Informationen und zur Untersuchung der kognitiven und affektiven Auswirkungen des Erhalts genetischer Informationen bei LMS -Patienten und ihren Familienmitgliedern. Die vorliegende Studie wird Folgendes vorstellen:

• Bewerten Sie die Überzeugungen und Einstellungen von Leiomyosarkom (LMS) Patienten über die Heritabilität von LMS und ihr Interesse an Gentests.
• Unter LMS -Patienten, die sich Gentests unterziehen, bewerten die kognitiven, affektiven und Kommunikationsergebnisse von Gentests bei LMS -Patienten, bei denen pathogene Keimbahnvarianten (PVS) umsetzbare Keimbahnvarianten auftreten.
• Bewerten Sie die Überzeugungen und Einstellungen der Familienmitglieder über die Heritabilität von Gründen für die Unterhaltung von Gentests und Reaktionen.

Frühere Studien an Krebspatienten haben ein starkes Interesse an Gentests gefunden, sodass gefährdete Verwandte die Möglichkeit haben, ein erhöhtes Krebs-Screening zu haben oder Risikoreduzierungsmaßnahmen zur Vorbeugung von Krebs zu ergreifen. Die Gene, die am stärksten mit LMS assoziiert sind, sind das Gen -Gen des Tumorproteins 53 (TP53) und das Retinoblastom 1 (RB1) -Gen. Diese Gene verursachen Risiken für Krebsarten, mit denen Familien weniger vertraut sind und die weniger gut etablierten Ansätze für das Screening und Prävention haben.

LMS ist möglicherweise nicht das signifikanteste Krebsrisiko im Zusammenhang mit dem mit dem identifizierten PV verbundenen Syndrom. Die Feststellung eines Risikos für andere Nicht-LMS-Krebserkrankungen kann unerwartet und inkongruent mit der Erfahrung der Familie sein oder sich darauf konzentrieren, dass die behandelten LMs behandelt werden. Screening -Empfehlungen für Verwandte, die positiv für diese PV testen, erhalten im Allgemeinen Krebs -Screening -Empfehlungen, die auf Risiken für andere Krebserkrankungen als LMS abzielen.

Patienten beginnen oder inmitten der Krebsbehandlung möglicherweise weniger in der Lage, mit den Patienten die Ergebnisse der Gentests zu teilen und wirksam zu kommunizieren. Wir müssen besser verstehen, wie Patienten und Familienmitglieder auf Ergebnisse reagieren, um den klinischen Nutzen dieser Informationen zu maximieren und die Familienkommunikation zu unterstützen.

LMS -Patienten werden identifiziert, indem das Enterprise Data Warehouse (EDW) und das Huntsman Tumor Registry sowie prospektiv durch Überprüfung der Listen der Klinik- und Tumor -Boards abfragt werden.