Overtuigingen, attitudes en respons op genetische testen in sarcomapatiënten
Overtuigingen, attitudes en respons op genetische testen bij sarcoompatiënten
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een beschrijvende studie om attitudes ten opzichte van genomics en terugkeer van genetische informatie te onderzoeken en de cognitieve en affectieve impact te onderzoeken van het ontvangen van kiemlijngenetische informatie bij LMS -patiënten en hun familieleden. De huidige studie zal het volgende doen:
- Beoordeel Leiomyosarcoma (LMS) -patiëntenovertuigingen en attitudes over de erfelijkheid van LMS en hun interesse in genetische testen.
- Onder LMS -patiënten die genetische testen ondergaan, evalueren de cognitieve, affectieve en communicatie -resultaten van genetische testen bij LMS -patiënten die bruikbare kiemlijnpathogene pathogene varianten hebben (PV's).
- Evalueer de overtuigingen en attitudes van familieleden over de erfelijkheid van redenen voor het ondergaan van genetische tests en reacties.
Eerdere studies van kankerpatiënten hebben een sterke interesse gevonden in genetische testen, zodat risicovolle familieleden de mogelijkheid krijgen om een verhoogde screening van kanker te hebben of risicorecorerende maatregelen te nemen om kanker te voorkomen. De genen het meest geassocieerd met LMS zijn echter tumor -eiwit 53 (TP53) gen en retinoblastoom 1 (RB1) -gen. Deze genen veroorzaken risico's voor kankers waar gezinnen minder bekend mee zijn en die minder gevestigde benaderingen hebben voor screening en preventie.
LMS is mogelijk niet het belangrijkste risico op kanker gerelateerd aan het syndroom geassocieerd met de geïdentificeerde PV. De bevinding van het risico voor andere niet-LMS-kankers kan onverwacht en incongruent zijn met de ervaring van het gezin of de focus op het LMS dat wordt behandeld. Screeningaanbevelingen voor familieleden die positief testen voor deze PV, krijgen in het algemeen aanbevelingen voor het screening van kanker die gericht zijn op risico's voor andere kankers dan LMS.
Patiënten die beginnen of in het midden van de behandeling van kanker kunnen minder in staat zijn om te delen en effectief te communiceren over genetische testresultaten met patiënten. We moeten beter begrijpen hoe patiënten en familieleden reageren op bevindingen om het klinische voordeel van deze informatie te maximaliseren en gezinscommunicatie te ondersteunen.
LMS -patiënten worden geïdentificeerd door het Enterprise Data Warehouse (EDW) en Huntsman Tumor Registry en prospectief te vragen door klinische en tumorboardlijsten te herzien.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Gregg Wood
- Telefoonnummer: 8016464215
- E-mail: gregg.wood@hci.utah.edu
Studie Locaties
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
- Werving
- Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
-
Contact:
- Wendy K Kohlmann, MS
- Telefoonnummer: 801-587-5556
- E-mail: wendy.kohlmann@hci.utah.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Wendy K Kohlmann, MS
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusie lms proband
- Bruikbare kiemlijn PV gedetecteerd in de onderzoekscontext
- Levend
- Geen eerdere kiemlijntests voor deze PV
- In staat om Engels te spreken en te lezen
- Mentaal competent
- Leeftijd van 18 jaar of ouder
Familielid van LMS proband
- 25-50% kans om de PV te hebben geërfd
- Geen eerdere kiemlijntests voor deze PV
- In staat om Engels te spreken en te lezen
- Mentaal competent
- Leeftijd van 18 jaar of ouder
Uitsluiting (beide cohorten)
- <18 jaar
- Kan niet lezen of schrijven
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Lms probands
LMS -probands zijn de eerste persoon in een gezin waarvan bekend is dat hij een kiemlijn -aanleggenmutatie in LMS heeft.
Een cohort van patiënten met een histologisch bevestigde leiomyosarcoomdiagnose zal prospectief worden aangeworven uit twee spore prospectieve biomarker -onderzoeken.
|
|
Relatief van LMS -probands
Familieleden voor LMS -probands worden in dit cohort ingeschreven.
Ongeveer 4 familieleden per proband zullen worden aangeworven.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Overtuigingen over de erfelijkheid van leiomyosarcoom
Tijdsspanne: tot 1 dag na studie -inschrijving
|
Deze uitkomst zal het aantal deelnemers melden die een sterke overtuiging in erfelijkheid hebben gerapporteerd. Deelnemers die op een vragenlijst hebben gereageerd dat sarcoom enigszins of zeer erfelijk is, worden beschouwd als een sterk geloof in erfelijkheid. Deze uitkomstmaat zal worden beoordeeld op dag 1 van de studie. |
tot 1 dag na studie -inschrijving
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Interesse in germline genetische tests
Tijdsspanne: tot 1 dag na studie -inschrijving
|
Deze uitkomst zal het aantal deelnemers melden die zelf interesse hebben gerapporteerd in Germline-genetische tests.
Dit rapporteert het aantal deelnemers dat reageert op een basisvragenlijst dat ze geïnteresseerd zijn in een genetische test met betrekking tot het risico op kanker.
|
tot 1 dag na studie -inschrijving
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Opname in kiemlijngenetische tests
Tijdsspanne: tot 1 dag na studie -inschrijving
|
Deze uitkomst zal het aantal deelnemers rapporteren die doorgaan met Germline -genetische testen.
Deelnemers worden gevraagd op hun basisvragenlijst of ze Germline -genetische tests hebben voltooid.
|
tot 1 dag na studie -inschrijving
|
|
Voorkeuren voor het ontvangen van informatie over kiemlijntesten
Tijdsspanne: tot 1 dag na studie -inschrijving
|
Deze uitkomst zal het aantal deelnemers melden die zelf bronnen hebben gerapporteerd voor genetische testinformatie als nuttig. Deelnemers zullen vragen rangschikken over informatiebronnen van "1 helemaal niet nuttig" tot "6 uiterst nuttig" op hun basisvragenlijst. Deelnemers die op deze schaal hebben gerapporteerd, worden beschouwd als de bron voor genetische testinformatie als nuttig. Deze uitkomst zal informatie beoordelen die wordt gepresenteerd in tabellen en grafieken en informatie die numeriek worden gepresenteerd. |
tot 1 dag na studie -inschrijving
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- HCI165523
- 1P50CA272170-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .