Creencias, actitudes y respuesta a las pruebas genéticas en sarcomapatientes
Creencias, actitudes y respuesta a las pruebas genéticas en pacientes con sarcoma
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio descriptivo para explorar las actitudes hacia la genómica y el retorno de la información genética y examinar el impacto cognitivo y afectivo de recibir información genética de la línea germinal entre los pacientes con LMS y sus familiares. El presente estudio tendrá como objetivo hacer lo siguiente:
- Evaluar las creencias y actitudes de los pacientes con leiomiosarcoma (LMS) sobre la heredabilidad de LMS y su interés en las pruebas genéticas.
- Entre los pacientes con LMS que se someten a pruebas genéticas, evalúan los resultados cognitivos, afectivos y de comunicación de las pruebas genéticas en pacientes con LMS que tienen variantes patógenas de línea germinal (PVS) procesables.
- Evalúe las creencias y actitudes de los miembros de la familia sobre la heredabilidad de las razones para someterse a pruebas y respuestas genéticas.
Estudios anteriores de pacientes con cáncer han encontrado un gran interés en las pruebas genéticas, por lo que los familiares en riesgo tendrán la oportunidad de aumentar la detección del cáncer o tomar medidas de reducción de riesgos para prevenir el cáncer. Sin embargo, los genes más fuertemente asociados con LMS son el gen de la proteína tumoral 53 (TP53) y el gen del retinoblastoma 1 (RB1). Estos genes causan riesgos para los cánceres con los que las familias pueden estar menos familiarizadas y que tienen enfoques menos establecidos para la detección y la prevención.
Los LMS pueden no ser el riesgo de cáncer más significativo relacionado con el síndrome asociado con el PV identificado. El hallazgo de riesgo para otros cánceres de no LMS puede ser inesperado e incongruente con la experiencia de la familia o el enfoque en el tratado de LMS. Las recomendaciones de detección para los familiares positivos para estos PV generalmente recibirán recomendaciones de detección de cáncer dirigidas a riesgos para cánceres distintos de LMS.
Los pacientes que comienzan o en medio del tratamiento del cáncer pueden ser menos capaces de compartir y comunicarse de manera efectiva sobre los resultados de las pruebas genéticas a los pacientes. Necesitamos comprender mejor cómo los pacientes y los miembros de la familia responden a los hallazgos para maximizar el beneficio clínico de esta información y apoyar la comunicación familiar.
Los pacientes con LMS serán identificados mediante la consulta del Registro de Tumores de Datos Enterprise Data (EDW) y prospectivamente revisando las listas de clínicas y juntas tumorales.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Gregg Wood
- Número de teléfono: 8016464215
- Correo electrónico: gregg.wood@hci.utah.edu
Ubicaciones de estudio
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Reclutamiento
- Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
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Contacto:
- Wendy K Kohlmann, MS
- Número de teléfono: 801-587-5556
- Correo electrónico: wendy.kohlmann@hci.utah.edu
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Investigador principal:
- Wendy K Kohlmann, MS
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Inclusión LMS proband
- PV de línea germinal procesable detectada en el contexto de investigación
- Viviendo
- No hay pruebas de línea germinal previa para este PV
- Capaz de hablar y leer inglés
- Mentalmente competente
- 18 años o más
Pariente de LMS proband
- 25-50% de posibilidades de haber heredado el PV
- No hay pruebas de línea germinal previa para este PV
- Capaz de hablar y leer inglés
- Mentalmente competente
- 18 años o más
Exclusión (ambas cohortes)
- <18 años
- No se puede leer o escribir
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Probandos LMS
Los probandos LMS son la primera persona en una familia que se sabe que tiene una mutación genética de predisposición a la línea germinal en LMS.
Una cohorte de pacientes con un diagnóstico de leiomiosarcoma confirmado histológicamente será reclutado prospectivamente de dos estudios de biomarcadores prospectivos de esporas.
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Pariente de los probandos de LMS
Los familiares de los probandos de LMS se inscribirán en esta cohorte.
Aproximadamente 4 miembros de la familia por Proband serán reclutados.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Creencias sobre la heredabilidad del leiomiosarcoma
Periodo de tiempo: Hasta 1 día desde la inscripción del estudio
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Este resultado informará el recuento de participantes que autoinformaron una fuerte creencia en la heredabilidad. Los participantes que respondieron en un cuestionario que el sarcoma es algo o altamente heredable se considera que creen firmemente en la heredabilidad. Esta medida de resultado se evaluará el día 1 del estudio. |
Hasta 1 día desde la inscripción del estudio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Interés en las pruebas genéticas de la línea germinal
Periodo de tiempo: Hasta 1 día desde la inscripción del estudio
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Este resultado informará el recuento de participantes que autoinformaron un interés en las pruebas genéticas de la línea germinal.
Esto informará el número de participantes que responden en un cuestionario de referencia que están interesados en tener una prueba genética relacionada con el riesgo de cáncer.
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Hasta 1 día desde la inscripción del estudio
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Actualización de pruebas genéticas de línea germinal
Periodo de tiempo: Hasta 1 día desde la inscripción del estudio
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Este resultado informará el recuento de participantes que proceden con las pruebas genéticas de la línea germinal.
Se les preguntará a los participantes en su cuestionario de referencia si han completado las pruebas genéticas de la línea germinal.
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Hasta 1 día desde la inscripción del estudio
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Preferencias para recibir información sobre las pruebas de línea germinal
Periodo de tiempo: Hasta 1 día desde la inscripción del estudio
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Este resultado informará que el recuento de participantes que autoinformaron fuentes para la información de pruebas genéticas como útil. Los participantes clasificarán preguntas sobre fuentes de información de "1 no útil" a "6 extremadamente útil" en su cuestionario de referencia. Se considera que los participantes que informaron> 5 en esta escala han encontrado que la fuente de la información de pruebas genéticas es útil. Este resultado evaluará la información presentada en tablas y gráficos e información presentada numéricamente. |
Hasta 1 día desde la inscripción del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HCI165523
- 1P50CA272170-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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