Credenze, atteggiamenti e risposta ai test genetici in sarcomapatiens

Questo è uno studio descrittivo per esplorare gli atteggiamenti nei confronti della genomica e il ritorno delle informazioni genetiche ed esaminare l'impatto cognitivo e affettivo della ricezione di informazioni genetiche germinali tra i pazienti LMS e i loro familiari. Il presente studio mirerà a fare quanto segue:

• Valuta le credenze e gli atteggiamenti dei pazienti con leiomiosarcoma (LMS) nei confronti dell'ereditabilità dell'LMS e del loro interesse per i test genetici.
• Tra i pazienti LMS che subiscono test genetici, valutano gli esiti cognitivi, affettivi e di comunicazione dei test genetici nei pazienti con LMS hanno scoperto di avere varianti patogene gerogene gerogene (PV).
• Valuta le credenze e gli atteggiamenti dei familiari nei confronti dell'ereditabilità delle ragioni per sottoporsi a test e risposte genetiche.

Precedenti studi sui pazienti con cancro hanno riscontrato un forte interesse per i test genetici, quindi i parenti a rischio avranno l'opportunità di aumentare lo screening del cancro o adottare misure di riduzione dei rischi per prevenire il cancro. Tuttavia, i geni più fortemente associati all'LMS sono il gene della proteina 53 (TP53) del tumore e del gene del retinoblastoma 1 (RB1). Questi geni causano rischi per i tumori che le famiglie potrebbero avere meno familiarità e che hanno approcci meno ben consolidati per lo screening e la prevenzione.

LMS potrebbe non essere il rischio di cancro più significativo correlato alla sindrome associata al fotovoltaico identificato. La scoperta del rischio per altri tumori non LMS può essere inaspettata e incongruente con l'esperienza della famiglia o concentrarsi sull'LMS che viene curato. Le raccomandazioni di screening per i parenti test positive per questi fotovoltaici verranno generalmente somministrate raccomandazioni di screening del cancro mirate ai rischi per tumori diversi da LMS.

I pazienti che iniziano o in mezzo al trattamento del cancro possono essere meno in grado di condividere e comunicare efficacemente sui risultati dei test genetici ai pazienti. Dobbiamo comprendere meglio come pazienti e familiari rispondono ai risultati per massimizzare il beneficio clinico di queste informazioni e supportare la comunicazione familiare.

I pazienti con LMS saranno identificati interrogando l'Enterprise Data Warehouse (EDW) e il registro tumorale di Huntsman e prospetticamente esaminando le liste cliniche e delle schede tumorali.