Víry, postoje a reakce na genetické testování v sarkomapaticentů
Víry, postoje a reakce na genetické testování u pacientů s sarkomu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Toto je popisná studie, která prozkoumá postoje k genomice a návratu genetických informací a prozkoumá kognitivní a afektivní dopad přijímání genetických informací o zárodečných liniích mezi pacienty LMS a jejich rodinnými příslušníky. Tato studie se zaměří na provedení následujících:
- Posoudit víru a postoje pacientů s Leiomyosarkomem (LMS) o dědičnosti LMS a jejich zájmu o genetické testování.
- U pacientů s LMS, kteří podstupují genetické testování, vyhodnocují kognitivní, afektivní a komunikační výsledky genetického testování u pacientů s LMS, o nichž se zjistilo, že mají akční zárodeční zárodeční patogenní varianty (PV).
- Vyhodnoťte přesvědčení a postoje rodinných příslušníků o dědičnosti důvodů pro podrobení genetického testování a odpovědí.
Předchozí studie pacientů s rakovinou zjistily silný zájem o genetické testování, takže ohrožené příbuzné budou mít možnost zvýšit screening rakoviny nebo přijmout opatření snižující riziko, aby se zabránilo rakovině. Geny, které jsou nejvíce silně spojeny s LMS, jsou gen genů a retinoblastomu 1 (RB1) nádorového proteinu 53 (TP53). Tyto geny způsobují rizika rakoviny, která mohou být rodiny méně obeznámeni a které mají méně zavedené přístupy pro screening a prevenci.
LMS nemusí být nejvýznamnějším rizikem rakoviny související se syndromem spojeným s identifikovaným PV. Zjištění rizika jiných rakovin jiných než LMS může být neočekávané a nesouvisející se zkušenostmi rodiny nebo zaměřením na léčebné LMS. Doporučení pro screening pro příbuzné, kteří testují pozitivní pro tyto PV, budou obecně podána doporučení pro screening rakoviny zaměřené na rizika pro rakovinu jiná než LMS.
Pacienti začínající nebo uprostřed léčby rakoviny mohou být méně schopni sdílet a efektivně komunikovat o výsledcích genetických testů pacientům. Musíme lépe porozumět tomu, jak pacienti a rodinní příslušníci reagují na zjištění, aby maximalizovali klinický přínos těchto informací a podporovali rodinnou komunikaci.
Pacienti LMS budou identifikováni dotazováním na podnikové datové sklad (EDW) a Huntsman Tumor Registry a prospektivně přezkoumáním seznamů klinických a nádorových desek.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Gregg Wood
- Telefonní číslo: 8016464215
- E-mail: gregg.wood@hci.utah.edu
Studijní místa
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
- Nábor
- Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
-
Kontakt:
- Wendy K Kohlmann, MS
- Telefonní číslo: 801-587-5556
- E-mail: wendy.kohlmann@hci.utah.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Wendy K Kohlmann, MS
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Začlenění lms proband
- Akční zárodečná linie PV detekovaná v kontextu výzkumu
- Živobytí
- Žádné předchozí testování zárodečné linie pro tento PV
- Schopen mluvit a číst anglicky
- Mentálně kompetentní
- Věk 18 nebo starší
Příbuzný LMS proband
- 25-50% šance na zdědění PV
- Žádné předchozí testování zárodečné linie pro tento PV
- Schopen mluvit a číst anglicky
- Mentálně kompetentní
- Věk 18 nebo starší
Vyloučení (obě kohorty)
- <18 let
- Nelze číst nebo psát
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Lms probands
LMS Probands jsou první osobou v rodině, o které je známo, že má v LMS mutaci genu predispozice zárodečné linie.
Kohorta pacientů s histologicky potvrzenou diagnózou Leiomyosarkomu bude prospektivně přijata ze dvou prospektivních biomarkerových studií Spore.
|
|
Příbuzný probandů LMS
Příbuzní s LMS Probands budou zapsáni do této kohorty.
Budou přijato přibližně 4 členové rodiny na proband.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Víry o dědičnost Leiomyosarcomu
Časové okno: Až 1 den od zápisu do studie
|
Tento výsledek bude hlásit počet účastníků, kteří sami ohlásili silnou víru v dědičnost. Účastníci, kteří odpověděli na dotazník, že sarkom je poněkud nebo vysoce dědičný, se považuje za silnou víru v dědičnost. Toto opatření výsledku bude hodnoceno 1. den studie. |
Až 1 den od zápisu do studie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zájem o genetické testování zárodků
Časové okno: Až 1 den od zápisu do studie
|
Tento výsledek bude hlásit počet účastníků, kteří sami hlásili zájem o genetické testování zárodečných linií.
Tím se nahlásí počet účastníků, kteří reagují na základní dotazník, že mají zájem o genetický test související s rizikem rakoviny.
|
Až 1 den od zápisu do studie
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vychytávání v zárodečné linii genetické testování
Časové okno: Až 1 den od zápisu do studie
|
Tento výsledek bude hlásit počet účastníků, kteří postupují s genetickým testováním zárodečných linie.
Účastníci budou dotazováni ve svém dotazníku, zda dokončili genetické testování zárodečných linií.
|
Až 1 den od zápisu do studie
|
|
Předvolby pro přijímání informací o testování zárodečné linie
Časové okno: Až 1 den od zápisu do studie
|
Tento výsledek bude hlásit počet účastníků, kteří jako užitečné údaje o genetických testovacích informacích. Účastníci budou hodnotit otázky týkající se zdrojů informací z „1, který není vůbec užitečný“ do „6 nesmírně užitečných“ v jejich základním dotazníku. Účastníci, kteří nahlásili> 5 v tomto měřítku, jsou považováni za zdroj informací o genetických testováních jako užitečný. Tento výsledek posoudí informace prezentované v tabulkách a grafech a informacích prezentované numericky. |
Až 1 den od zápisu do studie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HCI165523
- 1P50CA272170-01 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .