Tro, holdninger og respons på genetisk testing hos sarkomatiske pasienter

Dette er en beskrivende studie for å utforske holdninger til genomikk og retur av genetisk informasjon og undersøke den kognitive og affektive effekten av å motta genetisk informasjon fra Germline blant LMS -pasienter og deres familiemedlemmer. Den nåværende studien vil ha som mål å gjøre følgende:

• Vurdere leiomyosarkom (LMS) pasienters tro og holdninger om arveligheten til LMS og deres interesse for genetisk testing.
• Blant LMS -pasienter som gjennomgår genetisk testing, evaluerer de kognitive, affektive og kommunikasjonsresultatene av genetisk testing hos LMS -pasienter å ha handlingsrike kimlinjepatogene varianter (PVS).
• Evaluer familiemedlemmers tro og holdninger om arveligheten av grunner til å gjennomgå genetisk testing og responser.

Tidligere studier av kreftpasienter har funnet en sterk interesse for genetisk testing, slik at de pårørende med risiko vil ha muligheten til å ha økt kreftscreening eller ta risikoreduserende tiltak for å forhindre kreft. Imidlertid er genene sterkest assosiert med LMS tumorprotein 53 (TP53) gen og retinoblastom 1 (RB1) gen. Disse genene forårsaker risiko for kreftformer som familier kan være mindre kjent med, og som har mindre veletablerte tilnærminger for screening og forebygging.

LMS er kanskje ikke den mest betydningsfulle kreftrisikoen relatert til syndromet assosiert med PV identifisert. Funnet av risiko for andre kreftformer som ikke er LMS, kan være uventede og inkongruente med familiens erfaring eller fokusere på at LMS blir behandlet. Screeninganbefalinger for pårørende som tester positive for disse PV vil generelt få kreftscreeningsanbefalinger rettet mot risiko for andre kreftformer enn LMS.

Pasienter som begynner eller midt i kreftbehandlingen kan være mindre i stand til å dele og effektivt kommunisere om genetiske testresultater til pasienter. Vi må bedre forstå hvordan pasienter og familiemedlemmer reagerer på funn for å maksimere den kliniske fordelen med denne informasjonen og støtte familiekommunikasjon.

LMS -pasienter vil bli identifisert ved å spørre Enterprise Data Warehouse (EDW) og Huntsman Tumor Registry og prospektivt ved å gjennomgå klinikk- og tumorstyrelister.