Uskomukset, asenteet ja reaktio geenitesteihin sarkatiesissa

Tämä on kuvaava tutkimus, jolla tutkitaan asenteita genomiin ja geneettisen tiedon palauttamiseen ja tutkimaan ituradan geneettisen tiedon saamisen kognitiivisia ja afektiivisia vaikutuksia LMS -potilaiden ja heidän perheenjäsentensä keskuudessa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tehdä seuraavat:

• Arvioi leiomyosarkooma (LMS) potilaiden uskomukset ja asenteet LMS: n periytyvyydestä ja heidän kiinnostuksensa geenitesteistä.
• LMS -potilaista, joilla on geenitestaus, arvioi geenitestauksen kognitiivisia, afektiivisiä ja viestinnän tuloksia LMS -potilailla, joiden havaittiin olevan toimivia ituradan ituradan patogeenisiä variantteja (PVS).
• Arvioi perheenjäsenten uskomukset ja asenteet geenitestausten ja vastausten syiden periytyvyydestä.

Aikaisemmissa syöpäpotilaiden tutkimuksissa on havaittu vahvaa kiinnostusta geenitesteistä, joten riski-sukulaisilla on mahdollisuus lisätä syövän seulontaa tai ryhtyä riskien vähentämistoimenpiteisiin syövän estämiseksi. LMS: ään voimakkaimmin liittyvät geenit ovat kuitenkin kasvainproteiini 53 (TP53) -geeni ja retinoblastooma 1 (RB1) -geeni. Nämä geenit aiheuttavat riskejä syöpiin, joita perheet saattavat olla vähemmän tuttuja ja joilla on vähemmän vakiintuneita lähestymistapoja seulontaan ja ehkäisyyn.

LMS ei välttämättä ole merkittävin syöpäriski, joka liittyy oireyhtymään, joka liittyy tunnistettuun PV: hen. Muiden muiden kuin LMS-syöpien riskin löytäminen voi olla odottamaton ja epätasapaino perheen kokemuksen kanssa tai keskittyä LMS: ään. Näiden PV: n positiivisten sukulaisten seulontasuositukset annetaan yleensä syövän seulontasuosituksille, jotka on suunnattu muiden syöpien kuin LMS: n riskeihin.

Potilaat, jotka alkavat tai keskellä syöpähoitoa, voivat olla vähemmän kykeneviä jakamaan ja tehokkaasti kommunikoimaan geneettisten testitulosten suhteen potilaille. Meidän on ymmärrettävä paremmin, kuinka potilaat ja perheenjäsenet reagoivat havaintoihin tämän tiedon kliinisen hyödyn maksimoimiseksi ja perheen viestinnän tukemiseksi.

LMS -potilaat tunnistetaan kyselemällä yritystietovarasto (EDW) ja Huntsman -kasvainrekisteriä ja tulevaisuudennäkymä tarkistamalla klinikan ja kasvainlautakunnan luetteloita.