Crenças, atitudes e resposta a testes genéticos em sarcomapacientes
Crenças, atitudes e resposta a testes genéticos em pacientes com sarcoma
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo descritivo para explorar atitudes em relação à genômica e ao retorno de informações genéticas e examinar o impacto cognitivo e afetivo de receber informações genéticas da linha germinativa entre pacientes com LMS e seus familiares. O presente estudo terá o objetivo de fazer o seguinte:
- Avalie as crenças e atitudes dos pacientes com LMOMOSARCOMA (LMS) sobre a herdabilidade do LMS e seu interesse em testes genéticos.
- Entre os pacientes com LMS submetidos a testes genéticos, avaliam os resultados cognitivos, afetivos e de comunicação dos testes genéticos em pacientes com LMS, que têm variantes patogênicas da linha germinativa acionável da linha germinativa (PVS).
- Avalie as crenças e atitudes dos membros da família sobre a herdabilidade das razões para passar por testes e respostas genéticas.
Estudos anteriores de pacientes com câncer encontraram um forte interesse em testes genéticos, para que parentes em risco tenham a oportunidade de aumentar a triagem do câncer ou tomar medidas de redução de risco para prevenir o câncer. No entanto, os genes mais fortemente associados ao LMS são o gene Tumor Protein 53 (TP53) e o gene retinoblastoma 1 (RB1). Esses genes causam riscos para os cânceres com os quais as famílias podem estar menos familiarizadas e que têm abordagens menos bem estabelecidas para triagem e prevenção.
O LMS pode não ser o risco de câncer mais significativo relacionado à síndrome associada ao PV identificado. A descoberta de risco para outros cânceres de não LMS pode ser inesperada e incongruente com a experiência da família ou se concentrar no LMS sendo tratado. As recomendações de triagem para o teste de parentes positivas para esses PV geralmente recebem recomendações de triagem de câncer direcionadas a riscos para câncer que não sejam o LMS.
Os pacientes iniciantes ou no meio do tratamento do câncer podem ser menos capazes de compartilhar e se comunicar efetivamente sobre os resultados dos testes genéticos aos pacientes. Precisamos entender melhor como os pacientes e membros da família respondem às descobertas para maximizar o benefício clínico dessas informações e apoiar a comunicação familiar.
Os pacientes com LMS serão identificados consultando o Registro de Tumores da Enterprise Data Warehouse (EDW) e Huntsman e prospectivamente revisando listas de clínicas e tumores.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Gregg Wood
- Número de telefone: 8016464215
- E-mail: gregg.wood@hci.utah.edu
Locais de estudo
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Recrutamento
- Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
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Contato:
- Wendy K Kohlmann, MS
- Número de telefone: 801-587-5556
- E-mail: wendy.kohlmann@hci.utah.edu
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Investigador principal:
- Wendy K Kohlmann, MS
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Inclusão LMS probnd
- ACEDIVIL PV GERMLINE PV detectado no contexto de pesquisa
- Vivendo
- Nenhum teste de linha germinativa anterior para este PV
- Capaz de falar e ler inglês
- Mentalmente competente
- Idade 18 ou mais
Parente de LMS proband
- 25-50% de chance de ter herdado o PV
- Nenhum teste de linha germinativa anterior para este PV
- Capaz de falar e ler inglês
- Mentalmente competente
- Idade 18 ou mais
Exclusão (ambas as coortes)
- <18 anos
- Incapaz de ler ou escrever
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Probandes LMS
Os probandos de LMS são a primeira pessoa em uma família a ser conhecida por ter uma mutação genética de predisposição da linha germinativa no LMS.
Uma coorte de pacientes com um diagnóstico de Leiomiossarcoma confirmado histologicamente confirmado será recrutado prospectivamente de dois estudos prospectivos de biomarcadores de esporos.
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Parente dos probandos LMS
Parentes com os probandos do LMS serão inscritos nesta coorte.
Aproximadamente 4 membros da família por proband serão recrutados.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Crenças sobre a herdabilidade do Leiomiossarcoma
Prazo: Até 1 dia da matrícula do estudo
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Esse resultado relatará a contagem de participantes que relataram uma forte crença na herdabilidade. Os participantes que responderam a um questionário que o sarcoma é um pouco ou altamente herdado são considerados como tendo uma forte crença na herdabilidade. Essa medida de resultado será avaliada no dia 1 do estudo. |
Até 1 dia da matrícula do estudo
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Interesse em testes genéticos da linha germinativa
Prazo: Até 1 dia da matrícula do estudo
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Esse resultado relatará a contagem de participantes que relataram um interesse em testes genéticos da linha germinativa.
Isso relatará o número de participantes que respondem em um questionário de linha de base que estão interessados em fazer um teste genético relacionado ao risco de câncer.
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Até 1 dia da matrícula do estudo
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Captação em testes genéticos da linha germinativa
Prazo: Até 1 dia da matrícula do estudo
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Esse resultado relatará a contagem de participantes que prosseguem com os testes genéticos da linha germinativa.
Os participantes serão solicitados em seu questionário de linha de base se eles concluíram os testes genéticos da linha germinativa.
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Até 1 dia da matrícula do estudo
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Preferências para receber informações sobre o teste da linha germinativa
Prazo: Até 1 dia da matrícula do estudo
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Esse resultado relatará a contagem de participantes que relataram fontes para obter informações sobre testes genéticos como úteis. Os participantes classificarão questões sobre fontes de informação de "1 não útil" para "6 extremamente úteis" em seu questionário de linha de base. Os participantes que relataram> 5 nessa escala são considerados como terem considerado a fonte de informações sobre testes genéticos como útil. Esse resultado avaliará as informações apresentadas em tabelas e gráficos e informações apresentadas numericamente. |
Até 1 dia da matrícula do estudo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HCI165523
- 1P50CA272170-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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