Przekonania, postawy i odpowiedź na testy genetyczne u mięsaków
Przekonania, postawy i odpowiedź na testy genetyczne u pacjentów z mięsakiem
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Jest to opisowe badanie w celu zbadania postaw do genomiki i powrotu informacji genetycznej oraz zbadania poznawczego i afektywnego wpływu otrzymywania informacji genetycznych linii zarodkowej wśród pacjentów z LMS i członków ich rodziny. Niniejsze badanie będzie miało na celu wykonanie następujących:
- Oceń przekonania pacjentów i postawy pacjentów z leżakosarcoma (LMS) na temat dziedziczności LMS i ich zainteresowania badaniami genetycznymi.
- Wśród pacjentów z LMS, którzy przechodzą testy genetyczne, oceniają wyniki poznawcze, afektywne i komunikacyjne testów genetycznych u pacjentów z LMS, które mają stosowne warianty patogenne linii zarodkowej (PVS).
- Oceń przekonania i postawy członków rodziny dotyczące dziedziczności przyczyn poddawania się testom genetycznym i odpowiedzi.
Wcześniejsze badania pacjentów z rakiem stwierdzono silne zainteresowanie badaniami genetycznymi, aby krewni zagrożni będą mieli możliwość zwiększenia badań przesiewowych raka lub podjęcia środków redukujących ryzyko w celu zapobiegania raka. Jednak geny najsilniej związane z LMS są genem białka nowotworowego 53 (TP53) i genem siatkówczaka 1 (RB1). Geny te powodują ryzyko dla nowotworów, z którymi rodziny mogą być mniej zaznajomione i które mają mniej ugruntowane podejście do badań przesiewowych i zapobiegania.
LMS może nie być najważniejszym ryzykiem raka związanym z zespołem związanym z zidentyfikowanym PV. Znalezienie ryzyka innych nowotworów innych niż LMS może być nieoczekiwane i niezgodne z doświadczeniem rodziny lub skupieniem się na leczeniu LMS. Zalecenia badań przesiewowych dla krewnych testujących pozytywne dla tych PV zostaną na ogół otrzymane zalecenia dotyczące badań przesiewowych na raka ukierunkowane na ryzyko dla nowotworów innych niż LMS.
Pacjenci rozpoczynające się lub w trakcie leczenia raka mogą być mniej zdolni do dzielenia się i skutecznie komunikować się z wynikami testu genetycznego. Musimy lepiej zrozumieć, w jaki sposób pacjenci i członkowie rodziny reagują na ustalenia, aby zmaksymalizować korzyści kliniczne tych informacji i wspierać komunikację rodzinną.
Pacjenci z LMS zostaną zidentyfikowani na podstawie zapytania o magazyn danych Enterprise (EDW) i Huntsman Guza i prospektywnie, przeglądając listy kliniki i rady nowotworowej.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Gregg Wood
- Numer telefonu: 8016464215
- E-mail: gregg.wood@hci.utah.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
- Rekrutacyjny
- Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
-
Kontakt:
- Wendy K Kohlmann, MS
- Numer telefonu: 801-587-5556
- E-mail: wendy.kohlmann@hci.utah.edu
-
Główny śledczy:
- Wendy K Kohlmann, MS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Włączenie LMS proband
- Przydatne PV linii zarodkowej wykryte w kontekście badawczym
- Żyjący
- Brak wcześniejszych testów linii zarodkowej dla tego PV
- W stanie mówić i czytać po angielsku
- Kompetentny psychicznie
- Wiek 18 lub starszy
Względny LMS Proband
- 25-50% szansa na odziedziczenie PV
- Brak wcześniejszych testów linii zarodkowej dla tego PV
- W stanie mówić i czytać po angielsku
- Kompetentny psychicznie
- Wiek 18 lub starszy
Wykluczenie (obie kohorty)
- <18 lat
- Nie można czytać ani napisać
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
LMS Probands
Probanty LMS są pierwszą osobą w rodzinie, która ma być znana z tego, że ma mutację genu predyspozycyjnego predyspozycji linii zarodkowej w LMS.
Kohorta pacjentów z potwierdzoną histologicznie diagnozą mięsaka mięśniaka gładki zostanie prospektywnie rekrutowana z dwóch prospektywnych badań biomarkerów w Spore.
|
|
Względny LMS Probands
W tej grupie zostaną zapisane krewni LMS Probands.
Zatrudnionych zostanie około 4 członków rodziny na probandę.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Przekonania o dziedziczności mięśniaka płciowego
Ramy czasowe: do 1 dnia od zapisów do badań
|
Ten wynik zgłosi liczbę uczestników, którzy zgłaszali silną wiarę w dziedziczność. Uczestnicy, którzy odpowiedzieli na kwestionariusz, że mięsak jest nieco lub wysoce dziedziczny, uważa się za silną wiarę w dziedziczność. Ta miara wyniku zostanie oceniona w dniu 1 badania. |
do 1 dnia od zapisów do badań
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zainteresowanie testowaniem genetycznym linii zarodkowej
Ramy czasowe: do 1 dnia od zapisów do badań
|
Wynik ten zgłosi liczbę uczestników, którzy zgłosili zainteresowanie testami genetycznymi linii zarodkowej.
Zgłosi to liczbę uczestników, którzy odpowiadają na podstawowym kwestionariuszu, że są zainteresowani testem genetycznym związanym z ryzykiem raka.
|
do 1 dnia od zapisów do badań
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pobieranie w testach genetycznych linii zarodkowej
Ramy czasowe: do 1 dnia od zapisów do badań
|
Wynik ten zgłosi liczbę uczestników, którzy kontynuują testy genetyczne linii zarodkowej.
Uczestnicy zostaną zapytani w kwestionariuszu wyjściowym, jeśli zakończyli testy genetyczne linii zarodkowej.
|
do 1 dnia od zapisów do badań
|
|
Preferencje dotyczące otrzymywania informacji o testowaniu linii zarodkowej
Ramy czasowe: do 1 dnia od zapisów do badań
|
Wynik ten przedstawi liczbę uczestników, którzy zgłaszali źródła informacji o testach genetycznych jako pomocnych. Uczestnicy będą zadać pytania dotyczące źródeł informacji od „1 wcale nie pomocnych” do „6 niezwykle pomocnych” w swoim bazowym kwestionariuszu. Uważa się, że uczestnicy, którzy zgłosili> 5 w tej skali, uznali źródło informacji o testowaniu genetycznym za pomocne. Ten wynik oceni informacje przedstawione w tabelach i wykresach oraz informacje przedstawione numerycznie. |
do 1 dnia od zapisów do badań
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- HCI165523
- 1P50CA272170-01 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .